Ai simțit un gust sărat după sărutul bebelușului pe buze? Nu, nu așa ar trebui să guste un bebeluș, chiar dacă a transpirat.
El poate avea o boală congenitală, moștenită gravă, care afectează semnificativ durata și calitatea vieții. Afectează cronic plămânii, pancreasul, ficatul și alte organe. Mutația genei de pe brațul lung al cromozomului 7 afectează în principal sistemul respirator și digestiv. Se manifestă prin tuse productivă pe termen lung, congestie pulmonară, sindrom sinobronșic, cefalee, obstrucție nazală, fertilitate afectată și insuficiență de creștere. Copiii cu fibroză chistică, așa cum se numește boala, pot să nu trăiască până la maturitate.
Mai multă sănătate a fost descoperită de Dr. Branek Takáč de la Spitalul Universitar al Copiilor cu o policlinică din Banská Bystrica.
În trecut, copiii săraci au murit de deshidratare, perturbare a mediului intern, malnutriție, infecție. Astăzi avem atât adolescenți, cât și adulți care trăiesc aproape ca colegii lor sănătoși.
Înțelegerea naturii bolii și a contextului genetic, accelerarea diagnosticului, îmbunătățirea completă a îngrijirii, medicamente noi, tratamentul individual axat pe o mutație specifică astăzi prelungește supraviețuirea pacientului. Screeningul neonatal „dintr-o picătură uscată” din 2009 îmbunătățește evoluția și prognosticul bolii. Multe țări încă nu o fac!
Sărutul unei mame care are gust sărat, care are gust sărat, a fost prima cheie pentru recunoașterea bolii de ani de zile.
Testul transpirației este încă standardul de aur pentru diagnosticul fibrozei chistice. În plus, avem atât diagnostic prenatal, cât și postnatal. Cu toate acestea, se întâmplă ca medicul curant să nu recunoască boala și să o trateze, de exemplu, ca astm bronșic, boală pulmonară obstructivă cronică sau sindrom de malabsorbție. Un diagnostic prost și incorect dăunează pacientului, îi înrăutățește starea clinică, distruge corpul. Până când am avut screening, pacientul a fost adesea diagnosticat la vârsta adultă.
Tratamentul este pe tot parcursul vieții?
Da, și depinde de gradul bolii. Majoritatea pacienților trebuie să ia enzime pancreatice pe termen lung, antibiotice și să mănânce o dietă bogată în calorii și bogată în grăsimi. Întrucât monitorizăm toate mutațiile, știm care pacienți sunt potriviți pentru fiecare procedură terapeutică. Recent, avem informații optimiste despre dezvoltarea de noi medicamente care acționează direct la nivel celular. Ivacaftor este un medicament aprobat pentru pacienții cu mutație G551D, care reprezintă patru până la cinci procente din toate cazurile. Este primul medicament care tratează cauza, nu până la simptomele bolii, dar este foarte scump.
Și ce zici de alți pacienți?
Un alt medicament, lumacaftor/ivacaftor, este în prezent pe piață. Se utilizează pentru a trata pacienții cu vârsta de doi ani și peste care au două copii ale mutației F508del în gena CFTR. Și mai sunt multe. Alte combinații promițătoare de corectori de canale CFTR și potențiatori sunt în curs de dezvoltare. Tratamentul nou nu este încă disponibil pentru pacienții noștri, dar negocierile intensive cu autoritățile de reglementare sunt în curs de desfășurare.
Femeile și bărbații cu fibroză chistică pot deveni părinți?
Bărbații suferă de canale deferente bilaterale congenitale. Deci au spermă, pur și simplu nu trec în ejaculare. Aceștia pot deveni părinți sub formă de reproducere asistată. Fetele au o secreție marcat vâscoasă în colul uterin, care determină un blocaj în transmiterea spermei și o capacitate redusă de a concepe. Cu toate acestea, pot fi mame. Avem câteva femei tinere care au venit să ne arate râvnitii copii.
