Hemofilia este o boală moștenită incurabilă care se manifestă printr-o tulburare de coagulare a sângelui. Conform estimărilor, aproximativ 400.000 de oameni din lume suferă de această boală; astăzi, aproximativ 600 de pacienți cu hemofilie A și B trăiesc în Slovacia, precum și de două ori mai mulți indivizi cu alte tulburări congenitale de coagulare a sângelui. Cu toate acestea, în lume, doar 25-30% dintre oameni beneficiază de un tratament adecvat de sângerare pentru hemofilie. În ultimul deceniu, Slovacia a atins standardul european de tratament cu hemofilie.
Pe măsură ce apare hemofilia?
Cauza bolii este o genă defectă, care duce la producția insuficientă de factori importanți pentru coagularea sângelui. În funcție de lipsa așa-numitelor factor VIII sau IX, vorbim despre două tipuri de hemofilie - A (85% dintre pacienți) și B (15% dintre pacienți).
Moștenirea și transmiterea
Hemofilia este o boală genetică. Genele care codifică factorul de coagulare sunt în cromozomii de tip X. Hemofilia este una dintre bolile genetice recesive. Bărbații au un singur cromozom X, care poate fi afectat dacă moștenesc o genă mutantă de la mama lor. Cu toate acestea, femeile au doi cromozomi X, deci vor avea de obicei o producție aproape corectă a unui factor de coagulare. Prin urmare, femeile sunt de obicei numai purtătoare de hemofilie, dar nu sunt afectate semnificativ de boală. Dacă un hemofilic are un copil cu o femeie sănătoasă, boala nu se mai transmite fiilor săi, ci fiicele devin din nou purtătoare ale bolii.
Potrivit observațiilor experților, 30% dintre purtători sunt femei în a căror familie boala nu a apărut înainte (și nu a putut „moșteni”-o de la mama lor). Cauza acestui fenomen este o mutație nou creată într-o genă din corpul unei femei, care poate fi cauzată de diverși factori chimici, fizici sau biologici.
Severitatea hemofiliei
Severitatea bolii variază la cei afectați și este determinată de gradul de lipsă a factorilor necesari pentru coagularea sângelui în organism. Cu toate acestea, atât la pacienții „ușori”, cât și la cei „grei”, există sângerări excesive - externe și interne. U „dificil " hemofilicii o fac fie în mod spontan (de ex. sângerări nazale, sângerări în articulații), fie pe baza stimulilor care nu au necesitat multă forță - de exemplu lovirea de obicei a unui obiect (sângerare în piele). U forme mai ușoare Sângerările excesive apar de exemplu după leziuni sau intervenții chirurgicale. În caz de leziuni grave, hemofilia poate sângera fără tratament.
Simptomele hemofiliei
rareori apar înainte de vârsta de 6 luni (de exemplu, sângerări după vaccinarea musculară), dar imediat ce bebelușul începe să se miște (urcă, se ridică și cade), poate apărea o vânătăi neobișnuită chiar și după accidentele vasculare cerebrale minime. Mai târziu, când bebelușul începe să meargă, cea mai tipică manifestare este sângerarea în articulații și mușchi, ceea ce este foarte dureros. În cazul sângerării musculare, vânătăile profunde apar pe zonele afectate ale corpului - coapsele, vițeii și brațele sunt cel mai adesea afectate de acest fenomen. Sângerarea în articulații afectează în principal gleznele, coatele și genunchii. Aceste hemoragii provoacă mișcări restrânse și pot duce la deteriorarea articulațiilor.
