Descriere

Câteva cuvinte pentru introducere

Boală renală

  1. INTRODUCERE, CLASIFICAREA BOLILOR FACIALE MOȘTENITORII
  2. Caracteristicile nefropatiei ereditare
  3. Istoria nefropatiei ereditare
  4. c. Rară nefropatie ereditară
  5. Anomalii congenitale
  6. Probleme specifice nefropatiei ereditare
  7. Boli poligenice
  8. g. Progresia nefropatiei ereditare
  9. Clasificarea nefropatiei ereditare
  10. Terapie
  11. Perspective

  1. GLOMERULOPATIA IERBALĂ
  2. Glomerulopatie ereditară
  3. Sindromul Alport
  4. Nefropatia membranelor subsolului subțire
  5. Glomerulopatie de colagen III. tip
  6. Osteo-onico-displazie ereditară
  7. Acroosteoliză ereditară cu nefropatie
  8. Glomerulopatia în tulburările metabolice moștenite
  9. Boala Fabry
  10. Deficitul de Α1-antitripsină
  11. Amiloidoza renală ereditară
  12. Febra mediteraneană familială
  13. Sindromul Alagille
  14. Glomerulopatia în tulburările lipidice
  15. Sindromul Imerslund-Najman-Grässbeck
  16. Alte boli moștenite cu glomerulopatie
  17. Glomerulonefrita în tulburările imune moștenite
  18. Glomeruloscleroza focală segmentară
  19. Deficiența factorului H

III. GLOMERULOPATIE ereditară cu SINDROM NEFROTIC

  1. Sindromul nefrotic congenital primar
  2. Sindromul nefrotic congenital de tip finlandez
  3. Scleroza focală și segmentară familială/scleroza mezangială difuză
  4. Alte forme nesindromice ale sindromului nefrotic congenital
  5. Sindrom nefrotic idiopatic
  6. Sindromul nefrotic congenital prin malformații
  7. Sindromul Denysov-Drash
  8. Sindromul Frasier
  9. Sindrom nefrotic congenital cu malformație a SNC (sindrom Galloway-Mowat)
  10. Sindromul Schimke (displazie imunosupresoare)
  11. Sindromul Pierson (nefropatie LAMB2)
  12. Sindromul nefrotic congenital cu alte sindroame
  13. Sindroame nefrotice congenitale secundare

  1. Tulburări ereditare ale dezvoltării nefronului
  2. Nefronofteza juvenilă a lui Fanconi
  3. Sindromul acro-reno-retinic
  4. Rinichi de burete
  5. Sindromul Jeune
  6. Oligomeganephronia

  1. Malformații FACIALE MOȘTENITOARE
  2. Malformații renale familiale
  3. Anomalii ale numărului de rinichi
  4. Aplazie, hipoplazie și displazie renală
  5. Anomalii în forma și poziția rinichiului
  6. Anomalii ale vaselor renale
  7. Anevrismul arterei renale
  8. Malformații arteriovenoase renale
  9. Stenoza arterei renale

  1. FORME DE SINDROM DE MALFORMAȚIE FACIALĂ
  2. Sindromul branchio-oto-renal (BOR)
  3. Sindrom de prune uscate
  4. Sindromul Cornelia de Lange
  5. Asociația VATER/VACTERL
  6. Sindromul Mayer-Rokitansky
  7. Anomalia Poloniei
  8. Aberații cromozomiale
  9. Sindromul Goltz
  10. Sindrom smalț/rinichi
  11. Sindromul renal/colobomul
  12. Sindromul disgenezei tubulare renale
  13. Sindromul CHARGE
  14. Sindromul Kabuki

