Testele de screening pentru nou-născuți sunt o condiție prealabilă pentru reducerea mortalității infantile. Scopul screeningului la această vârstă a copiilor este dezvăluirea tulburărilor congenitale - boli, astfel încât tratamentul lor să poată fi început cât mai curând posibil. Acest lucru minimizează riscul consecințelor permanente.

ning

Care includ screening-ul nou-născutului?

La copiii născuți în Slovacia efectuează screening-ul pe tot parcursul:

  • Scorul lui Apgar
  • indicativ neurologice examinare
  • screening sonografic rinichi
  • screening lombar articulații,
  • examinare auz prin așa-numita emisii otoacustice tranzitorii,
  • screening cataracta congenitala (cataracta congenitală) a ochilor
  • examenul congenital boli metabolice

Scorul lui Apgar

În minutele 1, 5 și 10 după naștere, scorul Apgar este determinat la nou-născut. Se evaluează prin punctele (0, 1, 2) din cinci criterii (respirație, ritm cardiac, tensiune musculară, decolorare a pielii și reacție la iritație). Un nou-născut sănătos are o sumă de puncte 10 - 8 și este fără cele mai mici semne de probleme de adaptare la condițiile externe.

Notă: Scorul lui Apgar poate fi citit la un nou-născut sănătos pe corpul mamei, astfel încât să nu-i deranjăm când se cunosc. (de obicei citirea este efectuată de o asistentă medicală de neonatologie).

Screening sonografic al rinichilor

În trecut, defectele congenitale ale dezvoltării renale erau adesea diagnosticate în momentul insuficienței renale.

Ecografie a rinichilor se concentrează pe detectarea malformațiilor congenitale severe ale rinichilor, vezicii urinare și ale tractului urinar. Necesită o bună hidratare a nou-născutului, deci se efectuează timp de 3 până la 4 zile după naștere. Abaterile de la standard sunt consultate cu un urolog și nefrolog pediatric.

Unele erori apar treptat, cum ar fi refluxul vesicorenal - revenirea urinei din vezică la rinichi, care se poate manifesta mai târziu decât la vârsta neonatală.

Screeningul articulațiilor șoldului

În 2008, a fost emis Ghidul de experți al Ministerului Sănătății al Republicii Slovace privind screening-ul, diagnosticul și tratamentul displaziei la copii.

Are loc în a 3-a și a 5-a zi după naștere examinarea pliurilor lombare potrivit Ortoláni, unde prezența instabilității articulațiilor șoldului este determinată în timpul unui examen clinic. Primitiv screeningul soldului unui nou-născut este efectuat de un medic la un loc de muncă neonatologic printr-o examinare fizică a articulațiilor șoldului, la evaluarea stării generale de sănătate.

În caz de constatare pozitivă, va fi consultat un ortoped, care va efectua și o examinare cu ultrasunete a articulațiilor (uneori o examinare cu raze X) și va recomanda o prevenire adecvată prin înfășurarea copilului în chiloții lui Kestrel.

Examinarea audierii - OAE

Emisiile otoacustice (OAE) sunt de fapt sunete produse de cohleea (melcul stocat în urechea internă), care poate fi înregistrat obiectiv de un mic microfon stocat în canalul auditiv extern. Ele pot fi înregistrate numai dacă pragul auditiv este normal - adică sănătos sau doar ușor afectat. Pur și simplu ori de câte ori echipamentul urechii este în ordine.

Examinarea în sine este nedureroasă. Toți nou-născuții sunt examinați la aproximativ 4 zile după naștere. Măsurarea se face folosind o sondă moale, care este plasată izolată fonic în canalul auditiv extern, în sondă însăși se află un microfon care captează sunete. Rezultatul examinării este un grafic - înregistrare vizibilă a sunetelor.

În caz de deficiență auditivă detectată - în funcție de gravitatea acesteia - calea pentru un copil poate fi de ex. implant cohlear.

Screeningul congenital al cataractei

Cataracta congenitală (cataracta) contribuie semnificativ la orbire. Apare la aproximativ 1 până la 6 din 10.000 de nașteri vii.

Fiecare neonatolog efectuează o examinare a reflexului roșu cu un oftalmoscop (un dispozitiv pentru examinarea spatelui ochiului). Examinarea se efectuează optim în primele zile de viață, pentru condiții critice nu mai târziu de a 3-a - a 4-a săptămână de viață. La nou-născuții născuți în a 32-a săptămână gestațională și mai devreme, examinarea se efectuează la prima examinare retiniană pentru retinopatie.

În cazul unei constatări pozitive, copilul trebuie să fie supus unei intervenții chirurgicale cât mai curând posibil pentru a elimina problema.

Examinarea bolilor metabolice congenitale

Se face în a 4-a - a 5-a zi după naștere și include detectarea următoarelor boli:

  • hipotiroidism congenital,
  • hiperplazie suprarenală congenitală,
  • fibroza chistică și tulburări metabolice ereditare,
  • fenilcetonurie, hiperfenilalaninemie, leucinoză,
  • deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu,
  • deficit de acid gras 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenază cu lanț lung,
  • deficit de acizi grași cu lanț lung de acil-CoA dehidrogenază,
  • deficit de carnitina palmitoyltranferase I,
  • deficit de carnitină palmitoiltransferază II,
  • deficit de carnitină acilcarnitină translocază,
  • acidurie glutarică tip I,
  • acidemia izovalerică .

Fenilcetonurie este cea mai frecventă boală metabolică. Dacă dieta nu este începută la timp, boala duce la dizabilități mentale severe. Hipotiroidism este o boală cu funcție tiroidiană redusă. Netratată, afectează și intelectul pacientului.

În timpul examinării, sângele este preluat pe o hârtie specială de filtru din injecția de pe călcâiul nou-născutului. Lucrarea va fi trimisă la centrul de screening din Banská Bystrica pentru examinare, unde așa-zisul picături uscate sângele determină rezultatul testului. Dacă constatarea este pozitivă, unitatea neonatală este imediat informată pentru a aranja un test de sânge repetat. In zilele de azi un nou-născut nu poate fi eliberat înainte de această examinare la domiciliu pentru a preveni deteriorarea creierului în cazul bolii în curs.