Cancerul a fost mult timp o boală care se termină în mod natural în fatalitate. Dacă se găsește la timp, șansele de vindecare sunt mari. Și există cazuri în care puteți obține un avantaj important asupra cancerului datorită testelor genetice.

creșteți

8 iunie 2013 la 12:00 AM Miriam Vojteková, Miriam Vojteková

„Numele meu este Marika, nu Angelina Jolie, nu arăt ca ea și nici nu aleargă prin casa mea cu proprii mei copii adoptați, dar avem totuși ceva în comun. Risc de cancer. Merg sincer la spectacole regulate. Am avut o descoperire pe piept cu ani în urmă - din fericire benignă.

După câțiva ani, nodul aproape a dispărut, dar au descoperit leziuni noi, așa că pe lângă mama mea, merg și la sono în mod regulat. Având în vedere că sânul Angelinei Jolie străbate acum mass-media, mi-am spus că nu ar fi o idee bună să li se facă teste genetice, mai ales după ce tatăl meu a fost diagnosticat cu cancer de colon. În plus, el nu este încet un membru al familiei de partea tatălui său care nu are cancer. Cât de mare este riscul meu? ”

Marike are peste cincizeci de ani și, astfel, deoarece vârsta ei este adesea un factor de risc, ideea dacă ar trebui să facă teste genetice în mod logic în cap.

Rușinea și frica trebuie să meargă lateral

În ciuda fluxului de informații de tot felul, experiența șefului policlinicii Institutului Național de Oncologie din Bratislava (NOÚ), Andrea Šimová, este șocantă. El spune că și astăzi, pacienții cu cancer de sân exulcerat (cu o rană la suprafață) merg la ea, că astfel de descoperiri au fost ascunse de doi până la trei ani, deși văd că se întâmplă ceva la sânii lor, cum ar fi modificările pielii, mamelon și altele asemenea. Cu toate acestea, ajung foarte târziu, pe motiv că le era rușine, frică. Astfel, potrivit medicului, unele femei își reduc șansele de supraviețuire „crescând” o descoperire teribilă pe sânii lor.!

„Este deja un cancer în stadiul 4, pe care nu ar trebui să-l găsim deloc astăzi, când suntem deja capabili să detectăm leziuni nepalabile. Este un cancer în stadiul în care nici măcar nu s-a format încă o bucată și putem identifica deja cancerul de sân pe mamografie sau ultrasunete, care este mai mic de un centimetru, când prognosticul pentru vindecare este mai mare de 90%! ”, Subliniază medicul.

Teste genetice

Astăzi, încet, nu există nicio familie în care să nu poată fi găsit nimeni bolnav de cancer. Dar când devenim adepți pentru testarea genetică? În cancer, predispoziția la cancerul de sân și ovarian este cel mai adesea testată - se detectează o mutație în genele BRCA1, BRCA2 și CHEK2. Acest test se face nu numai pentru femei, ci și în unele cazuri și pentru bărbați și, dacă se confirmă prezența unei gene deteriorate, se vor face și teste pentru cancerul de prostată și de colon.

Când au terminat

În cazul cancerului de sân, testarea genetică conform primarului Andrey Šimová este indicată în cazurile în care pacientul are cel puțin trei rude pozitive de gradul I - mamă, soră, fiică.

„Dacă în familie sunt trei rude cu cancer de sân, trimitem pacientul pentru un test genetic. Geneticianul va face o istorie a întregii familii, va afla prezența cancerului și dacă acestea au fost tipuri ereditare. Din numărul total de femei diagnosticate cu cancer de sân, doar 10% au o formă moștenită. Restul este rezultatul influenței diferiților factori - mediul extern, stilul de viață etc. ", spune medicul.

Ce vor afla testele?

