Sindromul Gardner (Polyposis coli și multiple tumori ale țesuturilor dure și moi) este o boală genetică congenitală foarte rară. Este direct legat de dezvoltarea unor tipuri de cancer - în special cancer colorectal și, prin urmare, este bine să fie conștienți de acesta și cel puțin să știți ceva despre acest sindrom. Se poate spune că sindromul Gardner este o formă de FAP - polipoză adenomatoasă familială. Acești indivizi prezintă, de asemenea, un risc crescut de apariție a altor tumori - pancreas, tiroidă, sistem central, ficat, sistem biliar, glandă suprarenală, intestin subțire. Unii pot dezvolta anomalii ale dinților - osteoame sau chisturi epidermoide, fibroame sau lipome (tumori benigne ale țesutului conjunctiv)
Cauza este o mutație într-o genă numită APC - gena supresoare tumorale. Funcțiile genei APC sunt diverse, pentru simplitate, să spunem că funcția sa corectă reglează diviziunea celulară și previne formarea tumorilor. Mutațiile acestei gene nu sunt neobișnuite și provoacă alte boli decât sindromul Gardner. Moștenirea este autosomală dominantă, deci o singură genă de la un părinte este suficientă pentru a manifesta boala.
Notă: O mutație a genei APC provoacă, de asemenea, o boală mult mai frecventă cunoscută sub numele de FAP (Familial Adenomatous Polyposis). FAP se caracterizează și prin apariția polipilor în colon, dar alte manifestări ale sindromului Gardner nu mai sunt. Cu toate acestea, poate fi luat și din punctul de vedere opus și se poate spune că sindromul Gardner este practic o variantă a FAP cu alte manifestări în plus.
Diagnostic:
Diagnosticul rezultă din manifestările de mai sus (în special polipi din colon), dovezile definitive vor asigura testarea genetică a individului.
Prevenirea sindromului nu există și nu poate fi vindecată. Prognosticul nu este bun. Este posibil să se reducă în mod natural riscul de cancer în stadiile incipiente, să se efectueze controale frecvente de către medici, inclusiv metode imagistice (colonoscopii regulate), chiar și în unele cazuri colonul umplut cu polipi sau alte operații profilactice (îndepărtarea preventivă a organe tumorale).
Cu toate acestea, este imposibil să distrugi celulele întregului corp, mutația genei APC este prezentă în toate, ceea ce face ca organismul să fie unul, un butoi mare de praf de pușcă. În cele din urmă, se va dezvolta încă o tumoare malignă. Arzătoarele cu sindrom Gardner rareori au vârsta de peste 50 de ani. Dacă colonul nu este îndepărtat devreme, malignitatea apare în jurul vârstei de 39 de ani.
Simptome:
- un număr mare (sute până la mii) de polipi intestinali în intestinul gros - formațiuni care cresc din mucoasă, care încep să apară în medie 16 ani. În sindromul Gardner, acestea au caracterul tumorilor benigne, care din păcate au tendința de a se maligna în timp, adică. încep să se transforme în cancer de colon.
- tumori maligne tiroidiene, tumori hepatice, tumori cerebrale și tumori ale rinichilor, glandelor suprarenale, vezicii biliare
- Numeroase tumori benigne la nivelul oaselor (osteoame) și ligamentele benigne subcutanate ale ligamentului (fibroame) sunt, de asemenea, relativ frecvente.
- anomalii dentare
- modificări adenomatoase la nivelul stomacului și intestinului subțire
- hipertrofia congenitală a stratului pigmentar retinian
- modificări benigne ale pielii, cum ar fi chisturi epidermoide, fibroame, lipome