Aceasta face parte din seria noastră despre condițiile de sănătate ascunse sau stigmatizate la bărbați. Citiți mai multe articole din serie aici.
Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică care afectează aproximativ unul din 450 de bărbați. Fiecare celulă din corpul uman are 23 de perechi de cromozomi. Cromozomii sexuali la femele sunt XX și XY la bărbați. De obicei, bărbații au 46 de cromozomi cu un aranjament 46XY, în timp ce cei cu sindrom Klinefelter au un aranjament 47XXY.
Sindromul Klinefelter nu este diagnosticat frecvent, doar 4 din 10 bărbați fiind diagnosticați după naștere și 10% diagnosticați înainte de pubertate. Sindromul Klinefelter nu este de obicei diagnosticat la naștere, deși caracteristicile fizice pot include un penis mic și testicule neexperimentate.
Sindromul Klinefelter este cea mai frecventă formă de hipogonadism, în care bărbații sunt incapabili să producă spermă sau niveluri suficiente ale hormonului sexual masculin, testosteronul. Nivelurile scăzute de testosteron duc la dezvoltarea insuficientă a caracteristicilor tipice masculine.
Simptomele sindromului Klinefelter variază între indivizi, dar includ de obicei testicule mici, lipsa părului facial, a părului și a axilelor, ginecomastia (mărirea țesutului mamar), dezvoltarea slabă a mușchilor, brațele și picioarele excesiv de lungi (comparativ cu corpul) și învățarea potențială și dificultăți de limbaj.
Ca adulți, bărbații cu sindrom Klinefelter sunt infertili, deoarece cromozomul X suplimentar le afectează capacitatea de a produce spermă, cunoscută sub numele de azoospermie. Bărbații cu această afecțiune pot prezenta, de asemenea, libido scăzut, depresie și sunt expuși riscului de osteoporoză.
cauzele
În timp ce sindromul Klinefelter este o tulburare genetică, nu este una care este ereditară, deoarece frații bărbaților cu sindromul Klinefelter au de obicei un model 46XY.
Se crede că adăugarea cromozomului X suplimentar are loc ca un eveniment aleatoriu în timpul formării celulelor reproductive, fie în ovulul fertilizat, fie în timpul diviziunii celulare pe măsură ce copilul se dezvoltă.
diagnostic
Sindromul Klinefelter poate fi diagnosticat folosind diferite teste. Examinarea fizică a organelor genitale confirmă mărimea testiculelor, care sunt de obicei mai mici de patru mililitri ca dimensiune (mărimea unui strugure sultan).
Sindromul Klinefelter poate fi confirmat printr-un test de sânge care include analize cromozomiale. Alte teste de sânge pot examina, de asemenea, nivelurile de testosteron (și alți hormoni sexuali), precum și testarea spermei pentru nivelurile de spermă. Sindromul Klinefelter poate fi diagnosticat și prenatal, prin teste de sânge materne.
tratament
Bărbații diagnosticați cu sindromul Klinefelter nu pot fi vindecați; mai degrabă, tratamentul vizează depășirea unor aspecte ale simptomelor. Terapia hormonală, în special înlocuirea testosteronului, este un tratament pe tot parcursul vieții care crește forța fizică, tonusul corpului și bunăstarea generală la bărbați.
Terapia cu testosteron este disponibilă într-o varietate de formate, inclusiv geluri, injecții, loțiuni, creme și plasturi. Dacă diagnosticul apare în timpul adolescenței, tratamentul cu testosteron este început cu o doză mică și crescut la vârsta adultă.
La unii bărbați cu sindrom Klinefelter, spermatozoizii se găsesc în țesutul testicular. La astfel de bărbați, tehnici de reproducere asistată, cum ar fi injectarea intracitoplasmatică a spermei (ICSI), pot fi utilizate pentru a obține sarcina cu partenerii. ICSI este o formă de fertilizare in vitro (FIV) în care un material seminal este injectat în fiecare ou în timpul unei proceduri de FIV.
Ineminarea și adoptarea donatorilor sunt alternative în cazurile în care metodele de reproducere asistată nu pot fi utilizate.
Chirurgia cosmetică poate fi efectuată pentru a îndepărta țesutul mamar mărit. Consilierea, terapia fizică și vorbirea pot fi, de asemenea, efectuate pentru a ajuta bărbații cu aspecte psihosociale ale diagnosticului.
De ce este ascuns?
Lipsa cunoștințelor, conștientizarea și influența psihosocială sunt toate motivele pentru care sindromul Klinefelter este de obicei subdiagnosticat. Bărbații folosesc de obicei serviciile de sănătate mai rar decât femeile. Chiar și atunci când bărbații se prezintă la medic, testele de sănătate a reproducerii nu sunt efectuate în mod obișnuit.
Puțini bărbați au auzit vreodată de sindromul Klinefelter și în mod similar nu ar fi conștienți de simptome. De exemplu, mulți bărbați nu ar ști care este dimensiunea tipică a testiculelor, deci este posibil să nu-și dea seama că au testicule mici.
La adolescenți, simptomele sindromului Klinefelter pot fi învăluite în dificultăți de învățare și în debutul pubertății, iar sindromul Klinefelter nu este în primul rând în mintea multor profesioniști din domeniul sănătății. Jena, stoicismul și frica de necunoscut sunt probleme psihosociale frecvente percepute de bărbați care îi împiedică să-și vadă medicul despre probleme de sănătate reproductivă.
Strategiile de tratament și gestionare pentru sindromul Klinefelter pot asigura că bărbații cu o afecțiune diagnosticată au rezultate bune de sănătate. O implicare suplimentară în grupurile de sprijin pentru sindromul Klinefelter poate oferi bărbaților sprijin pentru parteneri și poate ajuta la depășirea oricăror bariere psihosociale percepute asociate cu diagnosticul său.
Tăticii suferă și de depresie postnatală
Bărbații sunt mai reticenți să vadă un medic - și îi amenință
Campaniile pentru cancerul de sân pot fi roz, dar și bărbații o primesc
Ce mai faci nuc, prietene? De ce bărbaților nu le place să vorbească despre prostata lor mărită
Corecție: Aranjamentul cromozomial a fost corectat pentru a vorbi de 47XXY