mușchilor

abstract

Raportăm un copil cu distrofie miotonică congenitală (CDM1), care la vârsta de 28 de luni a prezentat o afectare semnificativă a mușchilor netezi în tractul urinar. Distrofia miotonică congenitală este o tulburare multi-sistem care afectează mușchii scheletici, netezi și cardiaci. tract gastrointestinal. Implicarea mușchiului neted urogenital este extrem de rară și până acum a fost raportată doar la adulți. Efectele miotoniei asupra mușchilor detrusori nu sunt publicate într-o mică măsură.

Cazul indicelui a fost un copil care a fost primul copil de părinți caucazieni fără legătură. Ecografia antinatală după 31 de săptămâni a prezentat semne de polihidromnie și dilatație moderată a pelvisului renal drept. S-a născut însărcinată în 33 de săptămâni cu naștere vaginală spontană. Mama ei avea semne clinice de distrofie miotonică. Copilul a fost hipotonic și a necesitat o durată prelungită de susținere a ventilatorului. atât la mamă cât și la copil a fost confirmată genetic.

Ecografia renală în ziua 2 de viață a arătat dilatarea rinichiului drept al dializei pelvine. La vârsta de 28 de luni, a avut o infecție a tractului urinar. Ecografia renală a arătat hidronefroză bilaterală cu hidrouretere. scanare netedă și netradilizată Mercaptuacetiltriglicina (MAG3) a prezentat excreție bilaterală întârziată și scăzută cu un răspuns diuretic minim pe ambele părți. Studiile urodinamice efectuate ulterior au confirmat diagnosticul de miotonie musculară detrusor. RMN-ul coloanei vertebrale efectuat pentru a exclude orice leziuni ale măduvei spinării a fost normal.