Video despre sănătate și medicină: Diagnosticul molecular al bolilor hepatice metabolice (februarie 2021)
Simptomele respiratorii ale fibrozei chistice pot include tuse persistentă, dispnee și tuse groasă de mucus.
Persoanele cu fibroză chistică (CF) s-au născut odată cu boala, dar semnele și simptomele se pot dezvolta mai târziu în viață.
Cum apar simptomele fibrozei chistice
Aproximativ 10-15 la sută dintre persoanele cu simptome la naștere conform Fundației pentru Fibroză Chistică (CFF). Este posibil ca unele persoane să nu aibă simptome de fibroză chistică până nu devin adolescenți sau adolescenți.
Nu toată lumea cu fibroză chistică are aceleași simptome, iar severitatea variază de la o persoană la alta și chiar la aceeași persoană în timp. Unele simptome, cum ar fi problemele de respirație, tind să se înrăutățească pe măsură ce o persoană îmbătrânește.
„Cineva care nu este constrâns de boli pulmonare atunci când sunt mai tineri ar putea avea o activitate agravată”, spune Dr. Noah Lechtzin, MHS, profesor asociat de medicină și director al programului de fibroză chistică pentru adulți la Johns Hopkins Medicine Baltimore. Exacerbările sau simptomele apariției unor erupții pot apărea mai frecvent.
Simptomele fibrozei chistice includ, de obicei, sistemele respiratorii și digestive.
Care sunt simptomele fibrozei chistice?
Simptomele fibrozei chistice includ, de obicei, sistemele respiratorii și digestive. Dar boala poate afecta și alte părți ale corpului, inclusiv ficatul și sistemul de reproducere.
Simptomele fibrozei chistice pot include:
- Piele sărată
- Tuse persistenta
- Tuse mucus gros sau mucus
- Respirație șuierătoare sau dificultăți de respirație
- Infecții frecvente ale plămânilor sau sinusurilor
- Incapacitatea de a tolera exercițiile fizice
- Ridicarea nasului sau nările inflamate
- Durere sau presiune sinusală
- Creștere slabă
- Pierderea poftei de mâncare sau pierderea poftei de mâncare
- Scaune grase, incomode sau voluminoase
- Mișcări intestinale severe sau constipație severă
- Degete cu articulații (vârfurile degetelor largi și rotunjite)
- oboseală
Nou-născut pentru fibroză chistică
Respectarea semnelor și simptomelor fibrozei chistice este importantă, deoarece poate începe imediat ce este diagnosticată pentru a preveni problemele pe tot parcursul vieții. Tratamentul timpuriu poate îmbunătăți creșterea pe termen lung a copilului, nutriția și funcția respiratorie.
În screening-ul neonatal, fibroza chistică poate fi diagnosticată în prima lună de viață înainte ca simptomele să apară. Astăzi, nou-născuții sunt depistați pentru depistarea fibrozei chistice în toate cele 50 de state, dar metodele de screening pot varia.
O formă de screening pentru fibroza chistică neonatală implică un test de sânge pentru a detecta niveluri crescute de tripsinogen imunoreactiv (IRT), o proteină eliberată în pancreas care este asociată cu boala.
Dacă rezultatele testului sunt pozitive sau negative, dar copilul prezintă semne de fibroză chistică, pot fi efectuate teste suplimentare.
Testul transpirației măsoară nivelurile de clorură din transpirație. Persoanele cu fibroză chistică au mai multe cloruri în transpirație, o componentă de sare. Nivelurile de clorură în transpirație sunt măsurate în milimoli pe litru (mmol/l), utilizare standard pentru nivelurile de glucoză din sânge
Un nivel de clorură de 29 mmol/L sau mai puțin înseamnă că fibroza chistică este puțin probabilă. Nivelurile cuprinse între 30 și 59 mmol/l indică faptul că boala este posibilă și testul se repetă de obicei. Mai mare sau egal cu 60 mmol/l înseamnă că boala este probabilă.
Un test genetic sau ADN verifică dacă există un defect genetic în fibroza chistică. Unele state efectuează doar teste IRT, în timp ce altele folosesc teste IRT și ADN pentru a investiga boala.
Tratamentul precoce al fibrozei chistice poate îmbunătăți creșterea pe termen lung a copilului, nutriția și funcția respiratorie.
Alte teste legate de CF
Copiii mai mari și adulții care nu au fost examinați la naștere pot avea un test genetic de sânge sau un test de transpirație pentru a verifica fibroza chistică dacă medicii suspectează că au boala.
Dacă ați fost diagnosticat cu fibroză chistică, poate fi necesar să vi se efectueze teste suplimentare pentru a identifica complicațiile potențiale asociate bolii, cum ar fi (inflamația pancreasului), polipii nazali sau sinusurile cronice și infecțiile pulmonare.
Unele dintre aceste teste includ:
- Radiografie toracică sau tomografie computerizată
- Raze X sinusale
- Testele funcției pulmonare
- Alte teste genetice
- Test de grăsime de masă (măsoară cantitatea de grăsime din scaun)
- Teste ale funcției pancreatice
- Cultura sputei (analizează mucusul pentru creșterea bacteriană)
Screeningul purtător și prenatal
Testele genetice efectuate înainte sau în timpul sarcinii pot determina dacă un părinte sau un făt are fibroză chistică sau este purtător de FC.
Dacă un test de partener este negativ, șansele de a fi purtător al bolii sunt scăzute - dar nu exclude posibilitatea de a fi purtător al unei gene mutante pe care testul nu a detectat-o.
Dacă un partener testează pozitiv, ceea ce înseamnă că este purtător de CF, atunci celălalt partener ar trebui testat. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai copilului pentru a avea boala.
Dacă doi purtători au CF, copilul are șansa:
- 25% că copilul va avea CF.
- 50 la sută că copilul va fi purtător, dar nu va avea CF.
- 25 la sută că copilul nu va fi purtător și nu va avea CF.
Se efectuează teste de screening prenatale pentru a determina dacă bebelușul nenăscut prezintă fibroză chistică. Aceste teste includ:
- Amniocenteza O cantitate mică de lichid amniotic din punga care înconjoară fătul este testată pentru a vedea dacă genele bebelușului sunt normale.
- Eșantionarea villusului corionic (CVS) Se testează o probă de țesut placentar.