Simptomele de la A la Z includ:

Distensie abdominală

Poate fi cauzată de aerofagie, care însoțește în mod normal respirația anormală. În cazuri foarte severe, gastrostomia percutanată poate ajuta și alte cazuri pot fi tratate cu medicamente.

slovacia

Aerofagie

Ingerarea aerului poate fi semnificativă și poate interfera cu aportul de alimente și respirația completă.

Apraxia

Apraxia este cauzată de disfuncția emisferelor cerebrale, în special a lobului parietal, și poate fi prezentă la persoanele cu CDKL5. Apraxia include apraxia cinetică a membrelor (incapacitatea de a face mișcări blânde și precise ale mâinilor sau picioarelor), apraxia ideomotorie (incapacitatea de a face mișcarea corectă ca răspuns la o instrucțiune verbală), apraxia ideativă (incapacitatea de a coordona activitățile cu mișcări secvențiale multiple cum ar fi îmbrăcarea, mâncarea, scăldatul) .apraxia (dificultate în coordonarea mișcării gurii și a vorbirii), apraxia structurală (incapacitatea de a copia, desena sau construi figuri simple) și apraxia oculomotorie (dificultate la mișcarea ochilor la comandă) Apraxia poate fi însoțită de afazie. Tratamentul pentru persoanele cu apraxia include de obicei terapie fizică, vorbire sau ocupațională.

Pneumonie de aspirație

Este cauzată de o coordonare insuficientă a mușchilor implicați în înghițire. Epiglota trebuie plasată deasupra traheei pentru a preveni inhalarea alimentelor sau fluidelor, dar nu îndeplinește această funcție. Este necesar ca înghițirea să fie evaluată cu atenție de un logoped cu experiență. Poziționarea, precum și textura alimentelor și consistența fluidelor sunt esențiale pentru promovarea înghițirii.

Caracteristici autistice

Diferite grade de interacțiune socială precum evitarea contactului vizual sau fixarea persistentă a privirii asupra oamenilor sau obiectelor. Comportamente repetitive precum stereotipul, mersul maniacal și manipularea repetată a obiectelor. Alte caracteristici sunt dificultățile de coordonare și atenție motorie, lipsa conștientizării siguranței și multe altele.

Bruxism

Strângerea dinților poate fi gravă și poate apărea și în timpul somnului. Este necesar să contactați un specialist - dentist pentru a preveni deteriorarea dinților și a smalțului.

Convulsii

Cu CDKL5, observăm aproape întotdeauna convulsii. Conform studiilor, copiii cu tulburare CDKL5 prezintă 3 etape ale epilepsiei. Stadiul I este epilepsie timpurie (debut la vârsta de 1 până la 10 săptămâni), cu un EEG normal, în ciuda convulsiilor frecvente. În stadiul II, se dezvoltă encefalopatia epileptică (epilepsie de dezvoltare) cu spasme infantile și hiparitmie, care se observă în aproximativ 50% din cazuri. Stadiul III apare ca epilepsie tardivă, multifocală și mioclonică, dar acest lucru nu este întotdeauna cazul. Convulsiile sunt adesea dificil de controlat, iar pubertatea poate duce la schimbări în tiparele și activitatea convulsiilor. Unii indivizi nu prezintă crize, dar rămân probleme semnificative de neurodezvoltare.

Probleme gastrointestinale

Constipația, diareea, flatulența și refluxul gastric sunt probleme frecvente. Este posibil ca constipația să nu fie întotdeauna palpabilă și nu trebuie exclusă până la efectuarea unei examinări cu raze X sau cu ultrasunete a intestinului. Funcția intestinului scăzut, precum și golirea lentă pot fi evidente la un copil cu CDKL5. Există dovezi circumstanțiale că indivizii cu CDKL5 pot fi mai sensibili la volvulus și invaginare. În caz de deteriorare clinică rapidă fără niciun motiv aparent, această problemă ar trebui să fie foarte suspectată. Puteți găsi mai multe despre nutriția și digestia adecvată la persoanele cu sindrom Rett care sunt similare cu persoanele cu tulburare CDKL5 în acest ghid de informații.

