suferă

Boala Gaucher numită după medicul francez Philippe Gaucher aparține unui grup de boli metabolice în care una dintre enzime este insuficient activă pentru a deteriora gena.

Bratislava, 18 noiembrie (TASR) - Diagnosticul bolilor rare poate dura uneori ani, deoarece medicii nu-i întâlnesc deloc pe mulți în timpul practicii lor. Printre acestea se numără boala Gaucher, care a fost confirmată până acum la 16 persoane din Slovacia. Cu toate acestea, se presupune că există mai mulți pacienți, a subliniat Anna Hlavatá, primar II. al Clinicii pentru Copii a Facultății de Medicină a Universității Comenius și al Spitalului Universitar al Copiilor cu Policlinica Bratislava, Centrul pentru Tulburări metabolice ereditare. Screeningul selectiv ajută la detectarea acestora.

"Boala Gaucher este o boală rară, ceea ce înseamnă că afectează mai puțin de cinci pacienți la 10.000 de locuitori. Este o boală congenitală, manifestată de o persoană cu ficat mărit, splină. Are diverse alte simptome, anemie, trombocite scăzute, sângerări pot avea probleme musculo-scheletice. " Hlavatá se apropie. Boala provoacă depunerea anumitor tipuri de particule de grăsime - glucocerebrosid, în organele și oasele umane. Celulele Gaucher se formează în principal în ficat, splină și măduvă osoasă, dar se pot acumula și în alte organe.

Boala poate fi detectată prin screening selectiv, care a fost lansat în Slovacia anul acesta. Testează populația cu risc, adică pacienții cu splenomegalie (mărirea splinei) și trombocitopenie (pierderea trombocitelor). Pacienților li se va testa o picătură uscată de sânge. Cu toate acestea, diagnosticul este doar începutul îngrijirii pe tot parcursul vieții pentru pacienții cu o tulburare metabolică moștenită. Trebuie să fie urmat de îngrijiri clinice și ambulatorii speciale. a amintit Hlavatá.

Acești pacienți au fost tratați cu terapie de substituție enzimatică din 1991. Se administrează sub formă de perfuzie la fiecare 14 zile. „După toate eforturile depuse în diagnosticarea și solicitarea administrării acestei terapii speciale, este uimitor să vedem că pacienții a căror boală a distrus treptat întregul corp pot participa la viața de zi cu zi și mulți pot trăi o viață deplină”. A declarat Hlavatá.

Boala Gaucher, numită după medicul francez Philippe Gaucher, aparține unui grup de boli metabolice în care una dintre enzime este insuficient activă pentru a deteriora gena. Boala afectează persoanele indiferent de sex și vârstă, naționalitate sau rasă. Simptomele pot apărea la persoanele afectate la orice vârstă, deși al doilea și al treilea tip sunt cel mai frecvent diagnosticate încă din copilărie.

Simptomele și manifestările bolii Gaucher sunt foarte diverse. Apariția și intensitatea lor depind de tipul de boală și de mutația genică în sine. Boala poate provoca fragilitate osoasă cu riscul de fracturi sau poate reduce și complica alimentarea cu sânge a oaselor, ceea ce poate determina moartea parțială a unora. Durerea abdominală, indigestia, ficatul mărit și mai ales splina pot fi, de asemenea, o manifestare. Sunt, de asemenea, tulburări hematopoietice, în urma cărora pacienții sunt anemici și obosiți. Boala Gaucher poate afecta și trombocitele, astfel încât vânătăile și sângerările masive ale nasului sunt ușoare. Pot apărea și probleme neurologice, iar boala afectează rareori creierul.