sunt

Acestea sunt boli rare și adesea grave care limitează pacientul pentru o lungă perioadă de timp, handicap și chiar pun viața în pericol. Aproximativ 50% din aceste boli apar în copilărie, iar restul încep la maturitate. Persoanele care suferă de o boală rară se află adesea sub o puternică presiune mentală, socială, dar și financiară. Aproximativ o treime dintre pacienții pediatrici nu trăiesc până la vârsta de 5 ani. A trăi cu o boală rară poate fi dificil pentru familia imediată.

Aproximativ 80% dintre bolile rare provin din ADN. Fiecare persoană poartă între 6 și 8 gene anormale despre care nici măcar nu știu. Cu toate acestea, dacă partenerii întâmpină aceeași variație genetică, vor da naștere unui copil cu o boală rară. Dar unele boli rare apar în timpul dezvoltării intrauterine atunci când există un defect într-o anumită parte a ADN-ului. Aproximativ 20% dintre bolile rare nu au nicio cauză genetică, în principal boli autoimune, infecțioase și canceroase. Pe cine afectează

În Uniunea Europeană, descriem o boală ca fiind rară dacă nu afectează mai mult de 5 din 10.000 de persoane. Deși prevalența unei boli rare este scăzută, cu un total de 6.000 până la 8.000 de astfel de diagnostice, aceasta afectează 6% până la 8% din populația Uniunii Europene. În fiecare săptămână, la literatura profesională se adaugă 5 noi tipuri de boli rare. Numărul lor exact variază în funcție de metodele de cercetare și definițiile utilizate.

Aproximativ 30 de milioane de oameni din Uniunea Europeană suferă de ei. Pot fi până la 300.000 în Slovacia.

Se cunosc încă prea puține cunoștințe științifice despre majoritatea bolilor rare. Acestea sunt boli specifice care afectează adesea doar un număr foarte mic de persoane. Prin urmare, diagnosticul, prevenirea și tratamentul lor nu sunt suficient dezvoltate și unii pacienți rămân chiar nediagnosticați.

Deoarece acestea sunt boli neplăcute, cronice, care pun viața în pericol, este recomandabil să le prindeți cât mai curând posibil. Acest lucru face posibilă furnizarea de îngrijiri medicale adecvate și, astfel, reducerea consecințelor negative ale bolii. Printre bolile rare din țara noastră, așa-numitele screening neonatal pentru acele boli în care există posibilitatea unui tratament eficient. Exemple sunt fibroza chistică, hipotiroidismul, fenilcetonuria sau hiperplazia suprarenală congenitală.

Pacientul slovac trebuie să treacă printr-un proces adesea îndelungat pe drumul spre diagnostic. Medicul de familie ar trebui să-și evalueze starea de sănătate și să îl trimită la un specialist, adesea la mai mulți specialiști. Pe baza rezultatelor, precum și a simptomelor persistente sau agravante, el va trimite pacientul pentru examinări ulterioare. Un pacient care nu își cunoaște diagnosticul, în ciuda înregistrărilor medicale în creștere rapidă, ar trebui să ajungă într-o unitate specializată de experți. Nu avem un astfel de loc de muncă în țara noastră, dar în anii următori se așteaptă să fie construit.

Tratamentul este costisitor, dar se plătește

Un părinte care învață diagnosticul înfricoșător al copilului său este zdrobit de mai multe ori. În primul rând, când descoperă că descendenții au un diagnostic genetic incurabil și dificil. Apoi, când află că este o boală rară care îl va trage pe viață. Și în al treilea rând, când va afla prețul tratamentului și faptul că va trebui să solicite în mod regulat companiei sale de asigurări o scutire.

A trăi cu o boală rară este o cursă pe distanțe lungi

Cele mai frecvente boli rare

Așa s-a întâmplat și cu părinții unui băiat de 13 ani din regiunea Trnava, care luptă de la copilărie cu mucopolizaharidoză. În această boală, organismului îi lipsește o enzimă, care dăunează încet ficatului, splinei, inimii și creierului. Pacienții nu mai cresc și merg treptat sau vorbesc. Enzima lipsă poate fi înlocuită, administrată o dată pe săptămână ca perfuzie și duce la îmbunătățirea funcției pulmonare și a mobilității articulațiilor. Acest medicament aparține așa-numitelor medicamentele orfane care trebuie aprobate cu titlu excepțional și nu fiecare companie de asigurări de sănătate aprobă un astfel de tratament. Băiatul din vecinătatea Trnava a avut „noroc în nenorocire”. Compania generală de asigurări de sănătate i-a aprobat tratamentul. Este cel mai scump pacient al acestei companii de asigurări, dar tratamentul îi permite să ducă o viață de calitate în mediul acasă.

