Articolul expertului medical
- Cauze
- Patogenie
- Simptome
- Formulare
- Diagnostic
- Tratament
Mastocitoza - infiltrarea mastocitelor pielii și a altor țesuturi și organe. Simptomele sunt cauzate în principal de eliberarea mediatorilor și printre aceștia, de asemenea, mâncărime, roșeață, dispepsie cauzată de hipersecreția stomacului. Diagnosticul se bazează pe o biopsie a pielii, măduvă osoasă roșie sau ambele. Tratamentul constă în prescrierea de antihistaminice și controlul oricărei boli de bază.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Cauzele mastocitozei
Etiologia este necunoscută, dar poate implica mutații în genele care codifică tirozin kinaza receptorilor mastocitelor (c-kit) la unii pacienți. Poate exista o hiperproducție a factorului de celule stem, care este un ligand pentru acest receptor.
[9], [10], [11], [12], [13]
Patogenie
Mastocitoza este un grup de boli caracterizate prin proliferarea mastocitelor și infiltrarea pielii și a altor organe. Patogeneza se bazează în principal pe eliberarea mediatorilor mastocitari, inclusiv histamină, heparină, leucotriene, diverse citokine inflamatorii. Histamina este cauza multor simptome, inclusiv simptome gastrice, dar și alți mediatori contribuie. Infiltrarea semnificativă a organului duce la disfuncția acestuia. Contactul fizic, activitatea fizică, alcoolul, AINS, opiaceele, mușcăturile de insecte înțepătoare sau alimentele sunt izolate printre substanțele care declanșează eliberarea mediatorilor.
[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]
Simptomele mastocitozei
Apare adesea mâncărime. Ridicarea sau frecarea leziunilor cutanate provoacă urticarie și eritem în jurul leziunii (simptom Darier); această reacție diferă de dermografism, în care se observă modificări pe pielea normală.
Simptomele sistemice sunt foarte diverse. Cele mai frecvente cazuri de febră; Reacțiile anafilactoide cu sincopă și șoc sunt severe. Printre alte simptome observate dureri abdominale cauzate de ulcere, greață, vărsături, diaree cronică, dureri articulare, dureri osoase, modificări neuropsihiatrice (iritabilitate, depresie, labilitate a dispoziției). Infiltrarea ficatului și a splinei poate duce la hipertensiune portală și ascită ulterioară.
Formulare
Mastocitoza poate fi cutanată sau sistemică.
Mastocitoza cutanată apare de obicei la copii. Majoritatea pacienților prezintă urticarie pigmentară (urticarie) și o erupție locală sau difuză portocaliu-roz (de culoare somon) maroniu sau maculopapular care rezultă din câteva grupuri mici de celule adipoase. Formele rare sunt mastocitoza cutanată difuză, care se manifestă ca infiltrare a celulelor mastocitare fără leziuni discrete și mastocitom la o singură acumulare mare de mastocite.
Mastocitoza sistemică este mai frecventă la adulți și se caracterizează prin leziuni multifocale ale măduvei osoase; implică adesea alte organe, inclusiv piele, ganglioni limfatici, ficat, splină, GIT. Mastocitoza sistemică este clasificată după cum urmează: nedureroasă, fără disfuncție a organelor și cu un prognostic bun; mastocitoză asociată cu alte tulburări hematologice (de exemplu, boli mieloproliferative, mielodisplazie, limfom); mastocitoza agresivă caracterizată prin disfuncții semnificative ale organelor; leucemie mastocitară cu mai mult de 20% mastocite în frotiul măduvei osoase, fără leziuni cutanate, leziuni multiple ale organelor și prognostic slab.
[22], [23], [24], [25], [26]
Diagnosticul mastocitozei
Diagnosticul presupus se face pe baza semnelor clinice. Simptome similare pot fi observate în anafilaxie, feocromocitom, sindrom carcinoid, sindrom Zollinger-Ellison. Diagnosticul este confirmat de o biopsie a pielii afectate și, uneori, a măduvei osoase. Pacienții cu simptome de ulcer peptic pentru a exclude sindromul Zollinger-Ellison au măsurat nivelurile de gastrină plasmatică; La pacienții cu febră, excreția de 5-hidroxiindoleacetat (5-HIAA, acid 5-hidroxiindoleacetic) este măsurată pentru a exclude carcinoidul. Nivelul mediatorilor mastocitari și al metaboliților acestora poate fi crescut în plasma sanguină și urină, dar detectarea lor nu permite un diagnostic definitiv.
[27], [28], [29], [30], [31], [32]
Tratamentul mastocitozei
Mastocitoza cutanată. Blocanții H2 sunt eficienți ca tratament simptomatic. Copiii cu mastocitoză a pielii nu necesită tratament suplimentar, deoarece majoritatea acestor cazuri se auto-vindecă. Adulții cu această formă de mastocitoză determină psoralenul și radiațiile ultraviolete sau glucocorticoizii locali de 1-2 ori pe zi. Mastocitomul se recuperează de obicei independent și nu necesită tratament. La copii, forma pielii se schimbă rar sistemic, dar la adulți pot fi observate astfel de cazuri.
Mastocitoza sistemică. Tuturor pacienților li se prescriu blocante H1 și H2. Aspirina ajută la febră, dar poate crește producția de leucotriene, contribuind astfel la dezvoltarea simptomelor asociate cu mastocitele; Nu este prescris copiilor din cauza riscului ridicat de a dezvolta sindromul Reye. Pentru a preveni degranularea mastocitelor, 200 mg de crom se administrează intravenos de 4 ori pe zi (100 mg de 4 ori pe zi la copii cu vârsta cuprinsă între 2 și 12 ani, dar care nu depășesc o doză de 40 mg/kg/zi). Nu există tratamente care să reducă numărul de mastocite din țesuturi. Puteți lua ketotifen 2 până la 4 mg pe cale orală de două ori pe zi, dar nu este întotdeauna eficient.
La pacienții cu forme severe, interferonul α2b 4 milioane de unități se administrează subcutanat o dată pe săptămână, cu o doză maximă de 3 milioane de unități pe zi prescrise pentru ameliorarea simptomelor măduvei osoase. Se pot prescrie glucocorticoizi (de exemplu, prednisolon 40-60 mg pe cale orală o dată pe zi timp de 2-3 săptămâni). În formele severe, calitatea vieții poate îmbunătăți splenectomia.
Medicamentele citotoxice (daunomicină, etopozidă, 6-mercaptopurină) pot fi utilizate pentru tratarea leucemiei mastocitare, dar eficacitatea lor nu a fost demonstrată. A fost studiată posibilitatea utilizării imatinidei (un inhibitor al receptorului tirozin kinazei) pentru a trata pacienții cu mutații c-kit.