Vrei să afli mai multe? În această seară, vor trebui să facă față aceleiași probleme în serialul Surorile de la TV Markíza.
Ai putea fi tu
interes
Interviu cu un virusolog: o a doua infecție covidă fără vaccinare poate fi mai severă
Beta-carotenul este o bombă pentru colesterol. Cu toate acestea, doar 50% dintre oameni o pot folosi
Articole similare
Nu subestimați niciodată aceste simptome! Copilul este preocupat de viața lor
Povestea ta: Viața lui Miska poate fi amenințată de o pneumonie obișnuită, dar ea a decis să trăiască viața la maximum
Mai rău decât cancerul: această boală pulmonară mortală este raportată de degete
Succes fenomenal! Fibroza chistică nu va mai fi o boală mortală, au inventat un remediu pentru aceasta
Video
Consiliere în domeniul sănătății
Pot să îmi fac un tatuaj când alăpt la un copil de un an?
Tatuajele de pe corpul mamei nu sunt un obstacol în alăptarea nou-născuților, chiar dacă este chiar pe sân. Tatuajele proaspete prezintă întotdeauna riscul de infecție - mai ales dacă tătarul nu respectă strict igiena sau dacă mama nu are suficientă grijă de tatuaj și neglijează instrucțiunile tătarilor. Un alt risc posibil al unui nou tatuaj este o reacție alergică la culoarea utilizată, deoarece unele dintre ele conțin și particule metalice. Orice infecție ar trebui apoi tratată cu antibiotice, ceea ce ar putea însemna oprirea sau oprirea alăptării. Vă recomandăm să alegeți un salon de tatuaje care să îndeplinească astfel de standarde încât acest risc să fie eliminat la minimum. Într-un studio de tatuaje, întrebați cât de des au o inflamație post-tatuaj și care sunt cele mai frecvente reacții adverse post-tatuaj.
MUDr. Dr. Dana Jureckova.
Medic pediatru
Îmi scârțâie în stomac. Sunetele nu se opresc nici măcar când sunt închiriate.
Roșirea este asociată cu procesul de ingestie, digestie și excreție a alimentelor. Apare cel mai adesea în stomac, intestinul subțire și gros, unde pe lângă gravitație, conținutul organelor digestive goale este afectat și de mișcarea organului, adică peristaltismul. Sunetele neplăcute sunt cauzate de lichide, substanțe mai puternice și aer. Gazele provin din trei surse: din aerul înghițit cu alimente, din neutralizarea acidului gastric într-un mediu alcalin și din activitatea de fermentare a bacteriilor intestinale. Gazele generate în tractul digestiv sunt parțial absorbite sau trec în mod natural prin anus. Acumularea lor în tractul gastro-intestinal se numește meteorism. Sângerarea în abdomen apare atunci când lichidul sau lichidul se amestecă cu aerul. Cu cât intestinul conține și pătrunde mai intens aerul prin diferite coturi sau constricții ale tractului digestiv. Gazele intestinale conțin 90% azot și oxigen, iar restul sunt dioxid de carbon, hidrogen și metan. Meteorismul este, de asemenea, definit ca o inflație cu vânt crescut. Scârțâitul este mai pronunțat în acest caz.
Vorbim despre meteorism morbid dacă gazul scapă prin rect de mai mult de 25 de ori pe zi timp de două săptămâni. Balonarea deranjează pacientul, dar rareori indică o boală gravă, deși unele boli sunt asociate cu meteorism sever. Avem deja o serie de proceduri de diagnostic și tratament pentru a distinge respirația șuierătoare banală de boală. Dacă sunteți îngrijorat, vizitați un gastroenterolog. În orice caz, acordați mai multă atenție meniului. Consumați suficiente fibre, probiotice, urmați un regim adecvat de băut și pulverizați. Ceaiul de fenicul și-a dovedit valoarea în copilărie și există o cantitate suficientă în farmacie pentru adulți.