genetica

Șapte copii au murit de o boală genetică rară între britanica Sharon Bernardi. Datorită acestuia, Marea Britanie a devenit prima țară din lume care a permis concepția copiilor cu ADN de la trei persoane.

Sharon poartă gena morții. Copiii ei nu au nicio șansă la o viață lungă. „Ne-a luat mult timp să ne recuperăm de la moartea primului și apoi s-a întâmplat din nou. Am fost șocată ", a declarat Sharon pentru BBC. Când a murit un al treilea copil, medicii au început să bănuiască că nu a fost o coincidență. Cu toate acestea, testele genetice nu le-au dat un răspuns clar. Abia atunci a aflat Sharon că și ea era al patrulea copil la rând, chiar dacă nu avea frați mai mari. Au murit la scurt timp după naștere. „Nu știam despre asta, mereu am crezut că sunt singurul copil”, își amintește el că a dezvăluit un adevăr crud. Cercetătorii au examinat apoi familia mai largă a lui Sharon și au descoperit alte opt decese neonatale inexplicabile.

E vina mamei

Sharon spera că al patrulea copil va supraviețui. Medicii erau în alertă. După naștere, Edward, fiul lui Sharon, a primit o transfuzie de sânge pentru a preveni otrăvirea. A fost eliberat din spital după cinci săptămâni. Deși băiatul era adesea bolnav, Sharon era în viață. Când avea patru ani, a avut convulsii și a început să se zvârcolească în mușchi, pe care medicii i-au atribuit așa-numitei boli Leigh.
Afectează sistemul nervos central și dăunează treptat creierului, mușchilor, inimii și ochilor. De fapt, numai atunci medicii au înțeles unde se află problema. Boala este cauzată de un defect al mitocondriilor mamei. "Poate suna ciudat, dar m-am bucurat că am primit în cele din urmă răspunsul", a recunoscut Sharon. Medicii au estimat că Edward nu va trăi până la vârsta de cinci ani. Între timp, Sharon și Niel au încercat să aibă mai mulți copii și s-au confruntat cu acuzații ale rudelor că sunt egoiste.
„Nu cred că este egoist să ai un copil sănătos”, a apărat Sharon. Cu toate acestea, după al șaselea descendent mort, Niel a avut un atac de cord și a murit. În ciuda previziunilor pesimiste ale medicilor, Edward a reușit să trăiască până la maturitate. A murit acum patru ani, la vârsta de douăzeci și unu de ani.

Un tată, două femei

Povestea lui Sharon a rezonat în Marea Britanie, mai ales la începutul acestui an. „În februarie, ambele camere ale Parlamentului britanic au aprobat, cu o largă majoritate, legislația care permite modificarea procedurii de fertilizare in vitro, astfel încât embrionul rezultat să aibă ADN de la trei persoane. Din punct de vedere pur genetic, un astfel de copil are trei părinți. Din punct de vedere juridic, are doi ca orice alt copil ", explică conferențiarul RNDr. Vladimir Ferak, CSc. Scopul legii este de a preveni transmiterea bolilor genetice mitocondriale de la mamă la copil.
„Aceste boli sunt o tulburare a funcției mitocondriilor, nuclee energetice din celulă. Diferite tipuri de celule umane conțin de la zeci la mii de mitocondrii - în funcție de câtă energie are nevoie celula. Celulele creierului, mușchilor și inimii sunt extrem de consumatoare de energie, motiv pentru care tulburările funcției mitocondriale sunt cele mai pronunțate în aceste organe vitale ”, explică expertul.

Este o coincidență

Mitocondriile au propriul ADN. Are treisprezece gene și este independent de ADN-ul din nucleul celular, care este de aproximativ două sute de mii de ori mai mare și conține până la douăzeci de mii de gene. „Doar mama din ovul„ dedică ”ADN mitocondrial generației următoare, sperma tatălui nu îl transferă”, explică Vladimír Ferák de ce doar mama este o problemă. „Tulburările genetice mitocondriale sunt extrem de variabile. Se întâmplă ca mama să aibă o formă ușoară a tulburării, dar copiii ei sunt afectați grav sau fatal. Unele ouă primesc doar câteva mitocondrii cu ADN deteriorat, altele mult. Aici se aplică doar coincidența. ”Potrivit profesorului asociat Ferák, britanicul Sharon Bernardio este un caz extrem.

