Video despre sănătate și medicină: Doar Anna, de cincisprezece ani, cântărește aproape doi metri. Nu se poate opri din mâncare, părinții ei chiar de la ea (februarie 2021)

Această boală genetică rară provoacă o gamă largă de simptome fizice și cognitive.

Sindromul Prader-Willi este o boală rară, congenitală (prezentă la naștere).

tratament

Afectează mai multe sisteme din organism, ducând la diverse probleme fizice, neurologice, cognitive, endocrine (hormonale) și comportamentale.

Acest sindrom afectează 1 din 15.000 până la 25.000 de oameni din întreaga lume, potrivit Institutului Național pentru Sănătatea Copiilor și Dezvoltarea Umană (NICHD).

Afectează bărbații și femeile deopotrivă și nu se cunosc factori de risc pentru sindrom, deoarece există un defect genetic care determină apariția sa accidentală.

cauzele

Sindromul Prader-Willi evoluează din modificările genetice într-o regiune a cromozomului 15 numită Regiunea critică Prader-Willi (PWCR).

Vei moșteni o copie a acestui cromozom de la mama ta și una de la tatăl tău. Unele gene din PWCR sunt activate - sau active - numai în copia paternă a cromozomului.

Acest sindrom este în cele din urmă rezultatul pierderii funcției (sau expresiei) acestor gene contribuite paternal.

Există trei mecanisme cunoscute care cauzează această lipsă de expresie genetică, potrivit unui raport din 2012 în revista Genetics in Medicine.

Potrivit raportului, între 65 și 75 la sută din cazurile de sindrom Prader-Willi rezultă din ștergerea genelor în PWCR paternă.

Alte 20-30 la sută din cazuri se dezvoltă datorită unui fenomen numit disomie maternă uniparentală, în care o persoană are două copii ale mamei și nici o copie paternă a cromozomului 15.

În cele din urmă, 1 până la 3 la sută din cazuri sunt rezultatul așa-numitelor defecțiuni, care determină inactivitatea genelor PWCR paterne (ca gene părinte).

Simptome și diagnostic

Tonul muscular scăzut sau hipotensiunea în copilărie caracterizează aproape toate cazurile de sindrom Prader-Willi, potrivit unui raport din 2012.

Acest lucru poate provoca:

  • Hrană slabă (incapacitate de supt)
  • Mișcare redusă și letargie
  • Plâns slab
  • Reflexe slabe

În plus, 90-100% dintre nou-născuții cu sindrom au întârziat dezvoltarea motorie, ceea ce durează aproximativ două ori mai mult pentru a atinge etapele de dezvoltare.

Întârzierile lingvistice sunt, de asemenea, frecvente.

Mai târziu în copilărie, apar alte simptome, inclusiv:

  • Diferite probleme de comportament, cum ar fi izbucnirea dispoziției, încăpățânarea și tendințele obsesiv-compulsive
  • Probleme de somn
  • Incapacitatea de a te simți plin, ceea ce duce la creșterea rapidă în greutate și
  • Dificultăți de învățare
  • Pubertate întârziată sau incompletă
  • Organele genitale nedezvoltate
  • Prag de durere ridicat

Anumite trăsături fizice sunt, de asemenea, frecvente în rândul persoanelor cu sindrom Prader-Willi, cum ar fi figuri scurte, brațe și picioare neobișnuit de mici, piele și păr echitabil, precum și unele caracteristici faciale, inclusiv o gură triunghiulară, ochi în formă de migdale și o frunte îngustă.

Aceste simptome pot indica sindrom, dar diagnosticul necesită teste genetice (folosind probe de sânge) care pot detecta sindromul Prader-Willi la mai mult de 99% dintre persoanele testate, potrivit unui raport din Genetica în medicină.

Tratament și complicații

Nu există un remediu pentru sindromul Prader-Willi, dar mai multe opțiuni de tratament pot ajuta la gestionarea diferitelor simptome pe care le provoacă.

Hormonii de creștere, aprobați de Food and Drug Administration (FDA), pot ajuta la tratarea hipotensiunii și a problemelor conexe prin îmbunătățirea forței fizice și a masei musculare, creșterea densității minerale osoase și corectarea deficiențelor.

Controlul greutății printr-o supraveghere strictă a consumului de alimente pentru copii este, de asemenea, important pentru persoanele cu sindrom, deoarece obezitatea este o problemă obișnuită.

Alte tratamente posibile includ:

  • Înlocuirea hormonului sexual
  • Monitorizarea somnului
  • Terapia vorbirii și a limbajului
  • Terapia fizică și comportamentală

Dacă afecțiunea nu este monitorizată și tratată corespunzător, persoanele cu sindrom Prader-Willi pot dezvolta una sau mai multe complicații severe, inclusiv și/sau alte probleme osoase.