„Testarea este utilizată pentru a detecta o modificare a nivelului ADN, dacă este posibil. Dacă schimbarea este prezentă, ni se garantează absolut că este o formă moștenită de cancer de sân sau ovarian. Și riscul pe tot parcursul vieții pentru această boală într-un astfel de caz este complet diferit decât în ​​populația generală ", explică Lucia Copáková, șefa departamentului de genetică medicală de la Institutul Național al Cancerului din Bratislava.

El adaugă că riscul de cancer de sân pe viață pentru fiecare femeie care nu are nicio povară genetică este estimat la 11-12%. Și pentru o femeie care are o modificare a nivelului de ADN, care este o predispoziție moștenită la cancerul de sân și ovarian, există un risc de aproximativ 80% de a dezvolta cancer.

Cu toate acestea, nu orice pacient cu o formă familială de cancer de sân trebuie să aibă o modificare a nivelului ADN, potrivit medicului. Deci, dacă aveți cancer de sân în familie, nu trebuie să aveți o „eroare de program” dezvăluită, figurativ vorbind, prin teste selectate.

„De îndată ce avem un rezultat pozitiv al testului, știm că pacientul are nevoie de monitorizare specială, dispensar sau este posibil să se procedeze la operații preventive care modifică riscul și îl reduc la cel mai mic nivel posibil”, spune geneticianul Lucia Copáková.

Operațiunea va reduce semnificativ riscul

Cu toate acestea, dacă și sânii tăi sunt luați, nu este o garanție 100% că nu vei mai putea avea cancer de sân niciodată. Primárka Šimová spune că nu este răspândit în țara noastră indicarea mastectomiei ca măsură preventivă. Situația este diferită, de exemplu, în America, unde a funcționat de mulți ani.

Medicul adaugă că o astfel de operație nu va elimina complet riscul, dar îl va reduce semnificativ. O femeie poate avea cancer mamar chiar și după o mastectomie, deoarece avem o glandă mamară pe tot pieptul din față, iar cancerul mamar se poate dezvolta oriunde. „Știm și cazuri excepționale de cancer mamar în alte locații, nu direct în sân, ci, de exemplu, sub axilă, la nivelul sternului etc.”

Mai întâi trompele uterine și ovarele

După o mastectomie bilaterală - adică îndepărtarea ambilor sâni, riscul de cancer mamar este redus cu 97%. Cu toate acestea, geneticianul explică faptul că, potrivit recomandărilor internaționale generale, la femeile care au o mutație genetică confirmată - o modificare la nivelul ADN-ului, ea recomandă mai întâi îndepărtarea trompelor uterine și a ovarelor.

„Această operație reduce riscul de cancer mamar cu aproximativ 50% în primul pas. Și o altă operație - adică îndepărtarea sânilor, care este acum atât de mediatizată, este recomandată acestor femei până cel târziu la vârsta de 45 de ani, când riscul este din nou mult mai mic ".

De ce mai întâi?

Conform primarului Copáková, primul pas este îndepărtarea ovarelor și a trompelor uterine, deoarece sânii pot fi mai bine monitorizați. „Pentru ovare și trompele uterine, monitorizarea este dificilă și chiar dacă este la fel de detaliată - cu ajutorul examenelor USG, colectarea oncomarkerului CA 125 etc., din păcate, de multe ori nu este posibilă surprinderea constatării în etapă noi vrem. Prin urmare, ne mișcăm mai întâi cu această operație în reducerea cancerului de sân cu 50%. La femeile care prezintă o mutație a genei BRCA, riscul de cancer ovarian este de aproximativ 40%, iar riscul de cancer mamar este de 80%. În acest sindrom pentru cancerul de sân ereditar și ovarian, apare încă afectarea sânului, dar ca parte a recomandărilor și a operațiilor preventive, se fac eforturi pentru a elimina mai întâi ovarele și trompele uterine, dacă este posibil ", spune directorul Lucia Copáková.