Treisprezece gene

Departamentul genetic al Universității din Newcastle upon Tyne a dezvoltat o procedură pentru a crea un ou din ouăle a două femei. „Va conține ADN-ul sănătos al nucleului celular al unei mame care are o tulburare mitocondrială și ADN-ul sănătos mitocondrial al unui darkyne, ca să spunem așa, al unei alte mame. Ovulul va fi fertilizat în eprubetă de sperma tatălui și embrionul rezultat va avea douăzeci și trei de mii de gene de la mama care naște și îl scrie în registru, douăzeci și trei de mii de gene de la tată și treisprezece gene mitocondriale. de la donator ", expertul explică și nu explică semne și caracteristici fizice sau mentale. „Un copil va avea trăsăturile și caracteristicile genetice numai după părinții săi buni, cu excepția cazului în care nu este afectat de tulburarea genetică mitocondrială de care suferă mama sa”, geneticianul asigură că nu există niciun pericol de „amestecare”. de copii perfecti.

Nu doar pentru britanici

Deși tulburările genetice mitocondriale sunt multe, ele sunt rare. Aproximativ unul din zece mii de copii se naște cu ei. „Se estimează că această procedură se va aplica la maximum o sută până la cincizeci de mame pe an în Marea Britanie. Întrucât legea adoptată nu va intra în vigoare până în octombrie anul acesta, ne putem aștepta la primii copii anul viitor cel mai devreme. Nu mă îndoiesc că va exista un interes pentru procedură, pentru că în nicio altă țară nu există încă legislația.

Multe mame cu o tulburare genetică mitocondrială sunt deja raportate astăzi în Marea Britanie ", spune profesor asociat Ferák. Cu toate acestea, nu toate femeile în vârstă de muncă au automat o șansă. Fiecare solicitant va trebui să solicite un permis de la Comisia de bioetică. Acest lucru este valabil și pentru străinii care ar dori să călătorească pentru gene sănătoase. Dar au o șansă.

Copii la cerere?

Geneticianul nostru afirmă că publicul profesionist salută progresul. „Dar există și voci critice. Unele sunt mai degrabă ideologice sau vagi, de exemplu, că nu este etic, noi nu îl jucăm pe Dumnezeu, este împotriva naturii ... Alții sunt mai factuali. Obiecția adesea repetată este teama că acesta este un proces care creează „copii la cerere”. Cu toate acestea, chiar nu sunt de acord cu asta! Singurul obiectiv este prevenirea nașterii unui copil cu o tulburare mitocondrială ", asigură Vladimír Ferák. Pentru o mai bună înțelegere, compară schimbul de gene cu transplantul - dar nu obțineți un organ mare, ci o mitocondrie miniaturală.

Deși există o diferență. Numai pacientul primește organul transplantat și descendenții săi nu mai beneficiază de acesta. Cu toate acestea, mitocondriile pot fi transmise generațiilor viitoare. Și asta este ceea ce împiedică unii critici. „Probabil cea mai întemeiată obiecție este că procedura nu este suficient verificată. Deși experimentele pe animale au succes, ele nu garantează succesul în practica clinică. Cu excepția modului în care funcționează în medicină!

Legea nu poate permite o procedură medicală până când nu a fost testată temeinic pe oameni, deoarece pentru a fi testată pe oameni, trebuie mai întâi să fie permisă legal. La urma urmei, am auzit aceeași obiecție în legătură cu primele transplanturi de organe sau fertilizarea in vitro. Astăzi, aceste practici inovatoare permit viața deplină a sutelor de mii de oameni care ar fi murit sau nu s-ar fi născut cu mult timp în urmă ”, spune geneticianul.

Condamnat la dispariție
Există un număr imens de tulburări mitocondriale, este posibil să le eliminați.
Sindromul Leigh se manifestă în copilărie ca întârziere psihomotorie, însoțită de tulburări de conștiință, dezvoltare psihomotorie încetinită, coordonare afectată a mișcărilor, contracție musculară involuntară, eșec gradual. Prognosticul său este o moarte relativ timpurie.
Neuropatia optică ereditară a lui Leber afectează în principal bărbații tineri, altfel sănătoși. Deodată, încep să-și piardă din vedere treptat când vin. Orbirea este rareori asociată cu mișcări aleatorii ale diferitelor părți ale corpului care sunt involuntare, imprevizibile, scurte și rapide. De asemenea, apar tulburări ale ritmului cardiac și demență.
Kearnsov-Sayrovsindrom Se manifestă prin paralizie a mușchilor ochiului, degenerarea pigmentară a ochiului, deteriorarea masei albe a creierului, contracții musculare involuntare, tulburări metabolice și endocrine sunt asociate. Pacienții trăiesc rar până la treizeci de ani.