Diagnosticul bolilor în domeniul geneticii medicale se efectuează în cadrul cooperării reciproce a trei locuri de muncă specializate: ambulatoriul de genetică medicală, laboratorul citogenetic și laboratoarele de genetică moleculară.

unilabs

Dacă se suspectează o boală în care pacientul ar putea beneficia de diagnosticul genetic de laborator, există două proceduri posibile. Numai cu un grup relativ restrâns de examinări genetice moleculare, numite și diagnostice de rutină (intoleranțe alimentare, trombofilie, boală celiacă și altele), este posibil să se indice examinarea de către mai mulți specialiști și materialul colectat este trimis direct la laboratorul genetic. Într-un grup semnificativ mai mare de boli definite ca boli rare este necesară gestionarea pacientului printr-o clinică de genetică medicală.

La începutul anului 2019, Departamentul de Genetică Medicală din Bratislava, Polianky, a început să efectueze teste de ultimă generație folosind secvențierele NextSeq550 și iSeq100 de generație următoare, care permit analize pe scară largă de panouri, exoma clinică și analiza genomului .

Cercul pacienților

Cercul pacienților din domeniul geneticii medicale este extins și divers și în continuă creștere. Cele mai frecvente indicații includ următoarele:

  • un copil cu o malformație congenitală,
  • copilul rămâne în urmă în dezvoltarea psihomotorie, tulburări severe de vorbire, comportament, învățare,
  • un cuplu care suferă de infertilitate primară, avorturi repetate, naștere mortă,
  • planificarea sarcinii în familiile cu boli genetice,
  • cancer la un pacient tânăr,
  • boli oncologice recurente în familie,
  • sarcină cu risc genetic crescut (rezultate patologice ale screening-ului, USG, vârstă înaintată a părinților),
  • boli neurodegenerative,
  • statură scurtă patologică, obezitate, tulburări de auz și vedere,
  • pacienți cu tromboembolism atipic (vârstă fragedă, localizare neobișnuită, recurență),
  • pacienți cu indigestie, suspiciuni de intoleranță alimentară, hepatopatie congenitală,
  • prognosticul terapiei cu anumite citostatice, warfarină și alte medicamente.

Dacă aveți dubii cu privire la cea mai adecvată procedură, este optim să consultați cazul cu un specialist în clinica de genetică medicală.

Condiția pentru rambursarea tipurilor de examinări de mai sus de către companiile de asigurări de sănătate este o indicație de către un genetician clinic.

Laborator citogenetic este echipat cu microscopuri moderne Olimp, Nikon A Leica, folosim pentru a accelera cultivarea Incubator de CO2 Memmert A N-BIOTEK. Folosim software-ul de evaluare LUCIA pentru a evalua cariotipurile. Efectuăm analiza cariotipului din leucocite din sângele periferic și amniocite de lichid amniotic. Cariotipurile sunt evaluate conform standardului internațional ISCN 2013, în conformitate cu standardele slovace și internaționale, sunt evaluate colorarea convențională, benzile G și C ale cromozomilor.

În genetică moleculară folosim tehnici PCR, Real Time PCR, MLPA, MS-MLPA, analiza fragmentelor, mai departe metoda secvențierii directe (Metoda lui Sanger, care este considerată în prezent standardul de aur în genetică moleculară), precum și așa-numitul secvențierea următoarei generații. Departamentele de genetică moleculară au următoarele echipamente: ciclori PCR în timp real (LightCycler 1.5, LightCycler 2.0, LightCycler 480, Cobas z 480 de la Roche, Rotor-Gene 3000 de la Corbett) și analizatori genetici (ABI Prism 3100 și 3130xl de la Applied Biosystems, NextSeq550 și iSeq100 de la Illumina).

Cea mai recentă examinare pe care o oferim este prenatală neinvazivă test MÂINE CGC Genetics, care este potrivit pentru detectarea celor mai frecvente aneuploidii: trisomia cromozomilor 21, 18 și 13, determinarea sexului cromozomial al fătului și examinarea aberațiilor numerice ale cromozomilor sexuali (monozomia X, XXX, XXY, XYY) . Testul poate fi efectuat încă din a 12-a săptămână de sarcină și este potrivit pentru toate femeile însărcinate, indiferent de vârstă sau gradul de risc al sarcinii. Poate fi efectuat și în cazul gemenilor și FIV. Testul se face prin tehnologie secvențierea următoarei generații (NGS) analizați fragmente de ADN circulant matern și fetal. Ulterior, este cartografiat numărul secvențelor corespunzătoare fiecărui cromozom, care este analizat în continuare prin analize bioinformatice complexe folosind Platforma ILLUMINA. Identificarea sexului cromozomial al fătului (sexul fetal) se realizează prin detectarea prezenței sau absenței cromozomului Y în sângele matern. Prezența potențială a aneuploidiei este detectată prin compararea materialului genomic matern și fetal cu valorile de referință. Consultați pagina de test MĂINE pentru mai multe informații.

Mai multe informații despre departamentele noastre de genetică medicală pot fi găsite aici.