Densitatea oaselor

Osteoporoza nu este frecventă în CDKL5. Dar ar trebui monitorizat endocrinologic în timp, dacă există dovezi ale pubertății premature. Osteoporoza trebuie luată în considerare, în special la persoanele care nu au mers niciodată sau nu au suferit o fractură. Anticonvulsivantele afectează și densitatea osoasă. În cazul unei fracturi, trebuie efectuată o scanare a densității osoase DEXA, deoarece valorile inițiale ar trebui stabilite pentru evaluarea viitoare.

Coloana vertebrală: scolioză/cifoză/lordoză

Posibilitatea scoliozei crește odată cu vârsta, deși statisticile care specifică riscul nu sunt încă disponibile. Coloana vertebrală trebuie monitorizată îndeaproape pentru detectarea semnelor timpurii de deformare. Dacă sunt găsite, se recomandă o examinare de către un specialist. Pentru mai multe informații despre scolioză la persoanele cu sindrom Rett care sunt similare cu persoanele cu CDKL5, consultați acest ghid de informații.

Afectarea vederii corticale (CVI)

CVI este o formă de deficiență vizuală care este legată mai degrabă de creier decât de ochi. La unele persoane cu tulburare CDKL5, CVI poate fi severă, deși la unele se poate îmbunătăți în timp. Este important să diagnosticați această problemă și să asigurați aportul terapeutic al specialiștilor corespunzători. Copiii cu tulburare CDKL5 au o vedere laterală proeminentă.
Puteți citi mai multe despre CVI în prospectul publicat de organizația cehă Early Care.

Mobilitate

Există o gamă largă de abilități în acest domeniu; există pacienți care nu vor merge niciodată, în timp ce alții știu să meargă. Unii nu au aproape abilități manuale, dar sunt și cei care fac unele activități semnificative. Hipotonia este observată în aproape toate. Este important ca copilul să fie monitorizat în mod regulat de către un ortoped și să vadă un fizioterapeut. Examinare pentru scolioză și articulații largi hipermobile.

Moodiness/comportament involuntar

Multe familii raportează plâns, râs și comportament erotic inconsolabil fără niciun motiv aparent. În ciuda faptului că, pe măsură ce copilul crește, părinții știu de obicei să interpreteze plânsul de ex. pentru durere, convulsii gelastice sau activitate de convulsii subclinice. O persoană cu plâns inconsolabil trebuie examinată complet pentru a exclude boala sau posibila obstrucție gastro-intestinală. Părinții raportează starea de spirit care poate dura câteva zile și poate fi însoțită de schimbări extreme de dispoziție, de la euforie la depresie în aceeași zi.

Gama de mișcare

În timp, contracturile se dezvoltă. Verificați gama de mișcare pasivă. Reducerea terapiei ocupaționale sau a fizioterapiei poate duce în timp la lipsa conștientizării acestei complicații.

Tulburari de somn

Acestea includ teroare nocturne, râsete sau lacrimi nepotrivite. Odată ce un copil cu CDKL5 se trezește, el sau ea nu poate adormi din nou pentru o lungă perioadă de timp din cauza respirației neregulate, a activității convulsive și a neliniștii generale. Multe persoane cu CDKL5 au tulburări semnificative de somn; uneori nu dorm toată ziua și noaptea, dar alteori dorm toată ziua fără pauză. Multe familii folosesc medicamente pentru somn sub formă de melatonină sau benzodiazepine.

Probleme de respirație/hiperventilație

Unele persoane cu CDKL5 pot avea diferite grade de dificultate la respirație, care pot apărea când sunt treji sau adormiți. De asemenea, poate apărea apnee centrală și obstructivă.

Probleme cu inima

Unele persoane au avut sindromul QT lung, care este mai frecvent asociat cu sindromul Rett, anomalii cardiace, cum ar fi tahicardie și modificări nespecificate legate de unda T. Este o bună practică să se furnizeze regulat ECG-uri și ecocardiograme pentru persoanele cu tulburare CDKL5.

