frecvente

Pacienții cu boli rare așteaptă adesea 25 de ani pentru un diagnostic corect. În Slovacia, aproximativ 300.000 de persoane suferă de ele.

Hipertensiune arterială pulmonară

Boală cronică a arterelor pulmonare, care se îngustează în timp, creând tensiune arterială crescută. Simptomele pot varia, cum ar fi dificultăți de respirație, oboseală sau amețeli. În desfășurarea activităților normale, inima trebuie să lucreze mai mult, ca urmare a căreia partea dreaptă a inimii se mărește și pierde capacitatea de a pompa eficient sângele, aceasta poate eșua. În prezent există un tratament modern și eficient pentru această boală. La pacienții potriviți, una dintre opțiunile de tratament este transplantul pulmonar.

Trombocitemie esențială

Boala măduvei osoase caracterizată prin supraproducerea trombocitelor. Supraproducerea trombocitelor poate duce la un risc crescut de cheaguri de sânge (trombi) și sângerări. Simptomele acestei boli pot fi confirmate fie de un număr foarte mare de trombocite, fie, în unele cazuri, de funcțiile pe care le îndeplinesc trombocitele.

Un număr mare de trombocite disfuncționale care circulă în fluxul sanguin poate duce la sângerări, în timp ce un număr mare de trombocite normale crește riscul formării cheagurilor de sânge. Cele mai frecvente complicații includ cheaguri de sânge în vene (tromboză) sau în artere (atacuri de cord). Pot apărea în vasele mari ale cavității abdominale superioare (vena portă, venele hepatice, venele splinei, venele mezenterice), precum și în arterele coronare ale inimii și în arterele care transportă sângele către creier. Cu un tratament de succes, majoritatea pacienților au o speranță de viață aproape normală.

A trăi cu o boală rară este o cursă pe distanțe lungi

Ce sunt bolile rare

Policitemia vera

O boală rară a celulelor hematopoietice din măduva osoasă, care are ca rezultat în primul rând o creștere cronică a globulelor roșii (eritrocite), care reduce fluxul sanguin. Consecințele posibile sunt tulburările circulatorii, cum ar fi tromboza și embolia. Cu un tratament adecvat, majoritatea pacienților au o speranță de viață aproape normală. O creștere a producției de celule roșii din sânge (eritrocite) este tipică pentru această boală. În momentul diagnosticului, pacienții sunt adesea asimptomatici. La începutul bolii, simptomele sunt de obicei nespecifice.

Roșeața vizibilă a feței poate da impresia că persoana afectată este de fapt foarte sănătoasă. Când numărul de globule roșii atinge un nivel critic, fluxul sanguin scade, ducând la o reducere a fluxului sanguin. Acest lucru provoacă o decolorare albastră a pielii (cianoză). Alte simptome pot include mâncărimi ale întregului corp, presiune crescută, cefalee, amețeli, tulburări dureroase ale microcirculației sanguine a brațelor și picioarelor, sunete în urechi (tinitus), sângerări nazale, tulburări de vedere. Poate apărea și înfundarea vaselor mici și mari (embolie). Tratamentul bolii este în prezent limitat, se dezvoltă noi medicamente.

Boala Huntington

O boală genetică care afectează sistemul nervos central și provoacă degenerarea progresivă a celulelor creierului. Acest lucru duce la o pierdere semnificativă a abilităților motorii și a abilităților cognitive, precum și a tulburărilor de comportament. Este o boală rară care afectează 7-10 persoane la 100.000 de locuitori. Tratamentul se concentrează pe tratarea simptomelor bolii. Boala Huntington este cauzată de deteriorarea genei Huntington, care se află pe cromozomul 4. Gena greșită determină moartea lentă și progresivă a celulelor nervoase din creier.

Boala apare cel mai adesea la adulți cu vârste cuprinse între 40 și 50 de ani, poate apărea și la copii cu vârsta de un an sau la adulți în vârstă de 80 de ani, dar acest lucru este foarte rar. Boala se manifestă prin disfuncții motorii și modificări emoționale. Disfuncția motorie tipică constă în mișcări involuntare sacadate ale membrelor superioare (de exemplu, degetele și mâinile), membrele inferioare, trunchiul și fața, pe care mulți le pot confunda ca semne de intoxicație. Simptomele timpurii ale bolii includ de obicei iritabilitate, pierderea motivației și modificări ale stării emoționale.

