Video despre sănătate și medicină: Tunelul patrimoniului către vile și împrejurimi II (februarie 2021)
Prezentare generală
Ce este hemocromatoza?
Hemocromatoza este o afecțiune care determină corpul să absoarbă și să stocheze prea mult fier. Când corpul dumneavoastră are prea mult fier, acesta se numește „supraîncărcare cu fier”. Supraîncărcarea cu fier poate deteriora țesuturile și organele, în special ficatul, inima și pancreasul.
Simptome
Care sunt unele simptome ale hemocromatozei ereditare?
Semnele și simptomele hemocromatozei ereditare variază de la persoană la persoană. Bărbații sunt mai predispuși la simptome decât femeile. Deși te naști cu noi, majoritatea persoanelor care au hemocromatoză ereditară nu prezintă niciun simptom al bolii până la vârsta mijlocie. Simptomele pot varia, de asemenea, în funcție de cantitatea de fier din dieta dvs. sau dacă luați pastile de fier sau beți alcool.
Primele simptome includ oboseala, durerile abdominale, durerile articulare sau impotența. Pentru femei, perioadele anormale sau menopauza timpurie pot fi, de asemenea, un semn.
Persoanele care au un nivel foarte ridicat de fier pot avea pielea de bronz sau gri. Testele lor de laborator pot fi anormale. Ficatul lor poate fi mai mare sau deteriorat și se poate dezvolta ciroză - o cicatrice permanentă și extinsă în ficat. Alte simptome ale hemocromatozei ereditare includ diabetul și problemele cardiace.
Cauze și factori de risc
Ce cauzează hemocromatoza?
Există două tipuri de hemocromatoză:
Hemocromatoza primară (numită și hemocromatoză „ereditară”) este cel mai frecvent tip de hemocromatoză. Ereditar înseamnă că intră în familie și tu te naști cu el. Acest tip de hemocromatoză apare atunci când un copil moștenește o genă HFE mutantă de la părinți. Această genă mutantă determină corpul dvs. să stocheze prea mult fier.
Hemocromatoza secundară (numită și hemocromatoză „dobândită”) poate apărea la persoanele care iau pastile de fier de mai bine de 10 ani sau la persoanele care au nevoie de o mulțime de transfuzii de sânge. Persoanele care au anumite tipuri de anemie sau boli ale ficatului pot avea hemocromatoză secundară.
Cine ar trebui testat pentru hemocromatoza ereditară?
Oricine are o rudă cu hemocromatoză ereditară ar trebui să facă analize de sânge pentru a vedea dacă are una. Toate persoanele cu afecțiuni care ar putea fi cauzate de hemocromatoză ereditară ar trebui verificate pentru supraîncărcare cu fier. Chiar dacă rezultatele laboratorului dvs. sunt normale, este posibil să trebuiască să vi se facă din nou analize de sânge în câțiva ani dacă aveți simptome de hemocromatoză ereditară sau o rudă.
Rudele adulte cu hemocromatoză ereditară pot lua în considerare un test special pentru a căuta o genă HFE anormală. Acest test ar spune medicului dumneavoastră dacă ar putea avea și hemocromatoză ereditară.
Diagnostic și teste
Cum află medicul meu dacă am hemocromatoză ereditară?
Hemocromatoza ereditară poate fi dificil de diagnosticat, deoarece multe alte afecțiuni pot provoca, de asemenea, simptome timpurii. Medicul dumneavoastră vă va cere simptomele, vă va efectua un test fizic și analize de sânge pentru a determina cantitatea de fier din sânge și cantitatea de fier stocată în ficat. Dacă analizele de sânge nu sunt normale, medicul dumneavoastră poate efectua și un test pentru a căuta gena HFE.
Chiar dacă sunteți sănătos, spuneți medicului dumneavoastră dacă aveți un părinte sau un frate care are hemocromatoză. În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate sfătui să luați în considerare un test genetic special. Acest test vă va spune dacă aveți o hemocromatoză moștenită înainte de a experimenta oricare dintre simptome sau semne.
Medicul dumneavoastră ar trebui să vă explice beneficiile și riscurile testării genetice, deoarece este posibil să aveți probleme cu munca sau să vă asigurați dacă aveți gena HFE. Prin urmare, testarea genelor HFE nu este de obicei recomandată copiilor cu vârsta sub 18 ani.
Tratament
Cum este tratată hemocromatoza ereditară?
Scopul tratamentului este de a reduce nivelul de fier din sânge la normal. Acest lucru se face de obicei prin îndepărtarea regulată a sângelui din corp (numit flee-bot-oh-me). E ca și cum ai dona sânge. Medicul dumneavoastră vă va spune cât de des trebuie să eliminați sângele (de obicei o dată sau de două ori pe săptămână până când nivelul de fier este normal, apoi mai rar). Dacă aveți hemocromatoză ereditară, puteți face câteva lucruri pentru a vă ajuta:
- Nu luați suplimente de fier, nici măcar vitamine cu fier în ele.
- Nu luați suplimente de vitamina C.
- Nu mâncați multă carne roșie.
- Nu bea mult alcool. Puteți renunța la tot alcoolul. Prea mult fier și alcool poate agrava boala hepatică. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă puteți bea alcool și cât puteți bea.
- Nu consumați crustacee crude. Nu atingeți nici moluștele crude, deoarece aveți un risc crescut de infecție bacteriană.
Care este perspectiva persoanelor cu hemocromatoză ereditară?
Cu diagnosticul și tratamentul precoce, aproape toate problemele pe termen lung ale hemocromatozei ereditare pot fi prevenite. Dacă boala este diagnosticată și tratată înainte de a ajunge la ciroză sau diabet, speranța de viață ar trebui să fie normală.
Complicații
Care sunt posibilele complicații ale hemocromatozei ereditare?
Dacă ați moștenit hemocromatoza, este posibil să aveți nevoie de o biopsie hepatică pentru a vedea dacă ficatul este deteriorat. Pentru o biopsie, medicul îndepărtează o mică bucată de ficat și o privește la microscop. Dacă aveți ciroză, aveți un risc mai mare de a dezvolta cancer la ficat. Mai multe persoane care au ciroză pot deveni suficient de rele pentru a avea nevoie de un transplant de ficat.