Începe discret. Pacientul întâi are probleme cu activități comune, cum ar fi tastarea sau închiderea butoanelor. Îngropă când merge, are crampe musculare și mai târziu are dificultăți la înghițire.
În cele din urmă, este complet paralizat și dependent de respirația artificială și nutriție. În boala mortală ALS, pacientul pierde treptat celulele nervoase.
SLA, sau scleroza laterală amiotrofică, a fost descrisă pentru prima dată de binecunoscutul neurolog francez Jean Martin Charcot în 1869. Deși au trecut 145 de ani de atunci, oamenii de știință par a fi încă la început. Nu se știe exact ce cauzează această boală sau cum să o tratați. Pacientul diagnosticat de neurologi are de obicei aproximativ trei ani de trăit. Excepțional de mult. Care a fost și cazul omului de știință Stephen Hawking, care s-a îmbolnăvit la vârsta de 21 de ani.
"SLA este o boală neurodegenerativă progresivă incurabilă care se manifestă prin pierderea treptată a celulelor nervoase care leagă sistemul nervos de majoritatea grupurilor de mușchi afectate de voință. Aceste celule nervoase se numesc motoneuroni. De aceea SLA este uneori numită boală motoneuronului", Martin Departamentul J al Spitalului Na Homolce.
El a adăugat că nu există un test caracteristic care să demonstreze în mod clar ALS.
"Electromiografia îl ajută pe neurolog la examinare. Este o metodă de examinare a nervilor și a mușchilor. Sunt folosite, de asemenea, imagistica prin rezonanță magnetică, examinarea lichidului cefalorahidian și potențialele evocate motor. Testele de laborator menționate mai sus ajută, de asemenea, să excludem altele, uneori bine boli tratabile sau boli ale coloanei vertebrale ", explică neurologul Martin Jerie.
Potrivit acestuia, aproximativ 40% dintre nervii motori sunt așteptați să se piardă pentru ca boala să se manifeste în timpul examinării. Până atunci, boala nu are simptome evidente. Modificările degenerative și moartea celulelor nervoase duc la afectarea musculară scheletică (striată transversal), ceea ce duce la reducerea nedureroasă a tensiunii musculare, paralizia membrelor, ulterior crampe musculare și contracții musculare, tulburări de vorbire, înghițire și dificultăți de respirație.
Boala afectează de obicei persoanele în vârstă
"După pierderea unui astfel de volum de nervi motori, pierderea funcției musculare începe să se manifeste. Mușchiul începe să se micșoreze fără alimentare nervoasă, moare. Pacienții cu SLA mor din cauza insuficienței respiratorii, când mușchii sunt incapabili să efectueze mișcări respiratorii și foarte adesea eșecul lor este susținut de infecții respiratorii sau de embolie pulmonară ", spune medicul Jerie.
Debutul apare cel mai adesea pe mâini, în aproximativ jumătate din cazuri sau pe picioare (aproximativ un sfert din pacienți). Boala se manifestă de obicei între cincizeci și cinci și șaptezeci de ani, în mod excepțional chiar mai devreme. Pacienți ușor predominanți de sex masculin.
Cauzele exacte nu sunt cunoscute, poate afecta pe oricine, boala este moștenită doar în aproximativ cinci până la zece la sută din cazuri. Nu există nici măcar un medicament care să poată încetini semnificativ SLA.
„Dintre medicamentele specifice, se folosește în prezent riluzolul, care încetinește parțial evoluția bolii și prelungește viața, dar mai ales numai cu luni. Se administrează pacienților cu SLA cu o durată mai mică de cinci ani și care au o capacitate vitală mai mare de 60% ", a declarat Jiří Neumann, șeful departamentului neurologic al spitalului din Chomutov și membru al comitetului Societății Neurologice Cehă, pentru iDNES.cz.
O prelungire similară a supraviețuirii de câteva luni se observă și în administrarea experimentală a celulelor stem. Potrivit specialiștilor, SLA necesită în primul rând tratament și îngrijire psihologică și de susținere, care se concentrează pe ameliorarea dificultăților și prevenirea complicațiilor.
Ajutorul familiei este important
„În timpul progresiei bolii, trebuie să abordăm și alte dificultăți grave ale pacientului care necesită cunoștințe de medicină paliativă: slăbiciune, paralizie, imobilizare, nesuficiență, anxietate, depresie, comunicare afectată sau pierdută, salivație excesivă, durere, crampe musculare "pentru a asigura o alimentație adecvată și confortabilă și pentru a preveni sufocarea pacientului. Sprijinul și îngrijirea familiei sunt foarte importante", afirmă Neumann.
Potrivit acestuia, înainte de a începe tratamentul, este important ca pacientul să fie informat de fapt și cu adevărat despre boala sa. "Nu putem promite pacientului o vindecare sau o ameliorare. Dar încercăm să evidențiem anumite aspecte pozitive, cum ar fi posibilitatea de a încetini progresia, ameliorarea unor simptome, cercetări în curs, etc. Este recomandabil să aveți un membru apropiat al familiei prezent la interviu ", spune Neumann.
La sfârșitul bolii, creierul nu mai este capabil să controleze majoritatea mușchilor și pacientul rămâne paralizat, dependent de dispozitive, dar menținând în același timp funcțiile senzoriale și abilitățile mentale și mentale.
"Etapa finală poate fi adesea prezisă și este recomandabil să permiteți pacienților să moară într-o casă familiară sau într-un mediu hospice, înconjurat de familie și nu de personalul spitalului străin", adaugă neurologul Martin Jerie.