Alcaptonurie

O tulburare metabolică moștenită, numită și boală a oaselor negre. Este cauzată de mutații ale genei pentru enzima oxidază a acidului homogentizic, care este implicată în descompunerea tirozinei. Deoarece enzima este nefuncțională, pigmentul ocronotic se acumulează în organism și este depozitat în principal în cartilaj. Pacienții au urină închisă la culoare, articulații afectate, coloanei vertebrale, pigmentare albăstruie a pielii, modificări ale ochilor și ale organelor interne în timp. În timp ce incidența globală a bolii este de aproximativ 1: 250.000, în Slovacia acest raport este estimat la 1: 19.000.

Fibroză chistică

Se mai numește și boala copiilor sărati. Esența bolii este formarea de mucus dens, care este de până la 10 ori mai dens decât la o persoană sănătoasă. Prin urmare, funcția pulmonară este foarte afectată, mucusul afectând negativ activitatea intestinelor, a vezicii biliare și a ficatului. În Slovacia, 15-20 de copii cu acest diagnostic se nasc în fiecare an și există prezumția că fiecare 20 de persoane din Republica Cehă poartă gena greșită.

Boala aripilor de fluture

Boală rară a pielii manifestată prin formarea de vezicule pe piele și mucoase. Pielea persoanei afectate este la fel de fragilă și delicată ca aripile unui fluture. Boala este cauzată de o mutație la aproximativ 10 gene. În majoritatea cazurilor, boala este moștenită, dar există cazuri în care este o tulburare de dezvoltare. Diagnosticul afectează 2 până la 4 persoane din 100.000 și poate să nu apară încă de la naștere.

Sindromul Marfan

Boala genetică a țesutului conjunctiv. Gena defectă provoacă un defect al moleculei de fibrilină care face parte din fiecare țesut. Drept urmare, organele sunt slăbite, în special inima, plămânii, ochii, scheletul, rinichii, dar și sistemul vascular. Într-un anumit stadiu al bolii, pacientul se află într-un pericol fatal neașteptat - o ruptură a arterei. Boala afectează 3 până la 5 persoane din 100 000. Nu este încă tratabilă, dar ajustările stilului de viață și monitorizarea medicală îmbunătățesc semnificativ prognosticul pacientului.

Distrofie musculara

Distrofia musculară, în traducere, musculară este un termen larg pentru boli musculare determinate genetic. Acestea se caracterizează prin degenerarea treptată a diferitelor grupe musculare, slăbiciune musculară, pierderea forței și pierderea musculară. Sunt afectați mușchii respiratori și de înghițire, precum și mușchiul inimii. Scurtarea mușchilor membrelor și deformarea coloanei vertebrale este adesea prezentă. Aproximativ 5.000 de persoane cu acest diagnostic locuiesc în Slovacia.

Distrofia musculară Duchenne

Cea mai frecventă și mai gravă boală musculară ereditară, care afectează aproape exclusiv băieții. Este cauzată de o eroare a genei responsabile de producerea distrofinei proteice. Afectează unul din 3.500 de băieți născuți. În prezent există tratament cu pulbere pentru pacienții cu o mutație specifică (nmDMD).

Hidrocefalie

Prin schimbarea structurii anatomice normale a creierului, există o tulburare a fluxului de lichid cefalorahidian, lichid cefalorahidian. Poate fi o boală genetică, de dezvoltare, dar și dobândită. Singura opțiune pentru tratamentul clinic este intervenția chirurgicală.

Scleroză tuberoasă

Boală ereditară, care afectează 1 din 10.000 de copii născuți. Se manifestă prin apariția tumorilor benigne în mai multe organe și este de obicei diagnosticată în copilăria timpurie. În copilărie, manifestările sunt discrete, epilepsia este frecventă. La maturitate, până la 95% dintre pacienți dezvoltă leziuni cutanate foarte proeminente. Pot exista până la 1,5 milioane de oameni în lume cu scleroză tuberoasă.

Mielom multiplu

O tumoare malignă care afectează celulele plasmatice din măduva osoasă. Corpul nu poate produce suficient de multe globule albe, roșii sau trombocite sănătoase. Pacienții au o varietate de afecțiuni, de la anemie la infecții frecvente, la probleme osoase și renale. Incidența bolii este de aproximativ 4 până la 9 cazuri la 100.000 de populații la caucazieni și de la 6 la 12 cazuri la afro-americani. În Slovacia, incidența este de 2 până la 3 cazuri la 100.000 de locuitori.

