Sindromul Apert este o boală moștenită rară caracterizată prin creșterea prematură a oaselor craniului, deformări faciale și o creștere a degetelor sau de la picioare. Apariția acestui sindrom este rară - 1 copil din 200.000 de nou-născuți. Boala este ereditară - pacientul are un risc de 50% ca și copiii săi să fie afectați de sindromul Apert.
Cauză: Sindromul Apert este cauzat de o mutație a genei responsabile de buna dezvoltare și funcționare a țesutului conjunctiv. Factorul de risc pentru mutație este vârsta tatălui - peste 30 de ani.
Diagnostic: diagnosticăm boala prin examen clinic. Testarea genetică poate fi efectuată dacă se constată simptomele enumerate mai jos.
Tratament simptomele necesită o colaborare extinsă între chirurgi, neurologi, medici pediatri și alții. Eliberarea de suturi craniene extinse prematur de către neurochirurgi este esențială.
- creșterea prematură a oaselor craniului în suturi
- creșterea presiunii intracraniene - vărsături și cefalee
- fluierat (sunet de respirație care poate fi auzit de la distanță)
- respirația se rupe în timpul somnului
- distorsionarea formei craniului
- abateri de la forma naturală (deformare) a feței
- frunte inalta
- fata scufundata
- antet plat
- deformare orbitală
- tulburări de vedere
- rădăcina nasului scufundată
- deformări ale cavității bucale
- tulburări dentare
- deformări ale membrelor superioare și inferioare
- scurtarea humerusului
- sindactilie (creșterea degetelor)
- restricționarea mobilității cotului
- genunchii îndoiti
- inteligența poate fi normală sau poate exista o întârziere mentală de diferite grade
- prezența diferitelor erori de dezvoltare ale organelor interne
Asociații, fundații, organizații:
Familii care locuiesc în Slovacia:
Dacă sunteți interesat, puteți contacta aceste familii. Vor fi bucuroși să vă ajute, să împărtășească experiențe sau să vă răspundă la întrebări.