Boala Huntington este o boală moștenită rară a sistemului nervos central.

Este însoțită de tulburări psihiatrice și abilități mentale și mentale afectate.

Boala Huntington afectează același lucru bărbați aj femei. De obicei se manifestă între 35 - 50. an de viață, doar un procent mic din cazuri apar în copilărie, sau în jur 60. an de viață (aproximativ 3%).

Numărul de cazuri este estimat la aprox 1 din 20.000 populației.

Din păcate, boala s-a încheiat moarte, și după aproximativ 10 - 20 ani din durata sa.

Cauzele bolii Huntington

Boala Huntington este o boală moștenită autozomală dominantă, ceea ce înseamnă că, dacă o persoană are un copil cu un partener sănătos, există 50% risc, că va fi afectată și ea bebelus. Toți transportatorii sunt bolnav - boala unui individ sănătos nu transmite.

Boala Huntington are o expresivitate variabilă, cu alte cuvinte, funcționalitatea genei depinde sexul transportatorului. Dacă gena transmite mamă, cursul este mai blând, în care boala se manifestă în vârsta mai târziu.

Mutația genetică este localizată la Cromozomul 4. Mutația produce o proteină hunttin.

Molecula ADN este format din patru baze, și anume: A (adenină), T (timina), G (guanină) a C (citozină). Ordinea lor este formată cod, și codare incorectă (schimbarea ordinii de bază) modifică funcția de vânătoare.

Cauza bolii Huntington este repetarea excesivă a fragmentelor C-A-G într-o moleculă de ADN, în cifre 40 A Mai mult, întrucât, în circumstanțe normale, numărul de repetări nu depășește 30.

Ulterior, se produc daune anumiți neuroni din creier, și astfel și pentru:

  • deteriorarea structurii creierului - creierul se micșorează,
  • funcția creierului redusă,
  • modificări degenerative ale cortexului cerebral,
  • expansiunea sistemului ventricular.

coreea

Simptomele bolii Huntington

Cursul bolii este diferit pentru toată lumea. În general, el are 5 etape.

  1. Etapă - pacientul este capabil să îndeplinească munca, este implicat activ în viața de familie.
  2. Etapă - pacientul este capabil să desfășoare activități zilnice, dar la un nivel inferior.
  3. Etapă - pacientul nu este capabil să lucreze, are nevoie de ajutor la activitățile zilnice,
  4. Etapă - pacientul este independent, dar capabil să trăiască într-un mediu casnic,
  5. Etapă - pacientul este tratat de specialiști, este complet dependent de ajutorul altcuiva.

Ele apar mai întâi modificări psihopatologice (în mai mult de jumătate din cazuri), acestea se adaugă treptat tulburări motorii.

Modificări psihopatologice:

  • schimbări de caracter,
  • tulburări de personalitate,
  • schimbări comportamentale și de dispoziție,
  • paranoia A halucinații,
  • modificări ale ritmului psihomotor,
  • tendințe sinucigașe,
  • pierderea încrederii în sine și concentrare,
  • slăbirea intelectului,
  • pierderea activităților hobby,
  • agresivitate,
  • modificări ale emoției (emoții superioare),
  • depresie, anxietate,
  • demenţă,
  • defalcarea personalității.

Tulburari cognitive:

  • prelucrarea incorectă a informațiilor,
  • incapacitatea de a planifica și rezolva situații,
  • gândire lentă, nespusă,
  • judecata redusă,
  • înțelegere și criticitate reduse,
  • tulburări de muncă și de memorie logică,
  • dificultăți de învățare.

Modificări motor-neurologice inițiale:

  • zvâcniri musculare vizibile,
  • mișcări involuntare sacadate și răsucite (necoordonate), repetând în unul sau mai mulți mușchi - așa-numitul coreea (din grecescul "dans"),
  • ticuri pe față, grimase,
  • mișcări bruște ale picioarelor.

