Sindromul Edwards, ES (trisomia 18, engleză pentru trisomia 18, sindromul Edwards) este o tulburare congenitală care apare în timpul diviziunii celulare - diviziune meiotică, când cromozomii sunt divizați incorect (disjuncție meiotică), rezultând cromozomul 18 în celule. ). Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de John H. Edwards în 1960, după care se numește și boala. ES este una dintre cele mai frecvente tulburări congenitale cauzate de aberații numerice ale cromozomilor, cu sindromul Down în primul rând. ES are o gamă largă de simptome, de la ușoare la severe. Fiecare copil este unic, nu poate prezice care va fi prognosticul copilului. Totul depinde de gradul de deteriorare a organelor. CE este împărțit în forme complete, incomplete și mozaic.
Cauza acestei tulburări este prezența a trei (în loc de doi) cromozomi 18 la făt sau în celulele copilului. Din păcate, supraviețuirea pacienților cu trisomie a cromozomului 18, sindromul Edwards, este foarte scăzută. Cel mai adesea, fătul moare în timpul sarcinii. Bebelușii născuți cu această dizabilitate trăiesc aproximativ 2 luni și doar 5-10% trăiesc timp de 1 an. Cea mai frecventă cauză de deces este insuficiența cardiacă sau dificultățile de respirație. Statisticile arată că supraviețuirea fetelor după naștere este mai lungă decât cea a băieților.
Deși este posibil să se determine CE în timpul sarcinii, gradul de probabilitate a prezenței acestui sindrom este determinat de testul triplu, care se efectuează pe bază de forfecare în fiecare sarcină. Dacă se suspectează prezența ES, sunt examinate în continuare ecografia genetică detaliată și amniocenteza. Cu toate acestea, nu este posibil să se estimeze gradul de dizabilitate sau probabilitatea și durata supraviețuirii.
Sindromul Edwards apare cu o frecvență de 1: 3000 concepții și 1: 6000 nașteri. Aproximativ 50% din cazuri sunt diagnosticate în timpul sarcinii. Riscul de a dezvolta acest sindrom crește odată cu vârsta mamei, dar nu este imposibil ca tulburarea să fie diagnosticată la copiii mamelor cu vârste cuprinse între 20 și 30 de ani.
Prognosticul depinde de complicații, probleme cardiace, alte defecte și bunăstare. Aproximativ 10% dintre copii trăiesc până la prima lor aniversare, sunt indivizi (mai ales fete) care trăiesc până la vârste mai mari (20-30 de ani), dar au nevoie de îngrijiri constante pentru dezvoltarea psihomotorie întârziată, eveniment. alte complicații de sănătate. De asemenea, pot fi implicați în societate cu ajutorul părinților și asistenților lor.
- fiecare celulă din corp are 3 cromozomi 18 în loc de 2
- defecte ale inimii - defecte ale septului atrial și/sau ventricular (comunicare deschisă între părțile drepte și stângi ale inimii), coarctație aortică (zonă îngustă a inimii care poate afecta secundar funcția și structura inimii)
- defecte renale
- omfalocel (hernie ombilicală - ruptură, când o parte a intestinelor se află în afara cavității abdominale)
- atrezie esofagiană (esofagul nu comunică cu stomacul)
- polihidramnios (exces de lichid amniotic în timpul sarcinii)
- dezvoltarea psihomotorie întârziată, mai ales de un grad mai sever
- greutate redusă la naștere, creștere lentă după naștere
- cap mic (microcefalie), cap de formă anormală (cap în formă de căpșună)
- maxilar mic (micrognation)
- gură mică
- urechi joase
- pumnii strânși cu degetele suprapuse
- probleme cu alimentația
- respiratie dificila
- degetele mari nedezvoltate sau lipsă