Urină închisă la culoare, transpirație, rigiditate ulterioară, precum și dureri de spate și articulații. În trecut, simptomele care au cauzat întrebările au acum o boală clar definită științific - alcaptonurie sau boală a oaselor negre.
În lume, afectează aproximativ o persoană din 100 până la 250 de mii, în Slovacia este mult mai răspândită.
Conducem în clasamentul mondial. Un pacient are 19.000 de oameni sănătoși. Suntem urmați de Iordania, India și Republica Dominicană.
Cât de mult să mănânci pentru a-ți umple aportul zilnic de un mineral important (videoclip cu subtitrări):
Pete întunecate și oase negre
Treptat, pe lângă colorarea nefirească a pielii, se poate manifesta și în pete de pe albii oculari.
Cea mai gravă și dureroasă problemă este durerea de spate și articulații. Acest lucru se datorează faptului că pigmentul întunecat se instalează și în cartilaj, ceea ce provoacă probleme cu sistemul musculo-scheletic. Din punct de vedere medical, acest proces se numește artropatie ochronotică.
Genetica este și despre întâmplare
„În cazul alcaptonuriei, boala apare atunci când se întâlnesc două persoane care poartă o mutație genetică și adesea nu știu despre aceasta deoarece nu suferă ei înșiși de boală”, explică geneticianul Andrea Zaťková, care a cercetat boala pentru o perioadă lungă de timp.
Probabilitatea de a avea un copil bolnav este undeva la aproximativ 25%.
Potrivit estimărilor, aproximativ 72.000 de astfel de transportatori sănătoși trăiesc în Slovacia. Ar trebui să existe cel puțin 200 de pacienți în țara noastră, cei mai mulți din regiunea Kysuce.
Unul dintre motivele dovedite pentru care boala poate apărea într-o măsură crescută este căsătoriile conexe. În trecut, acestea au fost încheiate în principal în regiuni mai îndepărtate din Slovacia, la care știința profesională se referă ca izolate genetice.
Oamenii de multe ori nu știau că se căsătoresc cu o rudă care purta o mutație genetică identică. Datorită acestui fapt, mutațiile genetice au fost păstrate în societatea noastră.
Acest lucru este confirmat și de faptul că există o mutație printre alcaptonurici în Slovacia, care este mai frecventă decât altele. Potrivit lui Zaťková, însă, acesta nu este singurul motiv pentru care avem atât de multe cazuri cu această boală în Slovacia.
„Genetica este, de asemenea, o chestiune de întâmplare. Există mutații în corpul nostru pe care le transmitem și nici nu le știm. "
În Slovacia, au fost identificate 13 mutații genetice diferite care cauzează alcaptonurie și se presupune că până la 9 dintre ele au provenit pe teritoriul nostru.
Cu toate acestea, rămâne un mister de ce boala a devenit atât de răspândită pe teritoriul nostru.