În mod similar, doar un băiat de șase ani care suferă de o tulburare congenitală de coagulare a sângelui, deficit de factor VIII sau hemofilie de tip A, suferă de la unul din 6.000 de bărbați, iar o rană mică pe sau în interiorul corpului poate pune în pericol viața pacientului. Este și mai dificil pentru un copil să aibă această boală sub control, deoarece copiii încă aleargă, sar, părinții trebuie să taie pentru a evita rănirea unui băiat jucăuș. Orice sângerare poate fi fatală pentru el. Cu toate acestea, medicina modernă poate face deja față acestei boli insidioase, iar pentru tratament este utilizat un produs plasmatic din sânge obținut de la donatori sau un înlocuitor produs sintetic. De asemenea, compania generală de asigurări de sănătate a aprobat tratamentul pentru acest băiat. Cu tratamentul corect stabilit și respectat, speră să trăiască la fel de mulți ca colegii săi.

Sursa: zriedkavechoroby.sk

Un simplu test de sânge relevă boala Huntington

O echipă de experți de la University College London Institute of Neurology a dezvoltat un test de sânge simplu pentru a detecta biomarkeri tipici bolii Huntington în stadiu incipient. În același timp, ei speră că poate fi utilizat în studiile clinice care vizează dezvoltarea de medicamente pentru tratamentul acestui diagnostic altfel fatal.

Boala Huntington este o boală genetică care afectează sistemul nervos central și provoacă degenerarea progresivă a celulelor creierului. Aceasta este o deteriorare a cromozomului 4. Afectează 7-10 persoane la 100.000 de populații și este cel mai frecvent diagnosticat la adulți cu vârsta cuprinsă între 30 și 50 de ani, dar poate afecta și copiii cu vârsta de un an. Simptomele timpurii ale bolii Huntington includ de obicei iritabilitate, pierderea motivației și modificări bruște ale stării mentale. Acestea sunt însoțite de mișcări involuntare sacadate, în etapele ulterioare ale dificultății de vorbire și de înghițire.

Cu toate acestea, cercetătorii au venit cu o descoperire inovatoare care îi va ajuta să identifice stadiul acestei boli neurodegenerative „cât mai curând posibil”. Ei și-au publicat studiul în revista Science Translational Medicine. Conform descoperirilor lor, noul test de sânge este mai sensibil decât metodele de imagistică a creierului. Aceasta este o constatare importantă, deoarece cu cât boala este mai repede prinsă, cu atât mai bine poate fi gestionată strategic.

Studiul a implicat 40 de pacienți cu diferite stadii ale bolii Huntington, 20 de participanți cu mutație genetică care nu au dezvoltat încă boala și 20 de persoane sănătoase din grupul de control. Cercetătorii au descoperit că mutațiile concentrațiilor de proteine ​​mHTT și neurofilamentul NfL din sânge și lichidul cefalorahidian s-au corelat cu severitatea bolii și că modificările biomarkerilor ar putea dovedi în mod fiabil diagnosticul înainte de examinarea creierului. Această concluzie ar putea fi o bază pentru alte studii clinice. O măsurare sensibilă ar putea indica dacă medicamentul testat are un efect terapeutic.

Andy Warhol a pătruns și în artă din cauza unei boli rare

Cel mai faimos reprezentant al artei pop Andy Warhol și-a făcut o icoană. Cu coafura sa băiețară ușoară, pielea palidă și ochelarii de soare, a atras atenția oriunde a apărut. Cu toate acestea, puțini oameni știu că aspectul lor și, în mare măsură, și cariera artistului, se datorează unei boli care l-au afectat la vârsta de opt ani.

Andy s-a născut la 6 august 1928 în Pennsylvania, într-o familie de emigranți ruteni săraci din zona Medzilaborce. Împreună cu tatăl său Ondrej, mama sa Júlia și doi frați mai mari, el a trăit într-un cartier muncitor sărac și, ca adult, și-a descris copilăria drept „cel mai prost loc în care a fost vreodată”. Nu-i de mirare. La acea vreme, Pittsburgh era un oraș industrial în care muncitorii din Europa lucrau pentru puțini bani.

Warhols nu avea bani, ceea ce se reflecta în calitatea și cantitatea de alimente. Andy nu era bine hrănit, avea o imunitate slabă. Când avea opt ani, a avut o infecție streptococică. Corpul său a încercat să se ocupe de el, dar a devenit o boală neurologică. Numele său este sindromul Sydenham, denumit popular dansul Sfântului Vit. Andy a experimentat zvâcniri involuntare ale membrelor și mușchilor feței, ochii îi dureau, rămânea palid.

Mama sa a fost întotdeauna atrasă de artă, iar fiul ei a moștenit același hobby. A mers la saloane, unde i-a adus numere mai vechi ale revistelor de modă cu vedete, i-a cumpărat vopsele și l-a încurajat să creeze colaje în timpul zilei. A primit un baton de ciocolată pentru lucrări deosebit de reușite. Au petrecut weekendurile împreună în biserică, unde Andy, bolnav, s-a uitat la icoane ortodoxe timp de ore lungi. Datorită acestui fapt, el a creat ulterior portrete de cult ale vedetelor. În timpul bolii sale, a creat un portofoliu de lucrări atât de bogat încât i-a fost suficient să fie acceptat să studieze designul imaginii la Institutul de Tehnologie Carnegie din Pittsburgh.

