Este hipercolesterolemia familială (FH), cea mai frecventă boală metabolică moștenită, la pacienții netratați care dezvoltă ateroscleroză prematură. Acest lucru poate duce la un atac de cord sau accident vascular cerebral între 20 și 45 de ani.

moșteni

Istoria familiei este esențială

Pacienții pot moșteni colesterolul crescut de la unul sau chiar de la ambii părinți. În primul caz, este mai frecvent, așa-numitul formă heterozigotă. Cu toate acestea, dacă ambii părinți au hipercolesterolemie familială, descendenții lor pot avea o formă homozigotă, adică colesterol crescut ereditar moștenit de la ambii părinți.

Persoanele cu această boală au aproximativ patru ori niveluri crescute de colesterol LDL, ceea ce este asociat cu un risc crescut de complicații. De exemplu, un infarct miocardic poate afecta un pacient cu o formă homozigotă a bolii între 20 și 30 de ani. Există chiar și cazuri cunoscute de atacuri de cord la copii cu vârsta sub 10 ani.

„Este o boală rară pe care oamenii practic nu o cunosc. Cu toate acestea, este extrem de periculos pentru sănătate și viață. Tratamentul trebuie să fie pe termen lung, pe tot parcursul vieții, dar are rezultate clar pozitive. Diagnosticul precoce, care constă în măsurarea colesterolului, evaluarea istoricului familial și testarea genetică, poate salva pacienții complicații grave ", explică doc. MUDr. Michal Vrablík, dr., Internist de la Spitalul Universitar General din Praga și președinte al ČSAT, care reunește medici și cercetători care lucrează în domeniul diagnosticului, tratamentului și cercetării aterosclerozei.

Ce este prevenirea?

Citește și:

Tratamentul hipercolesterolemiei familiale

Cu toate acestea, în cazul creșterii colesterolului din sânge ereditar, exercițiile regulate și ajustările dietetice nu sunt suficiente. Pacienții cu niveluri ereditare crescute de colesterol - așa-numitul hipercolesterolemie familială - trebuie să ia medicamente în mod regulat pentru a o reduce. „Avem medicamente eficiente care pot reduce nivelul colesterolului din sânge. În plus, apar noi medicamente inovatoare care reduc semnificativ mai mult nivelul colesterolului din sânge și au în același timp mai puține efecte secundare. Comparativ cu tratamentul curent, este de asemenea posibil să le administrați subcutanat doar o dată la două săptămâni sau o dată pe lună, iar după o pregătire adecvată, aceste medicamente sunt destinate administrării de către pacienți înșiși ”, adaugă doc. MUDr. Dr. Michal Vrablik.

Rambursarea pentru acest tratament modern pentru hipercolesterolemie familială se dezvoltă în mod promițător în Europa. Anul trecut, plata pentru tratament inovator a fost aprobată în Slovacia și se așteaptă ca anul acesta să fie disponibilă și pacienților din Republica Cehă.