Sindromul Aicardi este una dintre bolile congenitale foarte rare și afectează aproape întotdeauna fetele. Din păcate, nu știm cauza acestuia. Doar câteva sute de copii din întreaga lume sunt afectați de boală. După cum sa menționat mai sus, cauza sa este necunoscută, dar este probabil cauzată de o mutație a unei gene de pe cromozomul X.
Prin urmare, moștenirea este de-a lungul liniei materne. Este interesant faptul că dezvoltarea nou-născutului este complet normală la început, dar după câteva luni încep să apară primele manifestări, care sunt cele mai frecvente convulsii (spasme infantile), care pot evolua spre epilepsie.
Diagnostic: Diagnosticul acestui sindrom poate fi luat în considerare numai după excluderea completă a tuturor celorlalte cauze posibile ale dezvoltării psihomotorii întârziate. EEG (examinarea creierului) și alte metode imagistice, cum ar fi CT sau imagistica prin rezonanță magnetică, sunt utilizate pentru a confirma diagnosticul. Pacienții cu sindrom Aicardi au asimetrie a emisferelor cerebrale, prezența chisturilor și a cavităților, care pot fi detectate în timpul examinărilor imagistice. Acest sindrom are diferite grade de severitate. În timp ce tipurile foarte severe de sindrom Aicardi nu supraviețuiesc până la maturitate din cauza convulsiilor severe, tipurile ușoare au doar simptome ușoare.
Tratament și prevenire: Tratamentul este complex, încercând să influențeze convulsiile epileptice cu tratament farmacologic. Din păcate, nu există nicio prevenire care să poată preveni apariția sindromului. De obicei, persoana este îngrijită de neurologi, oftalmologi și psihologi.
- tulburări ale sistemului nervos
- afectarea creierului - nu există corp calos, care are sarcina de a conecta emisferele cerebrale
- microcefalie (dimensiune mică a creierului)
- dificultăți de învățare
- convulsii
- epilepsie
- tulburare retiniană
- dezvoltarea psihomotorie întârziată
- trăsături faciale: spațiu îngust între buza superioară și nas, nas larg cu vârful ușor ridicat, sprâncene rare, urechi mari
- alte caracteristici ale corpului: mâini mici, anomalii ale coastelor și coloanei vertebrale (scolioză), anomalii ale membrelor superioare
- probleme gastro-intestinale: constipație, diaree, reflux, probleme alimentare
Asociații, fundații, organizații:
Familii care locuiesc în Slovacia:
Dacă sunteți interesat, puteți contacta aceste familii. Vor fi bucuroși să vă ajute, să împărtășească experiențe sau să vă răspundă la întrebări.