Îndepărtarea sânilor nu este nimic nou și nici Angelina Jolie nu a fost prima care a suferit o astfel de operație de prevenire. Putem menționa, de exemplu, actrița Christina Applegate, cunoscută în principal din serialul american Married with Commitments, care a fost diagnosticată cu cancer de sân în 2008. Actrița a declarat apoi că, datorită depistării precoce, cancerul nu este o boală care pune viața în pericol. Și, deși cancerul ei a fost găsit într-un singur sân, ea a suferit mastectomie bilaterală, deoarece a dezvăluit o mutație moștenită a genei BRCA1.

Directoarea Andrea Šimová menționează că, pe parcursul celor 15 ani de practică în NOÚ, își amintește doi sau trei pacienți cărora li s-au îndepărtat sânii și apoi implantul introdus. Au fost într-adevăr atât de fricoși și pozitivi de rezultatele testelor genetice încât au fost supuși mastectomiei preventiv.

Autoexaminare importantă

Vi se pare de neînțeles cum unele femei pot aborda starea lor gravă de sănătate în acest mod? Nu există niciodată suficientă înțelegere și se pare că probabil nu există iluminare. Potrivit medicului, de exemplu, multe femei - vârstnice își vor evalua boala la o vârstă înaintată în așa fel încât oricum vor muri curând.

„Este păcat, pentru că multe pot fi ajutate dacă vin la început. Acest lucru este adesea legat de superstițiile bunicii, de exemplu, că „dacă cancerul vine în aer, va începe”. Desigur, acest lucru nu este adevărat, aceștia sunt pacienți care ajung într-un stadiu târziu ", spune medicul. Cancerul de sân are „avantajul” în faptul că îl putem simți, toată lumea își poate verifica în mod regulat sânii prin autoexaminare pentru a vedea dacă există bucăți suspecte. Potrivit medicului, există și cazuri excepționale în care cancerul devine difuz, adică nu poate fi identificat ca o bucată.

Cu atât mai mulți medici sunt îngrijorați că și astăzi vin femeile cu stadii avansate de cancer mamar. Și acestea sunt femei de toate vârstele și mediile.

Ce să ai grijă pentru autoexaminarea sânilor

  • dureri în piept,
  • modificări de formă și dimensiune,
  • formarea forfetară sau dură în sân,
  • scurgerea mamelonului,
  • umflarea, apariția așa-numitei coaja de portocala,
  • schimbarea mamelonului, retragerea mamelonului, diferite modificări ale pielii mamelonului,
  • modificări ale pielii sânilor - cum ar fi gropi, strângerea pielii,
  • roșeață a sânilor,
  • ganglionii limfatici măriți în axilă sau deasupra claviculei,
  • mărirea sau scăderea unui sân.

Dacă găsiți o bucată, observați, de asemenea, dacă este moale sau dură, dacă se mișcă sub piele sau rămâne pe loc și așa mai departe. Nu vă panicați imediat - până la 40% dintre femei vor găsi un nod în sânii lor, dar cele mai multe dintre ele sunt descoperiri benigne. Desigur, nu amâna o vizită la un specialist, mitul nu se aplică că ar trebui să observi mai întâi ceașca și abia apoi să găsești un medic. Numai un expert vă poate evalua în mod responsabil starea și poate stabili ce să faceți în continuare. Și acest lucru este valabil și pentru bărbați, deși într-o măsură mult mai mică, dar și ei pot suferi de cancer de sân.

Ce ar trebui să fac dacă mă tem de cancer?

Ați găsit o bucată suspectă sau sunteți îngrijorat de cancer în familie? Vă vom sfătui ce să faceți

Vă puteți vizita ginecologul, care este, de asemenea, responsabil cu glanda mamară. El este medicul care trimite un examen cu ultrasunete sau mamografie (MMG se face de la vârsta de 40 de ani). În cazul eredității sau al familiilor afectate de oncologie, ginecologul însuși vă poate trimite la un consult genetic.

