Știi ce este boala Gaucher? Probabil ca nu. Mulți medici știu, de asemenea, puțin despre bolile genetice rare. Oamenii obișnuiți deseori nu știu nimic.

simptomelor

Nu înțeleg cum apar, de ce diagnosticul și tratamentul bolilor genetice sunt dificile sau chiar imposibile. Nu pot da vina pe asta. La urma urmei, o boală genetică rară apare în împrejurimile lor sau în familie, poate mai puțin frecvent decât câștigarea unui jackpot la loterie. Cu toate acestea, a trăi cu o astfel de boală nu este un câștig.

Bolile rare sunt boli care afectează mai puțin de unul din 2.000 de indivizi. Împreună, distingem între 6.000 și 8.000 de tipuri de aceste boli. Ele diferă prin severitate, dar în general sunt boli cronice, progresive, degenerative, care limitează pacientul pentru o lungă perioadă de timp, cu dizabilități și chiar îi pun viața în pericol. Aproximativ 80% dintre acestea sunt boli ereditare care se manifestă în copilărie, dar și la vârsta adultă. Boala Gaucher este cea mai frecventă boală din grupul bolilor lizozomale.

Un număr mare de boli rare, apariția lor rară, simptome identice în multe cazuri cu boli comune și lipsa de expertiză - aceștia sunt principalii factori care fac dificilă diagnosticarea corectă și la timp a medicilor. În plus, unicitatea bolilor înseamnă că mulți medici nu întâlnesc niciodată un pacient care suferă de o boală rară pe tot parcursul practicii. Prin urmare, intervalul de diagnostic este în ani sau. până la decenii.

Creșterea gradului de conștientizare a pacienților și a publicului cu privire la bolile rare și impactul acestora asupra vieții persoanelor care suferă de acestea și a persoanelor care le îngrijesc este principala misiune a Asociației Boli Genetice Unice (ZOGO). Asociația încearcă să simplifice accesul la tratament pentru pacienții cu aceste boli, să accelereze și să îmbunătățească diagnosticul și să le ofere consiliere medicală și socială.

„Am simțit direct cum este să fii pacient cu o boală genetică rară. Am avut norocul să fiu diagnosticat cu boala Fabry, chiar dacă a durat 20 de ani lungi. Și sunt norocoasă că am fost tratată cu succes. Știu că nu sunt singur cu boala mea. Suntem mai mulți, dar poate că nu știm despre noi înșine. Dar numai împreună, cu sprijinul medicilor și al oamenilor din împrejurimile noastre, putem schimba starea actuală de diagnostic și tratament al acestor boli în Slovacia ", spune Rado Baraník, președintele ZOGO.

Ce o provoacă?

Boala Gaucher a fost numită după medicul francez Philippe Gaucher, care, în calitate de student în 1882, a descoperit boala la o femeie de 32 de ani care avea splina mărită. La acea vreme, Gaucher a crezut că este o formă de cancer și a descris descoperirea în disertația sa de doctorat. Și până în 1965, însă, natura bolii Gaucher nu fusese descoperită și înțeleasă corect. Dezvoltarea terapiei de substituție enzimatică în 1991 a salvat viața multor pacienți.

Acest boală moștenită rară provoacă depunerea anumitor tipuri de particule de grăsime - glucocerebrozid, în organele și oasele umane. Acest lucru se datorează unei deficiențe a activității uneia dintre enzime care descompune acest tip special de moleculă de grăsime. Celulele din corp sunt umplute cu grăsimi neconvertite/nemetabolizate - se numesc celule Gaucher. Această afecțiune provoacă o serie de simptome grave. Celulele Gaucher se formează în diferite părți ale corpului, în special în ficat, splină și măduvă osoasă, cu toate acestea, se pot acumula și în alte organe. În cele mai rare cazuri, creierul și sistemul nervos sunt afectate. Boala afectează aproximativ 30.000 de oameni din întreaga lume.

Test de picătură de sânge uscat

Un grup de boli metabolice - boli lizozomale (boala Gaucher, boala Fabry, boala Pompe), în care una dintre enzime este insuficient activă din cauza afectării genelor este una dintre bolile rare relativ ușor de diagnosticat prin screening selectiv. Cu toate acestea, diagnosticul este insuficient, deși tratamentul unor boli lizozomale, inclusiv boala Gaucher, există deja astăzi.

În prezent, este posibil să se facă o astfel de măsurare neinvazivă dintr-o „picătură uscată de sânge”. Această metodă este fiabilă, rapidă și neexigentă. Astăzi, este utilizat în multe țări ca metodă de screening pentru mai multe boli.

În Slovacia, un proiect de screening selectiv (adică testarea populației cu risc) pentru boala Gaucher a fost lansat de la începutul acestui an la pacienții cu splenomegalie și trombocitopenie. Medicii din toate clinicile de hematologie sunt informați despre proiect. 86% dintre pacienții cu boala Gaucher au vizitat un hematolog în timpul diagnosticului. Boala Gaucher este cel mai adesea ascunsă în spatele semnelor și simptomelor mai multor tumori maligne hematologice. Cele două simptome cele mai proeminente și cele mai frecvente ale bolii Gaucher sunt splenomegalia (mărirea splinei) și trombocitopenia (pierderea trombocitelor). Dacă pacientul prezintă simptome similare, el sau ea ar trebui să contacteze un hematolog pentru informații cu privire la posibilitatea screeningului pentru o picătură de sânge uscată cu boală Gaucher suspectată. Astfel, hematologii au un rol cheie în diagnosticul bolii Gaucher și, în cooperare cu pacienții, ar putea îmbunătăți starea de diagnostic a acestei boli în Slovacia.

„Este foarte important să crești conștientizarea medicilor și a pacienților cu boli lizozomale cu privire la screening-ul folosind metoda de testare a picăturii de sânge uscat. Terapia de substituție enzimatică administrată sub formă de perfuzii la fiecare 14 zile a fost un tratament salvator pentru mulți pacienți din 1991. Cu toate acestea, diagnosticul este doar începutul îngrijirii pe tot parcursul vieții pentru pacienții cu o tulburare metabolică moștenită. Trebuie să fie urmată de îngrijiri clinice și ambulatorii speciale. După toate eforturile depuse în diagnosticarea și solicitarea administrării acestei terapii speciale, este uimitor să vedem că pacienții a căror boală a distrus treptat întregul corp pot participa la viața de zi cu zi și mulți pot trăi o viață deplină ", a spus ea. MUDr. Dr. Anna Hlavata. MPH, primar II. Clinica pentru copii a Facultății de Medicină, Universitatea Charles și DFNsP, Centrul pentru Tulburări Metabolice Moștenite.

Societatea este, de asemenea, implicată în proiect pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la bolile lizozomale Genzima (Compania grupului Sanofi).

„Obiectivul nostru este ca și medicii care nu sunt specialiști în boli rare să aibă o conștientizare suficient de mare a așa-numitelor boli lizozomale, precum și posibilitatea confirmării sau infirmării prezenței unei astfel de boli. Și tocmai pentru asta se folosește testul picăturii de sânge uscat, care poate detecta în mod fiabil boala. Sarcina noastră este, prin urmare, de a crește gradul de conștientizare a bolilor rare ca atare în rândul medicilor și al publicului ”, a spus Ing. Beáta Kujanová, manager comunicare Sanofi.