metabolism

Tulburările metabolismului fosfatului de calciu în copilărie pot reprezenta variații simple ale nivelurilor serice sau urinare ale Ca, P și ALP (relativ frecvente) la unități nosologice rare, determinate genetic, cu modificări hormonale și osoase care afectează întregul organism. Este important să puteți recunoaște dintre cei simpli și nesemnificativi în timp pe cei care sunt serioși (uneori - așa cum am afirmat în studiul de caz - chiar în pericol de viață) și să începeți tratamentul la timp și în mod adecvat.

Rinichi și metabolism

Rinichii joacă un rol de neînlocuit în metabolismul organismului și în menținerea homeostaziei. Există trei funcții implicate:

  1. funcția endogen-excretorie: excreția cataboliților endogeni (substanțe azotate), controlul și gestionarea homeostaziei, menținerea compoziției constante și a volumului fluidului extracelular (compoziția electrolitului, concentrația osmotică, baza acidă),
  2. funcție exogen-excretoare: excreția substanțelor străine care perturbă compoziția normală a mediului intern (de exemplu, medicamente, toxine.),
  3. funcție metabolică-endocrină: formarea substanțelor hormonale în rinichi sau transformarea metabolică din substanțe inactive în substanțe biologic active (de exemplu, formarea eritropetinei sau conversia provitaminei D în forma sa activă - hidroxilare).

În rinichi, există o inactivare metabolică a unor hormoni, de ex. insulina și hormonul paratiroidian (PTH). Aici se formează alte substanțe care afectează circulația (renină, prostaglandine).

Tulburări ale metabolismului fosfatului de calciu și ale vitaminei D

Tulburările metabolismului fosfatului de calciu pot apărea în mai multe afecțiuni clinice, adesea ca o consecință a tulburărilor funcției tubulare renale.

Este un grup eterogen de boli, care poate fi împărțit schematic, în funcție de manifestarea biochimică dominantă (seric și urinar), în tulburări ale metabolismului fosforului și calciului.

Tulburări tubulare ereditare ale metabolismului fosforului și calciului

1. Hipofosfatemie cu hiperfosfaturie
a) Rachitismul familial hipofosfatemic legat de cromozomul X
b) Osteomalacia hipofosfatemică a adolescenților
c) Rachitismul dependent de vitamina D - tip 1
d) Rahitismul dependent de vitamina D - tip 2
e) Rachitismul hipofosfatemic ereditar cu hipercalciurie
f) Alte afecțiuni fosfaturice (hipercalciurie idiopatică, hiperparatiroidism primar)

2. Hiperfosfatemie cu hipofosfaturie
a) Hipoparatiroidism
b) Pseudohipoparatiroidism

3. Hipercalcemie cu hipocalciurie
a) Hipercalcemia hipocalciurică familială
b) Hiperparatiroidism primar
c) Sindrom hipercalcemic (sindrom Williams, sindrom Lightwood)
d) Hipercalcemie în tumori maligne solide sau hematologice
e) Hipofosfatazie

4. Normocalcemia cu hipercalciurie
a) Hipercalciurie idiopatică (genetică)

5. Hipocalcemie cu hipercalciurie

Diviziunea este schematică și reprezintă un grup eterogen de boli cu diferite forme de ereditate, descoperiri urinare și serice diferite, precum și imagini clinice diferite. Din punct de vedere clinic, este important ca. unele dintre aceste unități nosologice au rahitism sau osteomalacie în tabloul clinic, altele nefrocalcinoză și urolitiază. Uneori, rahitismul apare cu urolitiază.

Rachita și osteomalacia

Rachita, o boală generală a organismului în creștere, se manifestă printr-o tulburare a osificării encondrale și stocarea insuficientă a calciului în țesutul osteoid nou format. - mineralizarea oprită a plăcii de creștere și a împrejurimilor acesteia.

Hidroxiapatita, partea anorganică a osului, constă în principal din calciu și fosfor. Aceste minerale osoase sunt, de asemenea, cel mai important factor rahitogen, deoarece mineralizarea corectă a oaselor în perioadele de creștere rapidă are loc numai cu o saturație suficientă sau crescută a lichidului extracelular cu calciu și fosfor. Hormonul paratiroidian, parțial antagonistul său calcitonină și în special calcitriolul, este implicat în reglare.

Daca prezentul mineralizarea sau demineralizarea inadecvată a osului finit - vorbim despre osteomalacie. Înainte de a închide placa de creștere, ambele forme pot apărea la copii - izolat sau împreună.

dacă este cauza în disfuncția ereditară a celulelor tubulare proximale rinichi cu modificări morfologice ulterioare și cu raze X pe oasele în creștere, spunem noi pe rahitismul renal. Și aici putem clasifica rahitismul în funcție de constatările serologice dominante.

RACHITEZE HIPOCALCIEMICE

Etiologia rahitismului hipocalciemic:

1. Lipsa de calciu în dietă,
2. deficit de vitamina D,
a) primar - exogen (lipsa radiațiilor UV) și endogen (dietă),
b) secundar - malabsorbție, hepatopatie, anticonvulsivante, insuficiență renală cronică - CHRI (notă: rahitismul clasic este hipofosfatemic),
3. ereditar autosomal recesiv (rahitism pseudocarenic):
a) tip l - rahitism dependent de vitamina D: așa-numita. formă clasică (enzimă),
b) tip 2 - rahitism dependent de vitamina D: boala receptorilor.

Tipul l - rahitismul dependent de vitamina D: așa-numitul formă clasică (enzimă)

Este cauzată de activitatea redusă a alfa-1-hidroxilazei în celulele tubulare, rezultând formarea insuficientă a formei active a 1,25- (OH) 2D3-calcitriol.

Tabloul clinic imită modificările avansate ale rahitismului din cauza deficitului de vitamina D. Primele simptome sunt deja în a 3-a lună, spre deosebire de rinita diagnosticată în jurul unui an. Sunt prezente rahitismul sever, cu evoluție rapidă pe oase, frecvent fracturi patologice, defecte ale smalțului, caria dentară crescută, tetanie evidentă, suspiciune de epilepsie (motiv pentru a vizita un neurolog). Factorul rahitogen primar este hipocalcemie de la naștere, cauzată de resorbția scăzută a calciului în enterocite.

Modificări de laborator: hiperparatiroidism secundar care duce la hiperfosfaturie, hipofosfatemie, aminoacidurie, Ca-S este redus, AMPc este crescut, calcitriolul este extrem de scăzut.

Terapie: terapie de înlocuire cu calcitriol pe viață.