Hemoglobinurie nocturnă paroxistică

Tulburare de celule stem hematopoietice dobândite. Boala poate apărea la orice vârstă, dar afectează de preferință adulții tineri. Apare la aproximativ una din 500.000 de persoane. Clinic, boala se poate manifesta prin anemie hemolitică, tromboză vasculară mare sau tulburări hematopoietice ușoare până la severe, ceea ce duce la scăderea numărului de celule sanguine. Poate duce la insuficiența măduvei osoase. Simptomele frecvente includ paloare, oboseală, hipoventilație sau icter.

Sindromul hemolitic-uremic atipic

Afectează atât copiii, cât și adulții și este asociată cu microangiopatia trombotică, care este formarea de cheaguri de sânge în vasele de sânge mici din tot corpul, care pot provoca complicații sistemice multiorganice. Boala poate afecta propriile țesuturi ale organismului, ducând la insuficiență renală, accident vascular cerebral sau infarct. Diagnosticul rapid și inițierea timpurie a tratamentului adecvat sunt extrem de importante în această boală.

Deficitul de lipază al acidului lizozomal

Afectează indivizii din copilărie timpurie până la maturitate. Dacă apare la sugari, progresează foarte repede și este fatală în primele 6 luni de viață. În această boală, colesterolul și esterii trigliceridelor se acumulează în lizozomi. În ficat, acest lucru are ca rezultat mărirea acestuia, creșterea conținutului de grăsime hepatică, poate duce la fibroză și ciroză. De asemenea, provoacă mărire, anemie și trombocitopenie în splină.

Hipofosfatazie

Rare boală metabolică moștenită. Pacienții cu această boală au niveluri scăzute ale unei enzime numite fosfatază alcalină, care este importantă, printre altele, pentru întărirea corectă a oaselor și a dinților. Din cele 100.000 de nașteri vii, una afectează boala. Copiii care suferă de această boală sunt rahitism, au un exces de calciu în sânge și urină. Pacienții au probleme cu creșterea și rezistența osoasă, fracturi frecvente, dureri osoase și dificultăți de mers. Adesea au dificultăți de respirație, au un risc mai mare de convulsii epileptice.

Angioedem ereditar

El este una dintre tulburările imune congenitale, dar simptomele sale deviază puțin de la ele. Esența bolii este o mutație a genei pentru inhibitorul C1 cauzând fie producția redusă semnificativ, fie funcționalitatea sa insuficientă. Umflarea este caracteristică acestei boli, care poate pune viața în pericol datorită localizării sale. Simptomele acestei boli sunt diverse, dar sunt în mare parte umflături în diferite locuri, după exerciții, unele dintre ele dispar și se întorc din nou. Umflarea laringelui este periculoasă și pune viața în pericol. Durerile abdominale sunt, de asemenea, frecvente.

Boala Niemann-Pick tip C (NP-C)

O tulburare neurologică genetică rară cauzată de acumularea de lipide (grăsimi precum colesterolul) datorită unui defect funcțional în două proteine. Această acumulare duce la deteriorarea structurală și deteriorarea funcției celulelor menționate. Este o boală moștenită care afectează una din 130.000 de nașteri vii. În 40% din cazuri, mărirea ficatului și splinei este observată la nou-născuți, împreună cu icterul colestatic, atunci când accesul la bilă este blocat. Există tratament și diagnostic prenatal pentru această boală.

O listă a tuturor bolilor rare, care este actualizată și completată în mod regulat, poate fi găsită pe acest site specializat în limba engleză: www.orpha.net. O prezentare generală a altor 106 boli rare și a caracteristicilor lor scurte în limba slovacă poate fi găsită pe site-ul web Orphanet sub forma unei elaborări enciclopedice din 2013.

© DREPTUL DE AUTOR REZERVAT

Scopul cotidianului Pravda și al versiunii sale pe internet este să vă aducă știri actualizate în fiecare zi. Pentru a putea lucra pentru tine în mod constant și chiar mai bine, avem nevoie și de sprijinul tău. Vă mulțumim pentru orice contribuție financiară.