Sindromul Cartagener

Sindromul Cartagener este o boală moștenită relativ rară cauzată de o mutație genetică. Boala este congenitală și este moștenită într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că copilul poate moșteni sindromul atât de la mamă, cât și de la tată, iar gena afectată trebuie să moștenească de la ambii părinți pentru ca boala să se dezvolte. Deși există doar 1 copil născut cu această mutație genetică la 30.000 de nou-născuți, este o boală relativ gravă care afectează în principal sistemul respirator și organele abdominale.

Simptomele sindromului Cartagener

Caracteristici

Boala se caracterizează prin infecții frecvente ale tractului respirator superior și inferior, în principal datorită faptului că tulburarea algelor în căile respiratorii, în special în cavitatea nazală, sinusul paranasal, nazofaringele, laringele, traheea și bronhiile. Ca urmare a tulburării, mucusul se acumulează în aceste zone, care este, de asemenea, asociat cu infecții frecvente și inflamații. Bronhiile sunt, de asemenea, în continuă expansiune și, în timp, o persoană are și probleme de auz care pierd.

La bărbați, boala provoacă, de asemenea, infertilitate, și la femei, dar la o scară mai mică, și nu la fiecare femeie cu sindrom Cartagener. În plus, în legătură cu boala, există destul de des, deși nu întotdeauna, un fenomen în care organele interne din piept și abdomen sunt plasat în sens invers. Persoana are astfel o inimă pe partea dreaptă, poziția ficatului și a vezicii biliare cu splina și stomacul este, de asemenea, inversată. Părțile stângi și drepte ale plămânilor pot fi, de asemenea, inversate, dar aceasta nu este întotdeauna regula.

Cauze

Cauza acestui sindrom este o mutație genetică, adică boala este congenitală și sindromul este moștenit de la mamă sau tată. Cu toate acestea, boala se manifestă numai dacă copilul a moștenit de la ambii părinți cromozomi defecți. Acest defect cauzează o tulburare celulară cu alge sau flageli, care se manifestă prin infertilitate atât la bărbați, cât și la femei și probleme în sistemul respirator, unde algele formează o parte semnificativă a căptușelii interioare a tractului respirator inferior și superior. Organele interne sunt, de asemenea, situate dimpotrivă.

Simptome

Boala se manifestă în principal pe baza unei tulburări de alge și flageli, adică atât probleme ale sistemului respirator, cât și probleme ale organelor genitale. Bărbații sunt infertili, în majoritatea cazurilor femeile au și ei probleme de fertilitate. Datorită unui defect permanent al algelor în căile respiratorii, infecțiile frecvente și inflamațiile de natură respiratorie apar atât în ​​căile respiratorii superioare, cât și în cele inferioare, datorită acumulării excesive de mucus, impurități și secreții.

Tuse productivă și umedă frecventă, tuse cu mucus și alte manifestări asociate cu acesta sunt, de asemenea, tipice. În plus, apar tulburări de respirație și dificultăți de respirație, în special la copii și nou-născuți. Celulele algelor se găsesc și în organul urechii și persoanele cu acest sindrom au probleme de auz, care le lasă treptat. Printre simptomele atipice, dar frecvente se numără rotirea organelor din corp în cavitățile toracice și abdominale, de exemplu, inima nu este în stânga, ci în dreapta.

Diagnostic

Deoarece sindromul Cartagener este o boală moștenită care se manifestă de la naștere, în majoritatea cazurilor este cauzată de examen cu ultrasunete într-un spital după naștere, dar părinții o fac de obicei numai atunci când boala este suspectată, de exemplu, deoarece a apărut în familie. Cu toate acestea, ultrasunetele pot dezvălui, de exemplu, dispunerea exactă a organelor. În caz contrar, boala se datorează infecțiilor respiratorii frecvente și altor simptome.

Cum se manifestă sindromul

Cum se manifestă sindromul?

Cursul

În ceea ce privește cursul, boala este ereditară și, prin urmare, este prezentă încă de la naștere. De-a lungul vieții, ei însoțesc în special o persoană cu acest sindrom inflamație cronică și infecții cu bronhii, dar și cu partea superioară a căilor respiratorii, care are mucus plin, infertilitatea este, de asemenea, o problemă. Poziția inversată a organelor interne nu complică de obicei viața decât dacă apare un defect cardiac. În ceea ce privește auzul, acesta se deteriorează progresiv în timpul vieții.

Ultima actualizare 24.08.2015

Autorul articolului

Michal Hrebík

Editor al portalului Zdravotéka.sk, care este interesat de un stil de viață sănătos, de o nutriție adecvată și de un stil de viață. Este educat activ în domeniul asistenței medicale, în ultimele descoperiri medicale și este foarte fericit să scrie despre tot ce este important în domeniul sănătății, cu accent pe comprehensibilitate pentru cititor.

Abonați-vă la știri

Bebelușii sunt adorabili și uneori seamănă prea mult cu aspectul adulților. Eșarfe moderne, pantofi de designer și „mici - adulți” se află în lume. În realitate, totuși, copiii fac același lucru.

Lista spitalelor care tratează boala

Informațiile furnizate aici cu privire la forma, metoda și tratamentul specific au doar caracter informativ și depind de fiecare caz și de fiecare medic în mod individual cum va fi efectuat tratamentul. Unele tipuri de tratament necesită o intervenție mai serioasă, monitorizare profesională, tratament în afara mediului acasă și în afara opțiunilor obișnuite de ambulatoriu într-un spital sau în alte spitalizări. Consultați întotdeauna un specialist cu privire la forma de tratament.

• Regiunea Bratislava
  • Spitalul Universitar Bratislava - Orașul Vechi

  Mickiewiczova 13, 81369 Bratislava

  Telefon - centrală: 02 57290 111

  Numele anterioare: FNsP Bratislava - Fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava

  • Doc. MUDr. Dr. Ľudovít Lukáč.
    Adresa: ambulatoriu gastroenterologic, Mickiewiczova 13, 81107 Bratislava
    

    zi	din	la
    luni	08:00	Ora 14:00
    marţi	08:00	Ora 14:00
    miercuri	08:00	Ora 14:00
    joi	08:00	Ora 14:00
    vineri	08:00	Ora 14:00

  • MUDr. Elena Černáková
    Adresa: ambulatoriu gastroenterologic, Mickiewiczova 13, 81107 Bratislava
    

    zi	din	la	Notă
    marţi	Ora 13:00	Ora 15:00	comanda

  • MUDr. A sărit în sus
    Adresa: Hepatologická ambulancia, Mickiewiczova 13, 81107 Bratislava
    

    zi	din	la
    joi	08:00	10:00

  • MUDr. Imrich Mucska
    Adresa: Ambulator pneumologic/Ambulatoriu pentru respirație tulburată de somn/Laborator de somn, Mickiewiczova 13, 81107 Bratislava
    

    zi	din	la
    luni	12:00	Ora 13:00
    marţi	11:00	Ora 13:00
    miercuri	08:00	10:00
    joi	12:00	Ora 13:00
    vineri	08:00	10:00