simptome

Evident, majoritatea simptomelor acestei boli au simptome de sângerare. Deseori pot fi văzuți de părinții fiului lor tânăr dacă suferă de hemofilie, dar nu trebuie să știe încă despre asta.

Cele mai frecvente manifestări includ:

  • vânătăi, adesea fără nicio cauză externă aparentă (de exemplu cădere, umflături).
  • sângerări spontane
  • sângerări abdominale
  • sângerări interne, în special la nivelul mușchilor și articulațiilor (chiar și leziuni minore și neobservate pot duce la sângerări interne severe)
  • sângerări nazale fără niciun motiv
  • umflarea articulațiilor (din cauza sângerărilor interne)
  • sânge în urină și i.

Hemofilie - o tulburare congenitală de sângerare. Care este riscul să explodeze?

Diagnostic

Dacă un copil suferă de hemofilie este de ex. poate fi detectat deja în timpul sarcinii prin amniocenteza. Dacă a apărut un caz de boală în familie, acest test este recomandat mamelor însărcinate. O altă soluție este teste genetice care pot fi deja efectuate copiilor. Hemofilia este confirmată de determinarea cantității de factori de coagulare VIII (hemofilie tip A) și IX (tip B).

Două tipuri de hemofilie

După cum sa menționat deja, recunoaștem două tipuri de hemofilie: hemofilia A (HA) și hemofilia B (HB). În plus, există mai multe grade de severitate a bolii. Pentru hemofilia A, o mutație tipică este lipsa așa-numitelor factor de coagulare VIII, hemofilia B este deficitară în așa-numitul factorul de coagulare IX. Acești doi factori sunt de neînlocuit în coagularea sângelui. Hemofilia de tip A. este mai frecventă. Aproximativ 70-80% dintre hemofili suferă de ea.

Legarea stresului cu grupurile sanguine

Tratament

În funcție de tipul și gradul bolii lor, hemofilicii sunt injectați cu concentrate de factor de coagulare foarte sigure, care sunt obținute din sânge donator. Cu toate acestea, sunt disponibile și concentrate de factor de coagulare produse prin tehnologii recombinate.

Hemofilii se injectează la intervale regulate, acest lucru este posibil și acasă. Cu toate acestea, într-o situație care pune viața în pericol, trebuie administrată imediat și în cantități suficiente. Se afirmă că formele ușoare de hemofilie pot fi, de asemenea, tratate cu un spray nazal, care conține un factor de coagulare care eliberează hormoni din rezervele organismului.

Cu toate acestea, în condiții severe de sângerare, este necesară spitalizarea. Orice proceduri chirurgicale și dentare la hemofili pot fi efectuate numai după administrarea factorilor de coagulare. Injecția intramusculară nu trebuie administrată hemofililor.

Vestea pozitivă este că oamenii de știință lucrează deja la o metodă care va face posibilă repararea unei gene deteriorate la hemofilici în viitor. Dacă ar reuși, ar produce propriul factor de coagulare VIII sau IX și nu ar trebui să-l injecteze.

Complicații

La prima vedere, viața unui hemofilic nu este diferită de alte persoane sănătoase. Cu toate acestea, orice subestimare a bolii poate avea consecințe. Dacă de ex. apar sângerări la nivelul articulațiilor, inflamație, deformări articulare și mobilitate limitată. Sângerarea în zona nervoasă se poate manifesta prin durere și afectarea sensibilității, sângerarea în mușchi limitându-le funcția.

Viață cu frică și totuși. Da, la prima vedere, poate părea că a trăi cu această boală înseamnă a trăi cu frică constantă. Dar, pe de altă parte, persoanele care suferă de această boală în țara noastră vor confirma că este posibil. Mulți încep familii, deși teama că boala le va afecta descendenții este mare. Dar este vorba despre abordarea - vieții. Despre acceptarea chiar a unui fapt aparent negativ și a unei șanse de a obține cele mai bune rezultate din acesta.

Nu ovulez. Rămân însărcinată?

Prevenirea este importantă - pentru a preveni orice rănire și rănire. Menținerea unei greutăți adecvate ajută, de asemenea, deoarece kilogramele în plus supraîncarcă inutil articulațiile, ceea ce crește riscul de sângerare. Prin urmare, este necesar să aveți un stil de viață sănătos, exerciții fizice regulate (pe cât posibil) și, dacă jucați sport, să alegeți doar sporturi în care riscul de accidentare este scăzut, de ex înot, drumeții etc.

Nu rămâneți singur și nu vă închideți, deoarece psihicul este, de asemenea, cheia în tratamentul acestei boli. Fiecare hemofilic ar trebui să facă două lucruri în plus față de aderarea la tratamentul său - adaptându-și stilul de viață la boală, dar pe de altă parte - trăindu-și viața la maximum, în ciuda limitărilor. Și acesta este un obiectiv pe tot parcursul vieții pentru fiecare hemofilic și familia lor.

Din fericire, există deja asociații în Slovacia care se ocupă de hemofilici mici și mari și îi ajută în tratamentul, reabilitarea, crearea de rețele, precum și asistența socială. Pentru că, deși nu alege boala (niciuna), nimeni nu ar trebui să rămână singur cu suferința sa.