Articolul expertului medical

Pacienții cu boală granulomatoasă cronică suferă de infecții bacteriene și fungice recurente severe care afectează în primul rând organele în contact cu mediul extern (plămâni, tractul gastro-intestinal, organele de descărcare a pielii și a ganglionilor limfatici). În plus, alte organe, cel mai frecvent ficatul, oasele, rinichii și creierul, pot suferi din cauza răspândirii hematogene a infecției.

cronice

Primele simptome la 2/3 dintre pacienții cu boală granulomatoasă cronică apar în primul an de viață (limfadenită, pneumonie, abcese rectale și osteomielită), leziuni cutanate purulente (uneori de la naștere) și complicații ale tractului gastro-intestinal (vărsături datorate obstrucției de granuloame care sângerează pe fondul colitei cronice), deși sunt descrise și în cazuri recente debutul manifestărilor clinice ale bolii. A. Lun și colab. Am urmărit o femeie de 43 de ani, clinică tipică cu boli granulomatoase cronice, inclusiv aspergiloză și formarea granuloamelor intestinale, în care primele simptome ale bolii s-au dezvoltat în 17 ani. Când s-a identificat o examinare genetică a unui pacient, mutația genei gp91-phOx a fost identificată cromozomul Lionizatsiey X ne-randomizat.

Manifestările clinice pot fi foarte diferite, unii copii cu boală granulomatoasă cronică pot suferi de unele dintre complicațiile enumerate mai sus, în timp ce alții pot avea manifestări minime ale bolii. În multe cazuri, primele manifestări ale bolii granulomatoase cronice pot fi confundate cu alte afecțiuni, cum ar fi piroliza, alergia la proteinele din laptele de vacă, anemia cu deficit de fier. La examinarea copiilor cu boală granulomatoasă cronică, este adesea posibil să se observe o întârziere în dezvoltarea fizică și anemie, în special cu o variantă a bolii legată de X. De obicei, copiii cu formă legată de X de boală granulomatoasă cronică a pacientului mai devreme și mult mai dificili decât detaliile modului de moștenire autozomal recesiv, în special cu deficit de P47-phOx.

Staphylococcus aureus, ciuperci din genul Aspergillus, flora gram-negativă intestinală, Burkholderia cepacia (cunoscută anterior ca Pseudomonas cepacia) - cei mai frecvenți agenți patogeni care cauzează complicații infecțioase în CDZ. Majoritatea acestor bacterii produc catalază. Catalaza distruge peroxidul de hidrogen produs de procesul de viață microbian, împiedicând neutrofilele să „împrumute” radicali liberi pentru a ucide. Deci, microorganismele catalază negative, cum ar fi streptococii, mor în neutrofile la pacienții cu boală granulomatoasă cronică distrusă de propriile deșeuri - peroxid de hidrogen.

Infecțiile fungice au fost găsite la 20% dintre pacienții cu boală granulomatoasă cronică și în special cu aspergiloză.

Plămânii - cele mai frecvente complicații infecțioase, care apar la toate grupele de vârstă ale pacienților cu boală granulomatoasă cronică. Această pneumonie recurentă, leziuni ganglionare ilare, pleurezie, empiem pleural, abces pulmonar care se datorează Staphylococcus aureus, Aspergillus sp., Bacterii gram intestinale

Abcese cutanate și limfadenite - următoarele frecvențe ale complicațiilor infecțioase ale bolii granulomatoase cronice, adesea cauzate de S. aureus și organisme gram-negative, inclusiv B. Cepatia și Serratia morcescens. Aceste infecții necesită tratament antibiotic pe termen lung și deseori deshidratare pentru vindecarea completă.

Abcesele hepatice și subdiafragmatice sunt, de asemenea, o complicație obișnuită a bolii granulomatoase cronice, cel mai frecvent cauzată de S. aureus. Pacienții au de obicei febră, greață, scădere în greutate, scăderea poftei de mâncare. De obicei, nu există durere chiar și atunci când organul afectat este palpat și adesea nu există probleme de ficat de laborator. Aceste afecțiuni, chiar și în tratamentul antibiotic masiv pe termen lung cu febuyut, sunt rareori indicate pentru operație.

Cea mai gravă complicație infecțioasă a bolii granulomatoase cronice este aspergiloza. Protocoalele de tratament cu aspergiloză la pacienții cu boală granulomatoasă cronică includ utilizarea pe termen lung a amfotericinei B și, dacă este posibil, îndepărtarea aspergilului. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală nu este întotdeauna ca un cârlig pentru a localiza locul în plămâni, vertebre ale corpului, coaste, creierul elimină această metodă. Aceasta prelungește tratamentul principal pentru aspergiloză la pacienții cu boală granulomatoasă cronică (4-6 luni). Terapie conservatoare folosind amfotericină B în doză de 1,5 mg/kg greutate pacient și combinația sa cu medicamente antifungice griazolice (itraconazol, voriconazol). În plus, este important să se identifice și, dacă este posibil, să se elimine sursa de aspergiloză în pacient modul în care puteți reduce riscul de infecție recurentă.

Osteomielita, abcesele adrectale caracteristice pacienților cu boală granulomatoasă cronică și a altor complicații infecțioase care necesită terapie antibacteriană și antifungică intensivă prelungită.

Leziunile mucoasei includ stomatită ulcerativă, gingivită, rinită persistentă și conjunctivită. Enterita și colita, care apar adesea la pacienții cu ciroză granulomatoasă, pot fi dificil de distins de boala Crohn. Ament și Ochs (1973) au descris, de asemenea, fistulele perianale, malabsorbția vitaminei B12 și stearatoarele. Majoritatea acestor pacienți au prezentat histiocite în probe de biopsie ale mucoasei rectale și ale jejunului.

Pe lângă complicațiile infecțioase, unii pacienți cu boală granulomatoasă cronică au boli autoimune. Lupusul eritematos sistemic și discoid este descris la pacienții cu boală recesivă legată de X și autozomală. Artrita reumatoidă juvenilă cu factor reumatoid pozitiv este descrisă la o fată cu deficit de p47.

Pacienții cu boală granulomatoasă cronică sunt de obicei mai mici decât părinții sau frații lor normali. Dezvoltarea fizică a latenței la acești pacienți poate fi secundară infecțiilor cronice severe (iar în faza asimptomatică boala crește rata de creștere), cu leziuni gastro-intestinale printre deficiențele nutriționale și poate fi, de asemenea, o caracteristică genetică a bolii, reflectând defectele membranei nu numai celulele hematopoietice. la pacienții cu boală granulomatoasă cronică.

[1 2 3 4 5 6 7 8 9 10]