Sindromul Klinefelter este o boală genetică care aparține aberațiilor numerice cromozomiale. Boala afectează bărbații.

klinefelter

Cauza este unul sau mai mulți cromozomi X supranumerari, astfel încât bărbații au doi sau mai mulți cromozomi X și un Y-47XXY (în mod normal, bărbații au cromozomi sexuali XY). Sindromul Klinefelter apare într-o formă mozaic simplă sau mai ușoară.

SIMPTOME DE SINDROM CLINEFELTER

Forma simplă se manifestă prin hipogonadism (dezvoltare redusă a gonadelor) și sterilitate. Persoanele cu dizabilități sunt adesea mai înalte, au membre lungi și semne de feminizare (părul sexual slab și creșterea excesivă a feței, mărirea sânilor apare adesea după pubertate). Întârzierea mintală este frecventă și se agravează cu excesul de cromozomi X.

  • infertilitate
  • organele genitale subdezvoltate
  • ginecomastie (mărirea glandelor mamare)
  • atrofie
  • schimbarea părului
  • dezvoltarea întârziată a vorbirii
  • tulburări de atenție

După naștere și pubertate, boala este diagnosticată în funcție de manifestările clinice și profilul hormonal. Boala este confirmată cu siguranță prin examinarea citogenetică a sângelui.

URMĂRIȘTE MEDICAMENTUL ȘI TRATAMENTUL

Această boală nu poate fi vindecată, ci doar tratată. Tratamentul se concentrează pe înlocuirea cu hormon sexual - testosteron, mărirea semnificativă a sânilor necesită tratament chirurgical. Persoanele afectate rămân sterile în ciuda tratamentului.