Diagnostic și tratament
Aproximativ două treimi dintre hemofilici au antecedente familiale de hemofilie, astfel încât hemofilia este suspectată la naștere. Cu toate acestea, până la o treime din cazurile de hemofilie sunt lipsite de o povară familială evidentă. Acest lucru se poate datora faptului că în generațiile anterioare s-au născut doar fiicele (care erau purtătoare) sau au avut fii care au murit în copilărie de hemofilie nediagnosticată sau din cauza apariției unei noi mutații genetice. Hemofilia nu poate fi detectată la timp dacă forma este doar ușoară sau ușoară. Uneori poate fi diagnosticat dacă apare ca o complicație a intervenției chirurgicale. Persoanele cu hemofilie severă sunt diagnosticate de obicei în primele luni de viață, deoarece hemofilia severă poate provoca sângerări severe la nou-născuți. Diagnosticul se face printr-o serie de analize de sânge pentru a determina tipul de hemofilie. Testarea genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a determina cauza specifică a hemofiliei. Dacă boala unui copil nu este detectată la timp și tratamentul nu începe, pot apărea leziuni grave ale aparatului locomotor.
Tratamentul hemofiliei
În trecut, speranța de viață a persoanelor cu hemofilie era destul de scurtă. Cu opțiunile actuale de tratament, prevenire și educație din acest domeniu, copiii născuți cu hemofilie se pot aștepta la aceeași viață lungă și plină ca și colegii lor sănătoși. Desigur, cu condiția să aibă acces fiabil la tratament. Tratamentul actual pentru hemofilie constă în înlocuirea factorului de coagulare lipsă.
Există două abordări principale ale tratamentului:
'Profilaxie' - injecții regulate cu factor de coagulare, care se administrează pentru a preveni sângerarea înainte ca acestea să apară
'La cerere' - se administrează injecții pentru a opri sângerarea (de exemplu, dacă o persoană are sângerări articulare sau sângerări ale țesuturilor moi după o leziune)
Infuziile profilactice de factor VIII sau IX pot înlocui temporar factorii de coagulare lipsă necesari pentru a controla sângerarea și pot preveni noi episoade de sângerare. Astăzi, pacienții cu hemofilie sunt capabili să aplice singuri factori de coagulare acasă.
Tipuri de factor de coagulare
Factorul de coagulare a sângelui de înlocuire poate fi obținut din sângele uman donat (în acest caz suntem derivați din plasmă derivată) sau produs într-un laborator folosind celule speciale (în acest caz se numesc factori recombinați). Mai multe concentrate de factori recombinați cu mecanisme și durate de acțiune diferite sunt deja disponibile.
Inhibitori
Majoritatea pacienților răspund foarte bine la tratament. Cu toate acestea, uneori organismul poate răspunde la tratament prin producerea unui „inhibitor” - un anticorp care împiedică tratamentul să funcționeze eficient. Dacă pacientul are inhibitori în organism, este dificil de controlat sângerarea și poate fi necesar un tratament special.
Kinetoterapie și sport
Un plus important la tratament este fizioterapia cu reabilitare medicală (poziționare, mobilizare articulară, exerciții regulate) sau. și hipoterapie, tehnici de relaxare, masaje etc.). Din păcate, multe sporturi sunt deosebit de inadecvate pentru hemofilii „grei” (fotbal, baschet, box, patinaj, schi alpin), dar se recomandă înotul, ciclismul, drumețiile și o ușoară întărire a aparatului locomotor.
Unde să caute ajutor?
Tratamentul de bază al hemofiliei este asigurat de:
?Departamentele hematologice-tanfusiologice ale tuturor spitalelor regionale cu policlinici
Îngrijirea specializată este asigurată de Departamentele de hematologie ale spitalelor de tip superior:
?Departamentul de hematologie, Spitalul Roosevelt, Banská Bystrica
?Departamentul de hematologie și transfuzologie, MFN, Martin
?Departamentul de Hematologie și Oncohematologie FNsP, Košice
?Departamentul pentru copii și adolescenți, DFN, Košice
Cea mai înaltă îngrijire specializată cu o operațiune la nivel național oferă:
?Centrul Național de Hemofilie, Departamentul de Hematologie și Transfuziologie, LFUK, Spitalul Universitar din Bratislava,
?Spitalul CaM, Petržalka, Antolská 11 Bratislava
Prof. MUDr. Dr. Angelika Batorova.
Șef al Centrului Național de Hemofilie