Sindromul Silver-Russell (SRS) sau sindromul Silverell-Silver este o boală care afectează aproximativ 1 din 50.000 până la 1 din 100.000 de nașteri. Provoacă eșecul creșterii. În Statele Unite, de obicei, găsim acest sindrom ca sindrom Russell-Silver și este denumit sindrom Silver-Russell în alte țări.
Cauză: Cauza exactă este necunoscută. În prezent, oamenii de știință sunt cei mai înclinați către teoria conform căreia o componentă genetică este implicată în dezvoltarea acestui sindrom. Boala poartă numele lui Henry Silver și Alexander Russell.
Diagnosticul este dezvoltat pe baza simptomelor enumerate mai jos, dar va fi confirmat definitiv printr-un examen genetic de laborator, în care prezența așa-numitelor disomia uniparentală de la mamă pe cromozomul 7, ceea ce înseamnă că a apărut o eroare la transcrierea informațiilor genetice și o persoană cu acest sindrom a primit două copii ale cromozomului 7 de la mamă.
Tratament: În timpul tratamentului, este important să controlați aportul caloric al copiilor pentru a preveni tulburările de creștere sau cel puțin pentru a preveni dezvoltarea rapidă a acestora. La copiii cu deformări ale membrelor, reabilitarea este adecvată sau chiar uneori trebuie abordată o soluție chirurgicală. Hormonul de creștere face adesea parte din tratament.
- forma triunghiulară a capului și trăsături fine ale feței (maxilar mic, bărbie ascuțită)
- greutate mică la naștere - întârzierea creșterii
- greutatea la naștere mai mică de 2,8 kg
- probleme de hrănire
- hipoglicemie (glicemie scăzută)
- transpirații excesive la copii - mai ales noaptea
- pielea cenușie sau palidă
- închiderea târzie a fântânii mari
- creșterea asimetrică a corpului (o parte a corpului crește mai lent decât cealaltă)
- uneori pubertate prematură
- tensiune musculară scăzută
- boala de reflux a esofagului
- lipsa severă de grăsime subcutanată
- ambuteiaj