bântuie

Până în prezent, peste 6.000 au descoperit boli rare sau rare. Citiți despre cele mai faimoase dintre ele.

Lupus sistemic

Este o boală autoimună. Din motive necunoscute, celulele imune se „rebelează” împotriva propriilor celule, încep să le distrugă în diferite organe și sisteme ale corpului, provocând inflamații cronice. Manifestarea sa tipică este formarea unei pete roșii pe obraji și rădăcinile nasului (așa-numitul „eritem în formă de fluture”), căderea părului, la aproape jumătate dintre pacienți, de asemenea, umflarea articulațiilor și tendoanelor. Fiecare pacient are diferite combinații de simptome, în funcție de organele pe care celulele imune încep să le atace și de cât de activă este boala. Acestea sunt motivele pentru care acești pacienți sunt adesea internați în secțiile greșite (infecțioase, neurologice) până la stabilirea diagnosticului. Afectează în principal femeile cu vârsta cuprinsă între 14 și 45 de ani, dar cel mai adesea între 20 și 30 de ani.

Boala Fabry

Pacienții au adesea dureri de arsură în mâini, le doare abdomenul, au o parte a inimii mărită la ecocardiografie, pot fi găsite și pe rinichi - proteine ​​în urină, puncte roșii în jurul șoldurilor, un atac de cord sau un accident vascular cerebral în un tânăr membru bărbat, familii (cu vârste cuprinse între 30 și 40 de ani).

Boala Gaucher

Pacienții au de obicei puține trombocite - sângerează ușor și nu pot fi explicate din cauze frecvente, sunt adesea cu sânge scăzut și au splina mărită sau chiar ficat. Dacă la aceasta se adaugă durere osoasă (poate să nu fie) și cauza încă nu este clară, ar trebui luată în considerare această boală rară.

Boala Huntington

Provoacă tulburări mentale grave care sunt greu de vindecat și, de asemenea, împovărează persoanele din jurul pacientului. Mulți oameni la începutul bolii par iritați, uneori chiar agresivi, alții sunt apatici sau prea concentrați asupra lor. Deși familia percepe aceste modificări în personalitatea și comportamentul pacientului, rareori le evaluează ca simptome ale bolii, iar pacienții aproape niciodată nu caută un medic în aceste etape ale bolii.

Sarcomul lui Kaposi

Este un cancer al pielii care se caracterizează printr-o creștere lentă. Afectează diferite părți ale corpului uman. Este mai pronunțat, mai agresiv la persoanele cu SIDA. Se crede că un cofactor se transmite la acest grup de oameni, ceea ce crește probabilitatea de a dezvolta boala. Simptome: purpuriu, pete întunecate sau noduli pe piele sau mucoase, probleme de respirație, tuse de sânge, vărsături de sânge, mucopolizaharidoză tip 1. Copiii au mâini afectate care se deformează în formă de gheară, adesea cu trăsături faciale aspre până la o imagine tipică, poate fi de asemenea mărită ficatul, splina și insuficiența vizuală.

Boala Pompe

Simptomul predominant este agravarea treptată a slăbiciunii musculare, în special a membrelor superioare și inferioare, urcarea dificilă pe scări, pacienții se ridică prost din scaun și din ghemuit, problema este și antebrațul.

Sindromul Rett

O tulburare neurologică complexă care afectează în principal fetele. Este o boală congenitală a cărei cauză și tratament sunt necunoscute. Bebelușul îl are la naștere, dar simptomele sunt cunoscute la vârsta de doi ani. Pacientul este complet dependent de alte persoane pentru îndeplinirea nevoilor de bază ale vieții. Simptome: Perioada de regresie este cuprinsă între a 9-a și a 30-a lună de viață, când abilitățile de vorbire și utilizarea intenționată a mâinilor sunt reduse sau pierdute. Apar mișcări stereotipe ale mâinilor, palme și imaginea caracteristică a „spălării mâinilor”, tensiunea musculară crește, mersul rigid și instabil. La naștere, circumferința capului este normală, dar creșterea sa încetinește de la 5 luni la 4 ani. Aceasta este urmată de dificultăți de respirație, epilepsie, scolioză și o întârziere generală a creșterii.

Atrofia musculară a coloanei vertebrale

Boala recesivă se caracterizează prin degenerarea substanței cenușii a măduvei spinării din interiorul coloanei vertebrale, ceea ce duce în cele din urmă la paralizia musculară împreună cu atrofia musculară. Este una dintre cele mai frecvente boli autozomale recesive la copii și „conduce” printre bolile genetice mortale ale copiilor și copiilor mici. Probabilitatea de apariție este de 1 caz la 8.000 până la 10.000 de nou-născuți. Simptome: pacienții cu SMA fie nu dobândesc deloc, fie își pierd treptat capacitatea de a merge, de a sta, de a sta și de a se mișca. Boala nu afectează capacitatea de a recunoaște, intelectul, dezvoltarea emoțională sau nervii senzoriali.

Epidermoliza buloasă congenită (așa-numita boală aripă de fluture)

Rare boală congenitală, moștenită a țesutului conjunctiv, care provoacă vezicule pe piele și mucoase cu o incidență de 1: 50 000. Severitatea sa variază de la ușoară la fatală. Boala este cauzată de o mutație a uneia dintre genele implicate în construirea pielii. Pentru copiii cu această boală, termenul „bebeluș fluture” este adesea folosit deoarece pielea este la fel de fragilă ca aripile de fluture.

Sindromul Marfan

Boală relativ neobișnuită a țesutului conjunctiv. Multe organe sunt afectate - schelet, plămâni, ochi, inimă, vase de sânge. Boala afectează bărbații și femeile de toate rasele și grupurile etnice și este determinată genetic, ceea ce înseamnă un risc de cincizeci la sută de transmitere de la părintele afectat la copil, indiferent de sex. Persoanele cu dizabilități sunt de obicei sărace, mai înalte, ceea ce în cazul fetelor poate crea uneori chiar impresia unui caracter actual de modelare. Boala amenință și inima și vasele de sânge. Complicațiile oculare sunt, de asemenea, un simptom. Obiectivul se extinde - se desfășoară din poziția de mijloc corectă a ochiului.

Scopul cotidianului Pravda și al versiunii sale pe internet este să vă aducă știri actualizate în fiecare zi. Pentru a putea lucra pentru tine în mod constant și chiar mai bine, avem nevoie și de sprijinul tău. Vă mulțumim pentru orice contribuție financiară.