Articolul expertului medical

  • Epidemiologie
  • Cauze
  • Factori de risc
  • Patogenie
  • Simptome
  • Formulare
  • Diagnostic
  • Diagnostic diferit
  • Tratament
  • Cu cine doriți să contactați?
  • Prevenirea
  • Prognoza

Sindromul Usher este o boală moștenită care se manifestă ca surditate completă după naștere, precum și orbire progresivă odată cu vârsta. Pierderea vederii este asociată cu retinita pigmentată - un proces de degenerare a pigmentului retinian. Multe persoane cu sindrom Usher au, de asemenea, probleme grave de echilibru.

usher

Epidemiologie

Datorită cercetării, a fost ușor să aflăm că aproximativ 8% dintre copiii cu boli surde examinați sufereau de sindromul Usher (testarea a fost efectuată în instituții speciale pentru persoanele surde). Retinita pigmentată a fost observată la 6-10% dintre pacienții cu surditate congenitală, care la rândul ei a fost observată la aproximativ 30% dintre pacienții cu boală retiniană pigmentată.

Se estimează că boala afectează aproximativ 3 până la 10 persoane din 100.000 de persoane din întreaga lume. Poate fi observat și la femei și bărbați. Acest sindrom afectează aproximativ 5-6% din populația lumii. Aproximativ 10% din toate cazurile de surditate profundă din copilărie apar din cauza sindromului Usher I, precum și a tipului II.

În Statele Unite, tipurile 1 și 2 sunt cele mai frecvente. Împreună, acestea reprezintă aproximativ 90-95 la sută din toate cazurile de sindrom Usher la copii.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Cauzele sindromului usher

Sindromul Usher I, II, precum și tipul III au o cauză autosomală recesivă, dar tipul IV este considerat o încălcare a cromozomului X. Cauzele acestui sindrom de orbire, precum și surditatea nu au fost studiate suficient. Se crede că persoanele cu această boală sunt hipersensibile la componentele care pot deteriora structura ADN-ului. Tulburările sistemului imunitar pot fi, de asemenea, asociate cu această boală, dar în acest caz nu există o imagine exactă a unui astfel de proces.

În 1989, pacienții cu boală de tip II au fost diagnosticați mai întâi cu anomalii cromozomiale, care ar putea duce ulterior la izolarea genelor care cauzează dezvoltarea sindromului. În plus, va fi posibilă identificarea acestor gene de la purtătorii lor și dezvoltarea testelor genetice prenatale speciale.

[10]

Factori de risc

Sindromul moștenirii apare atunci când ambii părinți sunt bolnavi, ceea ce înseamnă că moștenirea este un tip recesiv. Un copil poate moșteni boala dacă părinții săi poartă gena. Dacă ambii viitori părinți au această genă, probabilitatea de a avea un copil cu acest sindrom este de la 1 la 4. O persoană care are o singură genă a sindromului este considerată purtătoare, dar nu are simptome ale tulburării. Astăzi, nu este posibil să se determine dacă o persoană are o genă pentru această boală.

Dacă un copil se naște dintr-un părinte, dintre care unul nu are o astfel de genă, atunci probabilitatea ca el să moștenească sindromul este foarte scăzută, dar va purta în mod clar.

[11], [12], [13], [14], [15]

Patogenie

Această boală este considerată a fi o anomalie de gen moștenită a genelor care se transmite recesiv autozomal.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Simptomele sindromului usher

Simptomele sindromului Usher sunt pierderea auzului și, pe lângă această acumulare patologică de celule pigmentate în structurile oculare. Mai mult, pacientul dezvoltă degenerescența retiniană din cauza a ceea ce începe să înrăutățească vederea, cu pierderea consecventă în cel mai sever caz.

Hipoacuzia senzorială este ușoară sau completă și de obicei nu apare de la naștere. Dar retinita pigmentară poate începe să se dezvolte în copilărie sau mai târziu. Rezultatele sondajului au arătat că claritatea vederii centrale poate persista mulți ani, chiar și atunci când vederea periferică se deteriorează (această afecțiune se numește „viziune în tunel”).

Acestea sunt principalele manifestări ale bolii, care uneori pot fi completate de alte tulburări - cum ar fi psihoze și alte tulburări mentale, probleme cu urechea internă și/sau cataractă.

Formulare

În timpul cercetării, au fost identificate 3 tipuri ale acestei boli, precum și 4 forme - relativ rare.

eu scriu Boala se caracterizează prin surditate completă congenitală, precum și un dezechilibru. Adesea, acești copii încep să se întâlnească la vârsta de 1,5 ani. Deficiența vizuală începe de obicei la 10 ani, iar dezvoltarea finală a orbirii nocturne începe la douăzeci de ani. Copiii cu acest tip de boală pot dezvolta o deteriorare progresivă a vederii periferice.

În caz de boală tip II se observă surditate ușoară sau congenitală. Adesea, în acest caz, nu se mai produce deteriorarea cu surditate parțială. Retinita pigmentară începe să se dezvolte în jurul sfârșitului perioadei de adolescent sau după 20 de ani. Dezvoltarea orbirii nocturne începe de obicei la 29-31 de ani. Tulburările de acuitate vizuală în patologia de tip II progresează substanțial ușor mai lent decât în ​​tipul I.

Tipul III boli caracterizate prin pierderea treptată a auzului, de obicei începe în timpul pubertății, precum și apariția treptată a aceleiași perioade (puțin mai târziu decât surditatea), retinita pigmentară, care poate deveni un factor în dezvoltarea orbirii progresive.

