(foto ilustrativă).
Sursa: iStock
(foto ilustrativă).
Sursa: iStock
Știi ce este boala Gaucher? Probabil ca nu. Mulți medici știu, de asemenea, puțin despre bolile genetice rare. Oamenii obișnuiți deseori nu știu nimic despre ei.
Nu înțeleg cum apar, de ce diagnosticul și tratamentul bolilor genetice sunt dificile sau chiar imposibile. Nu le pot da vina. La urma urmei, o boală genetică rară apare în împrejurimile lor sau în familie, poate mai puțin rar decât câștigarea unui jackpot la loterie. Cu toate acestea, a trăi cu o astfel de boală nu este un câștig. „Am simțit direct cum este să fii pacient cu o boală genetică rară. Am avut norocul să fiu diagnosticat, chiar dacă a durat 20 de ani lungi. Și sunt norocoasă că am fost tratată cu succes. Știu că nu sunt singur cu boala mea. Suntem mai mulți, dar poate că nu știm despre noi înșine. Dar numai împreună, cu sprijinul medicilor și al oamenilor din împrejurimile noastre, putem schimba starea actuală de diagnostic și tratament al acestor boli în Slovacia ", spune președintele Asociației Boli Genetice Rare ZOGO Rado Baránik.
Pacientul rătăcește adesea
Căutarea unui pacient cu o boală rară este ca și cum ai căuta un ac într-un fân. Aceste boli afectează mai puțin de o persoană din 2000. Împreună, distingem între 6.000 și 8.000 de specii. Ele diferă prin severitate, sunt boli cronice, progresive, care limitează pacientul pentru o lungă perioadă de timp, îi înrăutățesc sănătatea și adesea se termină cu moartea. Aproximativ 80% dintre acestea sunt boli ereditare care se manifestă în copilărie, dar și la vârsta adultă. Mulți medici nu întâlnesc niciodată un pacient cu o boală rară pe tot parcursul practicii. Prin urmare, diagnosticul durează ani, uneori zeci de ani.
„Pacientul rătăcește de ani de zile cu dificultățile sale și starea de sănătate deteriorată de la medic la medic - rămâne singur cu problema sa. Sau un părinte naște un copil cu o problemă gravă de sănătate și învață doar că este ‚ceva „genetic”, spune Rado Baránik. Doar jumătate dintre bolile genetice rare pot fi identificate cu precizie. Fie nu se știe încă care genă cauzează boala, fie medicii pur și simplu nu o pot „găsi”.
Fericirea în adversitate
Mai multe probleme însoțesc diagnosticul și tratamentul bolilor genetice. Testele genetice necesită mult timp și sunt solicitante din punct de vedere financiar pentru companiile de asigurări de sănătate, cu rezultate incerte. Chiar dacă se pune un diagnostic, boala are adesea un prognostic neclar. Mecanismul de transmitere a bolilor genetice rare este complex. Se întâmplă ca deteriorarea sau mutația unei gene să poată provoca mai multe boli, dar chiar și o singură boală poate fi cauzată de deteriorarea mai multor gene.
Comunicarea dintre specialiști și pacienți este o provocare. Problema este complicată, greu de explicat. De multe ori, medicii nu pot oferi unui pacient nimic altceva decât o prezumție. Companiile farmaceutice nu acordă suficientă atenție cercetării în tratamentul acestor boli. Cercetarea nu este eficientă din punct de vedere financiar din cauza numărului mic de pacienți. Terapiile inventate tind să fie foarte scumpe. Se întâmplă că, chiar dacă se poate găsi un remediu, tratamentul este disponibil doar într-o măsură limitată sau numai în unele țări. Pacienții cu boala Gaucher sunt norocoși în adversități. Boala lor este relativ ușor de diagnosticat și există, de asemenea, un tratament eficient.
Celule pline de grăsime
Boala Gaucher afectează aproximativ 30.000 de oameni din întreaga lume. Această rară boală moștenită face ca particulele de grăsime să se acumuleze în organele și oasele umane. Cauza este activitatea insuficientă a uneia dintre enzimele care descompun un anumit tip de molecule de grăsime. Celulele din corp sunt umplute cu grăsimi nedigerate - se numesc celule Gaucher. Această afecțiune, care este cauzată de o mutație a genei GBA pe cromozomul 1q21, provoacă o serie de simptome grave.
Celulele Gaucher se formează în diferite părți ale corpului, în special în ficat, splină și măduvă osoasă, dar se pot acumula și în alte organe. În cele mai rare cazuri, creierul și sistemul nervos sunt afectate. Prognosticul acestei boli a fost odată foarte slab. Terapia de substituție enzimatică, administrată sub formă de perfuzii la fiecare două săptămâni, a fost un tratament salvator pentru mulți pacienți din 1991.
O picătură de sânge este suficientă
Boala Gaucher a fost numită după medicul francez Philippe Gaucher. Ca student în 1882, a descoperit boala la o femeie de 32 de ani care avea splina mărită. La acea vreme, Gaucher a crezut că este o formă de cancer și a descris descoperirea în disertația sa de doctorat. Până în 1965 însă, natura bolii Gaucher nu a fost dezvăluită și nu a fost înțeleasă în mod corespunzător. Dezvoltarea terapiei de substituție enzimatică în 1991 a salvat viața multor pacienți.
În prezent, boala Gaucher poate fi detectată relativ ușor - printr-o simplă examinare a așa-numitei picături uscate de sânge. Acesta detectează o activitate enzimatică care este insuficientă în această boală sau că enzima este complet absentă. Această metodă este fiabilă, nedureroasă, rapidă și nesolicitată și este utilizată în multe țări ca metodă de screening pentru mai multe boli metabolice.
În Slovacia, a fost lansat un proiect pentru testarea populației de risc pentru boala Gaucher de la începutul acestui an, iar medicii din toate clinicile de hematologie sunt informați despre proiect. 86% dintre pacienții cu boala Gaucher au vizitat un hematolog în căutarea unui diagnostic. Boala Gaucher este cel mai adesea ascunsă în spatele manifestărilor mai multor boli oncologice ale sângelui. Cele mai importante și comune simptome ale bolii Gaucher sunt mărirea splinei și pierderea trombocitelor. Vânătăile mari, abdomenul balonat, oboseala semnificativă sunt tipice. Dacă o persoană are simptome similare și alte boli ale sângelui sunt excluse, ar trebui să contacteze un hematolog și să întrebe despre posibilitatea examinării unei picături uscate de sânge cu boală Gaucher suspectată.