Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS, sindromul EMG), numit și sindromul Beckwith-Wiedemann), numit și sindromul EMG (conform simptomelor - Exomphalus, macroglossia, Gigantism) este o boală în care observăm un risc crescut de cancer. Motivul originii sale este o reglare slabă a genelor (dereglare) în gene pentru factorul de creștere IGF2, pe care îl primim de la tată și de genele H19, pe care, dimpotrivă, le obținem de la mamă. Acest factor de creștere nereglementat determină o creștere crescută (gigantism) și crește riscul de creștere a tumorii.

genetice

Acesta poartă numele Dr. Hans - Rudolf Wiedemann, care a descris pentru prima dată legătura dintre omfalocelie (un defect congenital care afectează peretele cavității abdominale, în care există o ruptură în care este arcuit intestinul), macroglosia (limba mare) și gigantismul (lung părți „de capăt” ale corpului - picioare, mâini, nas etc.). Ulterior, alte simptome ale prof. John Beckwith, care a descris mărirea suprarenalei la persoanele cu dizabilități, descris de Wiedemann.

Boala apare cu o frecvență de 1: 13.700, când este mai legată de așa-numitul FIV (inseminare artificială). Dimpotrivă, nu se observă nicio diferență de incidență la femei sau bărbați. Nici nu contează care este cursa.

Tratament Sindromul Beckwith-Wiedemann BWS este simptomatic, ceea ce înseamnă că simptomele enumerate mai jos pot fi ameliorate. Terapia chirurgicală este necesară pentru defectele peretelui abdominal, iar glicemia trebuie corectată pentru hipoglicemia postpartum. În cazul macroglosiei, trebuie ales un tratament adecvat, iar în caz de dificultăți de respirație, tulburări de vorbire, se ia în considerare tratamentul chirurgical între 3-6 luni). Este necesar un diagnostic bun și examene preventive, din cauza riscului crescut de cancer.

  • macroglosie (limbaj mare)
  • macrosomie (greutate și lungime mare la naștere, dar creștere normală la vârsta adultă)
  • defecte ale peretelui abdominal (omfalocel, ruptura cordonului ombilical)
  • hemihipertrofie (jumătate din corp este mai mare decât cealaltă)
  • defecte ale lobului urechii
  • hipoglicemie neonatală (glicemie scăzută după naștere)
  • visceromegalie - mărirea organelor interne
  • hepatomegalie (mărirea ficatului)
  • nefromegalie (mărirea rinichilor)
  • poate fi, de asemenea, splina mărită, pancreasul, glandele suprarenale
  • polihidramnios (cantitate crescută de lichid amniotic)
  • placenta mare
  • anomalie renală
  • Tumora Wilms (la 5-7% dintre copiii cu BWS) - o tumoare la rinichi care apare la copii
  • hepatoblastom - o tumoare malignă care afectează ficatul la copii
  • neuroblastom - o tumoare malignă a copilăriei timpurii, care apare din celulele țesutului nervos
  • rabdomiosarcom - o tumoare malignă care apare din mușchiul striat