VII. MALFORMĂRI MOȘTENITOARE A CĂILOR URINE

  1. Anomalii anomalii pelvine
  2. Dublarea bazinului și a ureterului
  3. Ageneză/aplazie a ureterului
  4. Ureter ectopic, ureter retrocaval
  5. Ureterocele
  6. Megaureter, sindrom megacysta-megaureter
  7. Uropatie obstructivă
  8. Hidronefroză
  9. Obstrucție infravesicală
  10. Sindromul vezicii leneșe
  11. Sindromul Williams
  12. Anomalii congenitale ale tubului nervos
  13. Reflux vezicureter (vur)
  14. Exstrofie a vezicii urinare

VIII. BOLI CISTICE ereditare ale feței

  1. Clasificarea bolilor renale chistice
  2. Boală renală chistică autosomală dominantă
  3. Boală renală polichistică autosomală dominantă
  4. Complex de scleroză tuberoasă
  5. Boala Hippel-Lindau
  6. Boala glomerulocistică
  7. Boala chistică a măduvei
  8. Boală renală chistică autosomală recesivă
  9. Boală renală polichistică autosomală recesivă
  10. Boală renală chistică autosomală recesivă sindromologică
  11. Chisturi în displazia osoasă
  12. Sindroamele de moștenire legate de X.
  13. Sindromul oro-facio-digital

  1. BOLĂ TUBULOINTERSTICIALĂ MOSTENITORIALĂ A FĂCII
  2. Boală renală tubulointerstitială autozomală dominantă (ADTCHO) tip 1
  3. Boală renală tubulointerstițială autosomală dominantă (ADTCHO) tip 2

  1. TUMORI FACIALE MOȘTENITOARE
  2. Forme ereditare de carcinom cu celule renale
  3. Carcinom ereditar al celulelor papilare renale (carcinom papilar tip 1)
  4. Leiomiomatoză ereditară și carcinom cu celule renale (carcinom papilar tip 2)
  5. Boala Birt-Hogg-Dube
  6. Mutația BAP1 și carcinomul cu celule renale familiale
  7. Translocarea cromozomului 3
  8. Hamthoma PTEN (boala Cowden)
  9. Complex de succinat dehidrogenază
  10. Sindromul paragangliom ereditar/feocromocitom
  11. Tumori benigne de rinichi
  12. Angiomiolipom renal
  13. Oncocitom
  14. c. Nefroblastom (tumoare Wilms)
  15. Sindromul WAGR
  16. Tumoră renală rabdoidă

  1. Urolitiaza ereditară și nefrocalcinoza
  2. Urolitiaza ereditară
  3. Pietre de calciu, hipercalciurie
  4. Pietre de urat
  5. Pietrele Xanthine
  6. Pietre dihidroxadeninice
  7. Hiperoxalurie
  8. Hipocitraturie
  9. Cistinurie
  10. Pietre infecțioase
  11. Obezitatea
  12. Alte boli sistemice
  13. Medicamente
  14. alte
  15. b. Nefocalcinoza

XII. NEFROPATIA Mitocondrială

  1. Tubulopatia și nefropatia tubulointerstitială a mitocondriilor
  2. Nefropatia glomerulară a mitocondriilor
  3. Nefropatia mitocondrială cauzată de mutații ale genei ARNr LEU
  4. Tulburări ale sintezei coenzimei Q10

XIII. SINDROM HEMOLITIC-UREMIC

XIV. BOLI SISTEMATICE MONDENALE CU NEFROPATIE

  1. A. Nefropatia diabetică
  2. Epidemiologie
  3. Morfologie
  4. Genetica modificărilor metabolice
  5. Citokine factori arastici
  6. Genetica și modificări hemodinamice
  7. Antigeni HLA leucocitari II. clase
  8. Farmacogenetică
  9. Factori genetici neonatali
  10. Sindromul chistului renal și diabetul zaharat
  11. Factori genetici complecși ai nefropatiei diabetice

  1. Lupus eritematos sistemic
  2. Epidemiologie
  3. Anatomie patologică
  4. Factori genetici
  5. Tablou clinic, diagnostic
  6. Biomarkeri
  7. Diagnostic diferentiat
  8. Terapie
  9. Prognoza