congenital

Glaucomul ereditar congenital nu ar exista neapărat din cauza diagnosticului prenatal.

Responsabil: MUDr. Anton Gerinec, CSc., Șef al Departamentului de Oftalmologie, Facultatea de Medicină, Universitatea Charles și Spitalul Universitar pentru Copii cu Policlinică.

Câți pacienți mici cu glaucom operați la clinică în fiecare an?
Aproximativ șaizeci, dintre care aproximativ șase neereditare primare și douăzeci ereditare. În plus, operăm și asupra glaucomului secundar, care apare ca o complicație a altor boli, cum ar fi inflamația intraoculară sau tulburările metabolice sistemice.

Ce părți ale ochiului sunt cele mai expuse riscului de glaucom?
Glaucomul congenital „pentru copii” dăunează în primul rând nervului optic - un fel de „cordon ombilical” care leagă ochiul de creier. Trebuie să stabilizăm nervul. Corneea și sclera devin puțin „pe frac”, deoarece în glaucomul din copilărie structurile nu sunt încă mature și apare fenomenul unui balon umflat, astfel încât ochii sunt mai mari. În comparație, la adulți, ochii sunt în mod natural mari și nu se mai schimbă. Când se pune diagnosticul, dimensiunea ochilor este stabilizată chiar și la copii.

Glaucomul congenital se manifestă de obicei în decurs de un an. Ochiul este mai mare, lacrimile, se estompează, copilul este sensibil la lumină. Ce altceva ar trebui să observe părinții?
În glaucomul ereditar, ambii ochi sunt mai mari, tipul non-ereditar tinde să se manifeste doar într-un singur ochi, deci dacă este mai mare decât celălalt, consultați imediat un oftalmolog.

Cum investigați copiii?
Folosim dispozitive, dar acestea pot fi greșite, așa că ne bazăm pe tehnologia din Evul Mediu târziu. Verific presiunea prin genele superioare cu vârful degetelor. Trebuie să ne gândim clinic și să verificăm dispozitivul. Folosim dispozitive mai precise în timpul examinării anestezice și putem lua în considerare și alți parametri ai ochiului, ceea ce înseamnă că o presiune mai mare la pacienții cu o cornee mai groasă nu poate provoca glaucom.

Ce rol joacă timpul în diagnostic?
Cu cât începem să operăm mai repede, cu atât mai puțină presiune a fibrelor nervoase se va deteriora. Când operăm târziu, nu mai avem nimic de salvat.

În Slovacia, nou-născuților nu li se pune diagnosticul de cataractă, ci doar de cataractă. Ca și în alte țări?
La copii, presiunea oculară nu este măsurată ecranată nicăieri în lume. Apariția în populația majoritară este una din paisprezece mii.

Glaucomul poate indica unele simptome în timpul sarcinii?
Am introdus diagnostice prenatale pentru romi, care, totuși, sunt legate de necooperarea lor. Glaucomul ereditar congenital nu ar exista neapărat din cauza diagnosticului prenatal. Dintre romi, glaucomul moștenit are unul din șapte sute de copii născuți. Pentru arabi și musulmani, unde sunt luați și rude, raportul este, de exemplu, de la una la două mii. În urmă cu câțiva ani, am fost primii din lume care i-am ajutat pe părinții cu o genă mutantă să nască o descendență sănătoasă datorită prevenirii prenatale a ADN-ului.

Viitoarele mame pot reduce cumva riscul de glaucom dacă nu îl au în genele lor?
Glaucomul non-ereditar provoacă un anumit efect, dar rareori aflăm ce. Și nu numai pentru noi, ci și pentru experții din SUA. Există mii de cauze, fie ele medicamente, factori chimici, fizici, radiații, boli bacteriene sau virale precum toxoplasmoza sau rubeola, deși vaccinarea împotriva rubeolei a fost introdusă, deci această cauză a dispărut. Cu toate acestea, aceeași cauză poate provoca insuficiență cardiacă la un copil și glaucom la altul.

Ceea ce este adevărat este că persoanele cu glaucom ar trebui să limiteze expunerea la soare și activitățile sportive?
Acesta este un zvon! Dacă glaucomul este vindecat, copilul se poate comporta la fel de sănătos. Dacă este compensat doar prin picături, există unele restricții, dar nu și mari. Pe lângă picurare, trebuie să se acorde atenție menținerii unui regim de veghe și somn.

Moartea nervului optic este în prezent un proces ireversibil, deși îl puteți încetini. O veți putea opri o dată?
Este în puterea noastră să regenerăm fibrele deteriorate. Există 1,2 milioane de fibre în nervul optic cu un diametru de doi milimetri. Totuși, ceea ce este deja mort din cauza presiunii nu va fi restabilit, nici măcar prin nicio tehnică. Este ca învierea morților.

Deci, în unele cazuri, pacientul trebuie doar să se împace cu soarta?
Putem ajuta parțial cu tehnologia, un sistem computerizat complex, o cameră pentru scanarea spațiului. Implantăm un microcip în ochi sau în centrul vizual din creier și asigurăm vederea, dar numai în măsura orientării spațiale. Pacientul vede contururile. A doua cale este terapia genică. În diagnosticul prenatal, putem determina că se va naște un copil cu glaucom, dar încă nu putem înlocui gena cu una sănătoasă în timpul sarcinii. Speranța este însă, deoarece, cu o genă care provoacă o altă boală a retinei, rezultând nașterea unui copil orb, putem „injecta” o genă sănătoasă în ochi și ameliorarea bolii. Nu este o chestiune ieftină, așa că solicităm sprijin pentru un proiect din Uniunea Europeană.