Demonstrații de al patrulea tip patologiile apar în principal la bărbați. În acest caz, există și tulburări progresive și pierderea auzului și a vederii. Această formă este foarte rară și are de obicei caracterul cromozomilor X.

[27], [28], [29], [30], [31]

Diagnosticul sindromului usher

Diagnosticul sindromului Usher se face pe baza unei combinații a unui pacient cu surditate bruscă și pierdere progresivă a vederii.

[32], [33], [34], [35]

Analize

Un test genetic special poate fi atribuit pentru a detecta o mutație.

S-a identificat că 11 loci genetici care pot provoca dezvoltarea sindromului Usher și au identificat nouă gene care sunt cauza tulburării:

  • Tipul 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
  • Tipul 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
  • Sindromul Ushira tip 3: USH3A.

Cercetătorii NIDCD, împreună cu colegii de la New York University și Israel, au identificat o mutație numită gena R245X Pcdh15, un procent mare de sindrom Usher de tip 1 în rândul populației evreiești.

Pentru a afla despre laboratoarele care efectuează studii clinice, vizitați https://www.genetests.org și căutați în catalogul de cercetări de laborator tastând „Sindromul Usher”.

Pentru a afla despre studiile clinice actuale care includ testarea genetică pentru sindromul Usher, accesați site-ul web și introduceți căutarea https://www.clinicaltrials.gov „Sindromul Usher” sau „Testarea genetică pentru sindromul Usher”.

[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

Diagnostic instrumental

Există mai multe metode de diagnosticare instrumentală:

  • Examinarea fundului pentru identificarea prezenței retinei pe retină, precum și îngustarea vaselor retiniene;
  • O electroretinogramă care vă permite să identificați anomalii degenerative inițiale în retină. Afișează dispariția căilor electro-radiografice;
  • Electronistagmograma (ENG) măsoară mișcările involuntare ale ochilor, care pot indica prezența unui dezechilibru
  • Audiometria, care determină prezența surdității și gradul de severitate al acesteia.

Diagnostic diferit

Sindromul Usher trebuie diferențiat cu unele anomalii similare.

Sindromul Hallgren, în care se observă pierderea congenitală a auzului, precum și pierderea progresivă a vederii (inclusiv cataracta și nistagmusul). Alte simptome ale bolii includ: ataxie, tulburări psihomotorii, psihoză și retard mental.

Sindromul Alstrom, care este o boală moștenită în care apare degenerescența retiniană, ducând la pierderea vederii centrale. Acest sindrom este asociat cu problema obezității la copii. În acest caz, diabetul zaharat și pierderea auzului încep să se dezvolte după 10 ani.

Rubeola la o femeie însărcinată în primul trimestru poate provoca diverse anomalii în dezvoltarea copilului. Consecințele acestei anomalii includ pierderea auzului, probleme de vedere și, în plus, diverse erori de dezvoltare.

[47], [48], [49], [50], [51]

Cu cine doriți să contactați?

Tratamentul sindromului usher

Acum este imposibil să se trateze sindromul Usher. Prin urmare, în acest caz, terapia este în principal o încetinire a procesului de scădere a vederii și, de asemenea, o compensare pentru pierderea auzului. Procedurile posibile includ:

  • Utilizarea grupului de vitamina A (unii oftalmologi cred că dozele mari de palmitat de vitamina A pot încetini, dar nu opri, progresia retinitei pigmentate);
  • Implantarea de dispozitive electronice speciale la pacienții cu urechi (dispozitive auditive, implanturi cohleare.

Oftalmologii recomandă ca majoritatea pacienților adulți cu forme avansate de pigment retinian să ia zilnic 15.000 UI (Unități Internaționale) de palmitat de vitamina A sub supraveghere. Deoarece nu au participat la studiu la persoanele cu sindromul Usher tip 1, dozele mari de vitamina A nu sunt recomandate pentru acest grup de pacienți. Persoanele care iau în calcul administrarea vitaminei A ar trebui să discute acest lucru cu medicul lor. Alte recomandări pentru această opțiune de tratament includ:

  • Schimbați-vă dieta pentru a include alimente bogate în vitamina A.
  • Femeile care intenționează să rămână însărcinate ar trebui să înceteze să ia doze mari de vitamina A cu trei luni înainte de concepția planificată din cauza unui risc crescut de malformații congenitale.
  • Femeile gravide ar trebui să înceteze să mai ia doze mari de vitamina A din cauza unui risc crescut de malformații congenitale.

Un astfel de copil trebuie adaptat la viața socială. Acest lucru necesită ajutorul educatorilor-defectologi, precum și al psihologilor. Dacă pacientul a început treptat să reducă vederea, ar trebui să-l învețe să folosească limbajul semnelor.

Prevenirea

Îngrijirea preventivă pentru o anumită boală este considerată a fi efectuată la cuplurile în care familia a avut persoane cu astfel de diagnostice, consultații și teste genetice în stadiul planificării sarcinii.

[52], [53], [54], [55], [56], [57]

Prognoza

Sindromul Usher are un prognostic nefavorabil. Perspectivele și severitatea acesteia încep să se înrăutățească pe o perioadă de 20-30 de ani la majoritatea pacienților cu acest tip de boală. În unele cazuri, este o pierdere bilaterală completă a vederii. Surditatea, care este întotdeauna observată și prostia, se dezvoltă foarte rapid până la pierderea completă a auzului bilateral.

[58]