Dacă știți despre apariția cancerului în propria familie, puteți merge și la un medic generalist, care vă va oferi un bilet de schimb. Conform primarului Copáková, totuși, vă puteți consulta problema pe baza unui istoric familial și direct în ambulatoriul de genetică medicală al NOÚ. „Un pacient poate veni la noi pentru testare la recomandarea unui medic generalist sau a unui specialist - și nu trebuie să fie doar un ginecolog, deci căile sunt diferite și important este că toată lumea are posibilitatea de a contact ", spune geneticianul Copáková.

Gene - Segment ADN, unitate structurală și funcțională de bază a eredității. Genele umane sunt distribuite inegal în 23 de perechi de cromozomi, fiecare constând din porțiuni sărace în gene și bogate în gene.

Genomul - este un set al tuturor genelor,

Genotip - un set de toate informațiile ereditare ale celulei organismului/individului.

Pot alege un test?

Tipul de test genetic pe care îl vor face pentru dvs. este determinat de medicul dumneavoastră, deoarece este posibil ca pacientul să nu poată judeca ce tip de test este necesar în cazul lor. De exemplu, dacă un medic ia un istoric medical complet de la un pacient, se poate dovedi că o altă genă este cel mai probabil să fie afectată, fără a menționa genele BRCA1 și BRCA2.

„Este un pacient-laic, cu excepția cazului în care este specialist în genetică, desigur, nu trebuie să ghicească. Geneticianul clinic poate evalua ce trebuie testat și dacă testarea genelor BRCA menționate este importantă ", spune geneticiana Lucia Copáková.

Întregul genom este, de asemenea, testat?

S-ar putea să vă întrebați dacă în unele cazuri nu ar fi cel mai ușor să examinați întregul genom. Primárka Copáková explică faptul că un astfel de test nu este efectuat în prezent, chiar și din motive economice. „Poate că în câțiva ani un set din toate genele care pot fi afectate va fi testat automat, poate întregul genom va fi testat.

În prezent, însă, în cazul unei familii cu risc ridicat, procedăm în anumite etape. Genele BRCA1, BRCA2, CHEK2 și P53 sunt examinate cel mai frecvent în cazul suspectării formelor ereditare de cancer. Acestea sunt genele pe care o mutație (o modificare a bolii la nivelul ADN) poate fi detectată cel mai adesea în legătură cu cancerul de sân ereditar ”, explică Primáková Copáková.

Inspecții preventive

Dacă nu aveți cancer în familia dvs., acordați atenție controalelor periodice, care pot dezvălui cele mai frecvente forme de cancer. Este, de exemplu, o examinare a sângerării oculare a scaunului, care poate detecta cancerul de colon și, după o anumită vârstă, este acoperită de compania de asigurări. Dacă apare în familie, este de asemenea recomandabil să contactați un genetician pentru a afla dacă aveți o predispoziție la forma ereditară. Alte teste frecvente la femei sunt testele pentru cancerul de col uterin, la bărbați testele urologice pentru prostată, precum și colon.

Ce vor plăti companiile de asigurări

Compania Generală de Asigurări de Sănătate

Examinările genetice sunt rambursate de asigurarea publică de sănătate dacă pacientul îndeplinește indicația medicală pentru această examinare (de exemplu, incidența crescută a bolii la rudele directe). Testarea genetică este indicată de un medic specialist. Dacă testele genetice sunt efectuate numai la cererea pacientului, acestea nu sunt acoperite de asigurarea publică de sănătate. VšZP plătește pentru următoarele teste genetice:

Cancer ereditar de sân și ovarian

BRCA1 (1 genă - 29 exoni) genetică moleculară

BRCA1 (1 exon) genetică moleculară

BRCA2/18 exoni /

BRCA2 (1 exon) genetică moleculară

BRCA1 și BRCA2 (1 genă) (metoda MLPA)

Atât mastectomia, cât și mărirea sânilor în sine sunt acoperite de asigurarea publică de sănătate dacă este indicată de medicul curant din motive de sănătate. Cu toate acestea, în cazul intervenției preventive la cererea companiei de asigurări, operațiunea nu este acoperită de asigurarea publică de sănătate.

