În Slovacia, medicii au găsit primul caz de boală ereditară rară. Cistinoza poate fi ușor confundată cu alte diagnostice.

litri

25 mai 2017 la 17:14 Lucia Praus

BRATISLAVA. Nu a mâncat, a băut litri de apă, dar a fost deshidratată. Părinții Natalie Tomková, în vârstă de jumătate de ani, nu știau multă vreme ce este fiica lor și nici medicii nu au aflat imediat.

Abia după spitalizarea repetată, au aflat că Natália este primul pacient din Slovacia cu o boală moștenită rară - cistinoza. Când va crește, va avea un transplant de rinichi.

Simptomele cistinozei

  • Pacientul bea apă excesiv, urinează adesea, vărsături, are constipație, anorexie, oboseală, scădere în greutate, diaree, cercuri sub ochi.

„A pierdut jumătate de lire sterline într-o săptămână la acel moment și era clar că se ofilea, era obosită și avea cercuri sub ochi”, își amintește mama ei Katarína Tomková pentru o perioadă critică înainte de a fi diagnosticată.

Potrivit șefului spitalului universitar pentru copii cu policlinică din Bratislava, Ľudmila Podracká, simptomele cistinozei pot fi ușor confundate cu alte tulburări metabolice sau boli de rinichi.

„Simptomele sunt în special faptul că copilul urinează mult și bea mult”, explică el. Potrivit acesteia, în Slovacia pot exista mai mulți copii cu această boală, dar nu sunt cunoscuți despre ei din cauza diagnosticului incorect.

Au plâns, dar le-a ușurat

Deși părinții Nataliei de 2,5 ani de astăzi sunt tipuri mai întunecate, fiica lor are ochi și păr ușor. Aceasta este, de asemenea, o manifestare specifică a unei boli rare.

Potrivit lui Podracká, un copil care moștenește o mutație patologică atât de la mamă, cât și de la tată, suferă de cistinoză. Cu toate acestea, există și cazuri în care un copil se naște sănătos în ciuda acestei combinații.

Boala perturbă gena care transportă aminoacidul cistină. „Cistina nu poate fi transmisă prin celule, se acumulează în ele și formează cristale”, explică Podracká.

Deoarece gena face parte din toate celulele, sunt afectate mai multe organe, în special rinichii, dar și mușchii și ochii. Boala netratată poate duce la insuficiență renală cronică la vârsta preșcolară sau orbire.

La Kramáry din Bratislava, Natália a exclus mai întâi o problemă a tractului digestiv și apoi s-a concentrat asupra urinării. Deoarece diagnosticul acestor tulburări este larg, au dorit să excludă cistinoza rară.

Probele ei de sânge au fost, prin urmare, trimise la un centru expert de referință din Germania, specializat în boală. Rezultatele au confirmat că aceasta este cauza problemelor copilului.

Părinții Nataliei nu au fost surprinși de diagnosticul ei, pentru că se bazau pe ea după ce au fost anunțați de către medic. Au studiat diverse materiale despre asta și au știut ce tratament va urma.

„Când s-a confirmat, am plâns și noi puțin, dar în primul rând ne-a făcut să simțim că știm ce e în neregulă cu ea”, spune tatăl ei, Jozef Tomko. Tratamentul funcționează și Natália are rezultate astăzi aproape ca niște copii sănătoși.

Tratamentul întârzie doar

Există două cazuri cunoscute în Republica Cehă în care cistinoza a fost diagnosticată la băieți. Statisticile arată că există un pacient pentru o sută până la 200.000 de persoane.

Natalie trebuie să ia zece tipuri de medicamente, precum și picături pentru ochi care îndepărtează cristalele. Potrivit șefului spitalului, medicamentele pentru cistinoză pot elimina cristalele acumulate în celule, dar nu vindecă complet boala.

„Insuficiența renală cronică este întârziată de la preșcolar până la adolescență sau la vârsta adultă timpurie”, spune Podracká. Cu toate acestea, rezultatele după transplantul de rinichi sunt excelente și boala nu revine.

O boală rară încetinește, de asemenea, creșterea unui copil, așa că trebuie să ia hormon de creștere. Medicamentele pentru familie sunt rambursate integral de către compania de asigurări.

Obțineți o imagine de ansamblu a celor mai importante mesaje prin e-mail

Prelucrarea datelor cu caracter personal este supusă Politicii de confidențialitate și Regulilor de utilizare a cookie-urilor. Vă rugăm să vă familiarizați cu aceste documente înainte de a vă introduce adresa de e-mail.