Articolul expertului medical
Sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Schoffar) este o anemie hemolitică care se bazează pe tulburări structurale sau funcționale ale proteinelor de membrană care apar cu hemoliza intracelulară.
Terapeutul german O. Minkowski (1900) a fost primul care a descris anemia hemolitică familială; MA Schoffar (1907), un terapeut francez, a constatat o reducere a rezistenței la eritrocite și o creștere conexă a hemolizei la pacienți.
Boala este omniprezentă, cu o frecvență de 1: 5.000 la populație. Transmis de un tip autosomal dominant; aproximativ 25% din cazuri sunt sporadice din cauza unei noi mutații.
Este mai frecventă în nordul Europei, unde prevalența bolii este de 1 din 5.000.
Moștenirea autosomală dominantă apare în aproximativ 75% din cazuri. În familia unui pacient, severitatea anemiei și gradul de sferocitoză pot varia. În 25% din cazuri, nu există antecedente familiale. La unii pacienți, modificările parametrilor de laborator sunt minime, sugerând un tip de moștenire autosomal recesiv, iar celelalte cazuri sunt rezultatul mutațiilor spontane.
[1], [2]
Cum se dezvoltă Minkowski-Schoffar?
- Displazia cervicală după naștere Despre sănătatea la iLive
- Cauze ascitice, simptome, diagnostic, tratament despre sănătate la iLive
- Pleoapele demodectice Cauze, simptome, diagnostic, tratament despre sănătate la iLive
- Ascaridoză la copii Sănătate adecvată în iLive
- Tratamentul osteocondrozei colului uterin Sănătate adecvată în iLive