Dezvoltare ulterioară:

  • neliniște de mișcare, mișcări mai intense,
  • mișcări grosiere, ineficiente, involuntare, care se accentuează în timpul mișcării și dispar în timpul somnului,.
  • dificultăți de vorbire (articulare) - vorbire de neînțeles; sunetele involuntare deranjează împrejurimile, dificultăți la înghițire,
  • „Rularea” - riscul de inhalare a alimentelor și pneumonie,
  • salivare excesivă,
  • transpirație excesivă,
  • incapacitatea de a efectua sarcini de lucru de bază (tastarea, închiderea butoanelor, obiectele care cad din mâini),
  • Plimbarea seamănă cu un bețiv, cu căderi frecvente,
  • pierderea independenței,
  • pierderea mobilității,
  • pacientul nu urmează obiceiuri igienice de bază,
  • moarte.
Citește și:

Diagnosticul bolii Huntington

Diagnosticul nu este ușor. Ele sunt adesea în prim-plan psihoză si altul tulburari psihiatrice, în care leziunile cerebrale - în sensul bolii Huntington - nu sunt luate în considerare.

Un istoric medical amănunțit este important, în special familie (apariția bolii la rude), pe de altă parte, părintele, purtătorul bolii, poate muri înainte ca boala să se manifeste. Contribuie la depistarea bolii Huntington clinic, neurologice, psihologic, psihiatric, EEG, CT A Examen RMN.

Testarea genetică se efectuează pe baza analizei ADN. Ideea o test predictiv, care determină numărul de repetări C-A-G la ambele gene.

O altă opțiune este testarea prenatală - testarea fetală, precum și diagnosticarea preimplantării în centre cu reproducere asistată (testarea embrionului înainte de implantare).

Terapie

Boala este incurabil, cu toate acestea, tratamentul simptomelor însoțitoare îmbunătățește și facilitează viața pacientului. Baza este atitudinea corectă a celor dragi, considerarea familiei și a prietenilor, așa cum este acest ajutor de neînlocuit. Nu este ușor să înțelegem boala în sine, nevoile pacientului și să rămânem cu ea.

Este cea mai bună alegere pentru ca persoana cu dizabilități să rămână în cercul familiei pentru cât mai mult timp posibil. Mediul de acasă trebuie ajustat pentru a permite mișcarea pacientului fără bariere.

Pacienții care nu mai pot trăi acasă sunt admiși facilități psihiatrice sau instituții medicale, unde sunt îngrijiți de personal instruit. Datorită rarității bolii și a îngrijirilor speciale, totuși, în Slovacia este dificil să se găsească o locație în medicină, respectiv. facilitati sanitare.

Reglarea stilului de viață este importantă nu numai pentru o nutriție adecvată, ci și pentru prevenire inhalarea alimentelor în caz de dificultăți cu musca A prin înghițire. Dieta ar trebui să fie bogată în calorii, deoarece pacienții dezvoltă boala rapid slăbi. Dieta trebuie întreruptă bucati mici, sau. amestecat.

Mișcările involuntare sunt atenuate sau suprimate neuroleptice (de exemplu, Haloperidol, Tiapridal ...).

Se recomandă anxietate, depresie și depresie tratament antidepresiv (Amitryptyline, Prothiaden ...) precum și sedative (Diazepam ...).

Probleme mentale care au apărut pe baza frica de boli, astfel, din cunoașterea consecințelor situației în care se află, se rezolvă clinica de psihiatrie.

Exerciții terapeutice și logopedie

O parte importantă a procesului de vindecare este fizioterapie, întrucât menține funcționalitatea locomotorie. Exercițiile de reabilitare reduc tensiunea musculară și asigură faptul că pacientul poate face față cât mai mult timp posibil mișcări vizate A independenţă.

Exercițiile sunt axate pe:

  • relaxare,
  • antrenament respirator - static și dinamic,
  • mimează mușchii - astfel încât pacientul să poată mânca, vorbi, exprima emoții,
  • echilibru și mers (fără suport).

Terapia ocupațională este implementată in grupuri, dar ia în considerare activitățile, interesele și hobby-urile anumitor pacienți.

Concluzie

Boala Huntington este de lungă durată sfârșit de moarte. A trăi în presupunere 50% Riscul este foarte provocator, la fel cum nu este ușor să optați pentru testare. Nu toată lumea poate trăi cu adevărul și temerea, dar dacă persoana iubită începe să prezinte aceste simptome, convinge-l, să-i abordeze sănătatea.

În Slovacia, pacienții cu boala Huntington și rudele acestora sunt îngrijiți de Societatea de ajutorare a bolii Huntington (a se vedea. www.huntington.sk)

Videoclipul arată o boală tipică (mișcări involuntare ale corpului) la un copil de sex masculin:

Fotografia ilustrativă: shutterstock.com

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.