După absolvire, a devenit unul dintre cei mai căutați designeri grafici și ilustratori din New York. Cu toate acestea, el încă căuta un subiect care să-i permită să intre în lumea artei „mari”. În cele din urmă a găsit-o într-o cutie de supă Campbell. Arta pop aduce în prim plan simboluri banale care caracterizează timpul, care a fost dominat de revoluția industrială.

Cutia de supă întruchipa un produs pe care toate clasele sociale și-l puteau permite să cumpere, dar avea și propria sa valoare adăugată pentru Andy. Când era copil și nu era nimic de mâncat în casă, mama gătea supă de roșii cu apă și ketchup. Ciorba de roșii a lui Campbell a fost simbolul bunăstării pentru artist și chiar a băut-o direct dintr-o cutie ca adult.

Sursa: zriedkavechoroby.sk

Boala Castleman: Cea mai periculoasă dintre cele despre care nu ați auzit

Boala Castleman este cea mai periculoasă și cea mai frecventă dintre bolile de care nu ați auzit niciodată. Acest lucru este afirmat de David Fajgenbaum, un medic care studiază boala la Universitatea din Pennsylvania din Statele Unite (SUA). A studiat medicina, dar în vârstă de 25 de ani s-a îmbolnăvit. A petrecut câteva luni în spital, a eșuat mai multe organe, aproape a murit, dar starea sa s-a îmbunătățit treptat. În primii patru ani de la diagnosticarea bolii Castleman, atacuri similare urmate de remisie au avut loc de cinci ori.

Lipsa cunoștințelor despre această boală rară l-a determinat să cerceteze și a fondat organizația non-profit Castleman Disease Collaborative Network (CDCN), care reunește medici, pacienți și cercetători din întreaga lume. „Până în 2016, boala Castleman nu avea nici măcar un cod pentru desemnarea în clasificarea internațională a bolilor”, a spus medicul și cercetătorul Martin Lukáč, care ajută ca voluntar la CDCN.

În Slovacia, potrivit estimărilor, într-un an această boală, care se manifestă printr-o extindere a ganglionilor limfatici în mai multe zone, va afecta aproximativ 25 de persoane. De asemenea, poate avea o formă unicentrică care afectează doar un singur ganglion limfatic. „Simptomele sunt foarte variate, de la cele care seamănă cu gripa până la eșecul mai multor organe și moarte”, a spus Lukáč. De exemplu, ficatul, măduva osoasă sau rinichii pot eșua.

Manifestările de bază ale bolii sunt nodulii măriți, morbiditatea, febra, transpirațiile nocturne sau pierderea în greutate. De asemenea, pot apărea umflături, acumularea de lichid în abdomen, tulburări hematopoietice, mărirea ficatului și a splinei. Boala nu are încă o cauză specifică. Factorii de risc pentru apariția sa sau măsura în care ponderează ereditatea sunt căutați de cercetarea CDCN. Boala Castleman poate fi tratată chirurgical, în timpul operației nodul afectat este îndepărtat.

"Opțiunile de tratament sunt limitate, deoarece nu cunoaștem toți factorii care afectează debutul bolii", spune Lukáč. Potrivit acestuia, substanța IL-6, care apare în mod natural în corpul uman în bolile inflamatorii și autoimune, joacă un rol important în dezvoltarea bolii. În tratament, așa-numitul anticorpi monoclonali care afectează efectul IL-6. În plus, pacienții sunt tratați cu corticoizi și chimioterapie.

Diagnosticul se face prin examinarea țesutului de la ganglionul limfatic afectat. Pacienții sunt diagnosticați, tratați și monitorizați de către hematooncologi. Fajgenbaum spune că multe dintre medicamentele care îi mențin boala în remisie și îl țin în viață au efecte secundare: „Sunt practic norocos că, în cazul meu, principalele efecte secundare sunt suprimarea imunității și reducerea energiei.” Prin urmare, poate fi dificil de trăit pe deplin, dar totuși mulți oameni îl cunosc pe David ca un om energic care dedică fiecare moment liber cercetării bolii sale. „După diagnosticul meu, mi-am dat seama cât de prețioasă este viața, așa că încerc să folosesc fiecare secundă”, a spus el.

Susținerea familiei și a prietenilor l-au ajutat cel mai mult în lupta împotriva bolii. Astăzi, se spune că este motivat și de alți pacienți. „Cel mai bun mod de a combate boala este să te implici în cercetare. CDCN, în colaborare cu Universitatea din Pennsylvania, a creat un registru de pacienți care colectează și analizează mii de date pentru a găsi conexiuni și pentru a ajuta oamenii de știință și medicii să înțeleagă și să trateze boala Castleman ”, a spus el. (TASR)

© DREPTUL DE AUTOR REZERVAT

Scopul cotidianului Pravda și al versiunii sale pe internet este să vă aducă știri actualizate în fiecare zi. Pentru a putea lucra pentru tine în mod constant și chiar mai bine, avem nevoie și de sprijinul tău. Vă mulțumim pentru orice contribuție financiară.