Stereotip

Dificultăți de a mânca

Disfagia este frecventă în CDKL5. Persoanele afectate pot avea dificultăți de mestecat, de mișcare a limbii și de înghițire. Acest lucru poate împiedica alimentația adecvată sau poate contribui la simptomele respiratorii (aspirație, tuse sau sufocare în timpul hrănirii). În timp, această problemă se poate agrava până când persoanele afectate încetează să mănânce în cele din urmă. Creșterea slabă în greutate și episoadele de aspirație necesită examen fluoroscopic și examen pH. În cazurile severe, poate fi luată în considerare gastrostomia percutanată (PEG). Refluxul persistent necesită uneori medicamente sau corecție chirurgicală.

Tulburări vasomotorii

Tratează pielea cu blândețe, încurajează activitățile care implică întregul corp și asigură-te că mâinile și picioarele tale sunt calde chiar și în timpul verii. Chiar și în îmbrăcăminte caldă, o persoană cu CDKL5 poate avea membre reci.

Ambuteiaj

Trebuie abordat în mod riguros și activ, în special prin prevenire. Obiceiurile scaunului se pot schimba în timp și pot fi o sursă de durere și disconfort. Chiar dacă există suficiente fibre în dieta dvs., verificați aportul zilnic de lichide, care poate fi scăzut.

Răspuns modificat la durere

La persoanele cu CDKL5, răspunsurile la durere sunt foarte des modificate. Acest lucru se poate manifesta în mai multe moduri. Părinții raportează că copiii și adulții mușcă, tolerează recoltarea de sânge și puncția lombară fără a arăta răspunsul care poate fi așteptat la un copil dezvoltat în mod normal. Dar, de exemplu, ei plâng ca alți copii când sunt loviți. Răspunsul modificat la durere trebuie luat în considerare atunci când se ia în considerare cineva cu CDKL5 într-un cadru clinic, cum ar fi de ex. vigilență, deoarece copiii pot simți că nimic nu îi rănește, dar acest lucru nu este întotdeauna cazul. De asemenea, sunt raportate cazuri de copii care au suferit dureri extreme și nu au răspuns în mod adecvat la doze mari de opiacee și, prin urmare, ar trebui luate în considerare medicații alternative în astfel de situații.

Metode de tratare a crizelor epileptice:

Medicamente pentru convulsii

Convulsiile în tulburarea CDKL5 sunt dificil de tratat. Trebuie remarcat faptul că unii oameni se descurcă foarte bine la doze mici de monoterapie, iar alții au nevoie de terapie adjuvantă. De obicei, copilul primește o serie de medicamente. Medicii ar trebui să colaboreze îndeaproape cu părinții pentru a se asigura că se administrează doza adecvată și pentru a asigura calitatea vieții nu numai a copilului, ci și a familiei și a îngrijitorilor. Utilizarea pe termen lung poate afecta densitatea osoasă, care trebuie reținută atunci când un copil ajunge la vârste mai înaintate și oferă examinări și măsurători ale densității osoase.

Tratamentul cu steroizi

Tratamentul cu steroizi, inclusiv utilizarea corticotropinei (ACTH) sau a metiliprednisolonului, a demonstrat o anumită eficacitate la cei care suferă de așa-numitele spasme infantile. Cu toate acestea, există unele dovezi că unii pacienți pot avea o hipiaritmie modificată care poate răspunde la terapia cu steroizi, precum și la pacienții la care problema este o afecțiune non-convulsivă.

Dieta ketogenică

La unii oameni, dieta ketogenică a avut un succes extrem. Multe familii raportează o creștere a vigilenței și a conștientizării, precum și o scădere a frecvenței convulsiilor. O dietă ketogenică este o opțiune acceptabilă la persoanele cu aport oral de hrană, precum și cu un tub nazogasric sau un tub G.

Stimularea nervului vag (VNS)

VNS devine din ce în ce mai popular. Este eficient în tratamentul convulsiilor asociate cu CDKL5. Condițiile variază de la persoană la persoană, una reușind cu o configurare rapidă și cealaltă cu o configurare lentă.

Neurochirurgie

Neurochirurgia poate oferi ocazional o metodă de control al convulsiilor atunci când alte opțiuni de tratament au eșuat. În cazul tulburării CDKL5, epilepsia are rareori un accent specific. Dacă un focar poate fi identificat și este limitat la o emisferă cerebrală, este posibil un tratament chirurgical. Examinarea PET sau SPECT este necesară pentru a determina existența unui focar și caracterul adecvat al intervenției chirurgicale.