Vă rog, cine a experimentat-o ​​pentru dvs., că rezultatele amniocentezei au susținut în mod demonstrabil că fătul a fost grav deteriorat genetic (tulburare cromozomială) și totuși s-a născut un copil sănătos ? Zazrak ? Geneticianul susține că nu știe despre astfel de cazuri și că nu este absolut posibil, deoarece eu examinez direct ADN-ul fătului. Acel amnio este definitiv.

rezultatele

Și știu că l-am citit foarte mult, s-a întâmplat. Geneticianul susține că nu a fost cu siguranță amnio, ci teste triple, care adesea ies fals pozitiv și femeile oferă informații incorecte.

Voi cere contribuții cu cazuri SPECIFICE - minuni. Ei bine, multumesc

Și, în plus, mă întreb cum este posibil ca aceste cazuri-minuni să nu ajungă la geneticieni? Se spune că în Slovacia nu există un astfel de caz în care rezultatele amniocentezei să fie greșite. Ulterior, mama sa nu a contactat genetică pentru a-i spune că amnio a greșit?

@ didi35, desigur, geneticianul are dreptate. Femeile spală amniocenteza (examen diagnostic) cu teste triple și teste similare, care sunt teste pur statistice. Interpretarea examinării poate fi, de asemenea, incorectă. Amniocenteza este fiabilă. Dar unele femei pur și simplu nu înțeleg.

Din păcate, aceste teste nu sunt greșite. Are o rată de succes de 99,9%, deci dacă rezultatele sunt proaste, din păcate, așa va fi

@wikiwiki cred și eu, dar sporadic am văzut în acest plan că s-a întâmplat un miracol, așa că mă interesează

@wikiwiki nu sunt de acord. Doctorul m-a împins în asta, dar am refuzat pentru că am auzit și că, în ciuda rezultatelor, s-au născut copii sănătoși. De asemenea, medicul mi-a confirmat acest lucru și a adăugat că, deși rezultatele negative au ieșit, copilul era încă bolnav. În plus, în timpul amniocentezei, copilul se confruntă cu un stres mare și și tu. Am auzit de caz în Antolská, unde în timpul amniocentezei au ucis 1 dintre gemeni. Prietenul meu mi-a spus despre asta. Și în ceea ce privește testele triple, este doar o chestiune de câțiva ani acum că amniocenteza a fost făcută de mult mai mult timp.
Aveți deja rezultatele amniocentezei sau vă temeți doar dacă?

Rezultatele @katharines am preliminare până acum, dar sunt nefavorabile. Sunt aproape interesat de cazurile în care au descoperit ceva și totuși sănătos. Paznicul opus: nu au dezvăluit nimic și a existat o problemă, este posibilă și înțeleg.

@ didi35, nu aș lua acest lucru atât de în serios. Aici, toți ceilalți au rămas însărcinați în mijlocul menstruației, am o dietă cu o mutație genetică foarte rară și după sterilizare rămâne însărcinată bine, pentru că bărbatul strănutea la ea. Dar, în mod normal, el confundă menstruația cu demonstrația, rujeola cu variolă și testele de triplu cu amnio. Fără miracole, doar un con albastru.

@ didi35 Dacă amniocenteza confirmă tulburarea, este așa. Este exact examinarea modului în care un nou-născut ia sânge pe genetică și așteaptă rezultatele și confirmă un diagnostic. Cazul opus este posibil . deci amniocenteza se dovedește bine și copilul este încă grav bolnav . motivul este, de asemenea, că amnioio investighează bolile cromozomiale (boli care sunt legate de numărul și forma cromozomului), dar, desigur, nu diferite sindroame . care este infinit de multe. Cazurile despre care ați citit nu sunt pur și simplu adevărate, chiar dacă o mie de femei de aici vă spun că știu și ele cazul sau li s-a întâmplat. Dacă amnio confirmă defecțiunea, este cu siguranță:(

@ srdiecko9 Sigur, îl înțeleg. Dar ceea ce nu știam, de exemplu, este că testul de trisomie pentru 350 € nu examinează ADN-ul fătului, ci placenta. Și, deși logica ar spune că placenta și fătul au genomi identici, dar provin dintr-un singur ovul și spermă, nu este cazul. Există cazuri în care placenta este trisomică și fătul nu. Ei nu spun adevărul pe site-ul web trizomy.sk. Dar când am pus presiune pe mine, geneticianul a recunoscut că așa este. Prin urmare, testul de trisomie nu este o bază pentru întreruperea sarcinii. Fragmente de ADN fetal nu circulă în sângele mamei, ci doar fragmente din placentă.

@ didi35 hmm .aceasta nu aveam idee, informații interesante. Știu că există și o analiză ADN a dietei nenăscute din sângele mamei. trebuie să fie pogooglit .

@ didi35 de aceea in loc de 350 € platiti as prefera sa merg la amnio.at ar trebui.

@ didi35 îmi pare rău, cred că m-am înșelat. De asemenea, medicul mi-a confirmat că a avut un rezultat prost și că Babo era sănătos. Este un obstetrician.

@prevenar Din punct de vedere medical, nu este posibil, există deșeuri din placentă în sângele mamei și acestea examinează plasma mamei. Nu există ADN fetal sau într-o cantitate nedetectabilă, care nu este suficientă pentru diagnostic. Deși a fost ceață și a susținut în Salamis că trisomii examinează „fundul fătului din placentă”, atunci a confirmat. Un expert m-a avertizat că un rezultat negativ al trisomiei poate indica un defect al placentei, dar există încă șanse ca fătul să fie în regulă. Zial, nu a fost cazul meu.

@katharines Tocmai aceste cazuri specifice mă interesează.