Compania de asigurări de sănătate UNION

Criteriile de indicație pe care trebuie să le îndeplinească persoana asigurată pentru ca societatea de asigurări de sănătate să plătească testele genetice ale genelor BRCA1, BRCA2 și CHEK2 sunt următoarele: Dacă persoana asigurată provine dintr-o familie în care apar:

  • trei sau mai multe rude cu un sân/ovar ca într-o linie relativă sau
  • două rude de gradul I (prin tată și secolul al II-lea) cu sân/ovar ca dacă cel puțin una a fost diagnosticată până în anii 50. viata sau
  • o rudă cu ca sân/ovar și o altă rudă I. st. cu tumoare asociată cu HBOC (ca colorectum, ca pancreas, ca prostată, ca uter, melanom malign), dintre care cel puțin una a fost diagnosticată cu 50. de viață.

Dacă o persoană asigurată cu cancer de sân/ovar verificat fără antecedente familiale îndeplinește cel puțin unul dintre următoarele criterii:

S-a descoperit că are:

  • cancer bilateral de sân/ovar sau o combinație a acestora, prima boală în decurs de 50 de ani.,
  • cancer mamar/ovarian până la 40 de ani de viață,
  • carcinom medular medular și atipic al sânului până la 50 de ani.,
  • cancer de sân cu triplă negativitate (negativitatea receptorilor ER, PR și HER2) până la 50 de ani.,
  • sau persoana afectată este un bărbat.

Dacă indivizii asimptomatici provin dintr-o familie:

  • cu o incidență multiplă a cancerului de sân (risc Claus peste 25%) sau
  • cu ruda I. st. cu cancer mamar duplex și ovarian, sau
  • cu două rude I. st. (în linie paternă tot în secolul al II-lea) cu cancer ovarian sau
  • tatăl sau fratele are cancer de sân și o altă rudă I. sau II. Sf. are cancer mamar
  • numai dacă nu este posibil să se examineze membrul familiei afectate (acesta este mort, indisponibil).

Examinarea este indicată de un genetician clinic (un medic cu o certificare specializată în domeniul geneticii medicale) pe baza unor criterii definite cu precizie.

La îndeplinirea criteriilor de mai sus, Uniunea plătește companiei de asigurări de sănătate, a. s., examinarea genelor BRCA1 și BRCA2 pentru asigurații lor de asigurări de sănătate publice. În cazul în care asiguratul nu îndeplinește criteriile de mai sus și este interesat de o examinare, trebuie să o plătească pe cont propriu.

Conform legii, operațiunile sunt acoperite de asigurări de sănătate publică, care sunt indicate de medicul curant.

Compania de asigurări de sănătate DÔVERA

Compania de asigurări de sănătate va rambursa mastectomia, precum și examenul genetic dacă, după evaluarea stării de sănătate și a istoricului familial, medicul curant decide asupra lor. Dacă atât medicul, cât și geneticianul clinic exclud necesitatea acestei examinări și a unei intervenții chirurgicale, dar pacientul insistă asupra ei, ea o plătește ea însăși integral.

Compania de asigurări plătește pentru examinările genetice cu genetici clinici contractați, urmată de o intervenție chirurgicală în spitalele contractate. Prețul pentru operație este plătit ca parte a ratei forfetare a spitalului și este de aproximativ 700 de euro. Costul unui test genetic BRCA-1 este mai mare de 2.000 de euro.

O descoperire genetică pozitivă nu înseamnă că boala se va manifesta efectiv la pacient. Din acest motiv, cazurile de îndepărtare preventivă a sânilor sunt rare în țara noastră.