@prevenar. dacă aceste teste sunt pozitive, trebuie totuși să mergi pentru aminiocenteză. De ce./nu trebuie să răspunzi, știu răspunsul /

Este imposibil să lupți împotriva naturii!
Și de ce toate aceste teste sunt de fapt bune?
Pentru ca o femeie să aibă o controversă sau o dietă sau să-l ucidă?
Chiar dacă este foarte bolnav, va muri singur după ce va naște.
Și dacă este afectat. hm.
Este un motiv să ucizi?!

@simsalabim Deci, știu câteva femei care „nu au înțeles-o”, au păstrat copilul și este complet sănătos - și da, a fost amniocenteză și nu trippletestie.😉

Cromozomii se numără pe un amnio, fie numărul cromozomilor este fin, fie mai există unul. Rezultatele sunt de 99,9% fiabile și poate fi doar o astfel de eroare încât testele sunt modificate sau tehnicianul de laborator nu știe cum să numere.
După cum a scris @vroni, am râs de asta, dar am dreptate, aici oamenii spală testul triplu și rezultatele de la amnio. Toată lumea cunoaște personal o familie în care, potrivit lui Amnio, un copil ar trebui să fie afectat și să se nască sănătos, pur și simplu nu știu ce este amnio și ce este triplu, deoarece un test ca test

@evittam Și cum i-au explicat medicii/geneticienii? Vor schimba testele? S-a plâns? Ea a raportat asta?

@evittam, deci nu știu, dar „de neînțeles” pe care îl știu, ar suporta orice amnio, deoarece rezultatul negativ al deciziei lor nu ar schimba nimic. Riscul de avort spontan este destul de mare în timpul acestei proceduri, cu condiția să-mi țin dieta indiferent de rezultat. Deci, ce aș face pentru o astfel de examinare? Știu una, încă o iau, sunt posibile abateri de la medie. Dar mai mult - sau știu o jumătate de glob sau cineva îmi atârnă o nasă pe nas. (Mă refer la acei cunoscuți care spun asta)

@osky Erați deja într-o situație în care trebuia să decideți dacă să luați în considerare doar teoretic?

Am fost pe amnio. nimeni nu m-a forțat. Rezultate grozave. s-a născut un bebeluș - frumos livrat. Și în câteva săptămâni am primit un astfel de diagnostic de la medici. din care nu ne putem aminti încă.

@henikav Nu numai numărul, ci și lungimea cromozomului, deoarece undeva în cadrul cromozomului există duplicare sau ștergere (parte a erorii). E mai complicat. Matematicienii genetici iau mai mult de o săptămână să numere toate secvențele.

@katharines Dar te rog Ta. amnio este 100% fiabil. Doar nu lăsați fundul să plece. În ceea ce privește sfârșitul în sine și iluziile din jurul său, ca în majoritatea cazurilor, acestea sunt răspândite de oameni care nu au nicio idee despre el. Amnio se face la ultrasunete, medicul poate vedea unde este îndreptat acul. Eram pe amnio, fiul meu dormea ​​și nici măcar „intrusul” nu l-a trezit, deci fără stres. Doar mama mea are stres timp de trei săptămâni după procedură.

@ deti95060810 Îmi pare rău. Și dacă ai putea spune, a fost o tulburare genetică?

@zarrinka
Amnio nu poate fi 100% fiabil, deoarece numai numărul de cromozomi 13, 18, 21, X și Y este determinat în mod implicit din lichidul amniotic. predispoziție familială.la alți cromozomi. Știu, am în față material și o aplicație genetică. examen, unde totul este explicat. Rareori, defectele generice, care apar în 1% din cazuri, nu sunt testate, ar fi destul de scump.

Testele de trisomie testează 13, 18 și 21, deoarece acestea sunt cele mai frecvente (cred că aproximativ 95%), dar eu conduc întregul genom într-un mod nebun și fără legătură.

Practic mă bucur că am fost și pe trisomi, pentru că numai de la amnio nu ar afla ce au aflat. Concluziile standard atât ale trisomilor, cât și ale amnioticelor au fost bune. Greșeala este în altă parte și este foarte rară, nu a fost încă în Republica Slovacă, ei nu au întâlnit-o niciodată. Zial, cineva trebuie să fie primul. 😔

Așadar, amnio nu este 100% în sensul că rezultatele sunt „negative”, babo-ul străin va fi sănătos genetic. Nu trebuie să examineze alți cromozomi, ceea ce este problematic.

Dar în această discuție, m-au interesat alte cazuri - o eroare genetică identificată și încă un copil sănătos - eroarea genetică nu s-a manifestat.

Z genet. în ceea ce privește este posibil, am o mulțime de el. În anumite circumstanțe, este posibil ca un bug să nu apară pe niciun cromozom. La unii cromozomi, genele active sunt doar pe cromozomul matern, pe ansamblul patern „silențios”. Și unii cromozomi nu sunt sensibili la aberații (erori), deci pot fi anormali și persoana este complet ok.

Dacă au făcut o genetică completă pentru toți oamenii. analiza, mulți ar găsi diverse duplicări sau ștergeri sau forma defectă a cromozomilor . Și un individ umblă în lume în ignoranță și complet sănătos. Mai simplu spus, nu orice aberație cromozomială se manifestă de fapt. Uneori, genele sunt compilate „neexprimate”. Geneticienii întâmpină aceste aberații, de ex. în testul de paternitate - bărbatul are o eroare cromozomială și încă arată complet sănătos, dieta a fost. Sau când un cuplu nu poate începe.

Toată lumea: Înțeleg o mulțime de lucruri din punct de vedere genetic, dar mă interesează CAZURILE SPECIFICE ale oamenilor din carne și sânge. Vă rugăm să luați dezbaterea în această direcție. Mulțumiri