Totul a început cu deteriorarea fluxurilor. Am fost internat în spital și după 3 zile bebelușul a trebuit să iasă, secție. Dušanko s-a născut cu o lună mai devreme, cu măsuri de 1850 g, 42 cm. Am fost foarte fericiți până când a început caruselul examenelor.

fundația

Descriere

Era mic, parcă translucid, zăcând într-un incubator. Neonatologul m-a informat despre starea sa de sănătate. Nu am înțeles „trucurile” medicale, am fost confuz, nu am născut deloc și nu mi-am imaginat totul după aceea. În acea stres și presiune, am înțeles doar că se află în incubator, deoarece nu își poate menține temperatura corpului. Dar după prima vizită, termeni precum hipotensiune arterială, hipotrofie etc. au căzut deja. Dušanko era ca o păpușă de cârpă. Hipotonia s-a manifestat în așa fel încât mușchii săi erau ca noroiul, doar culcat și dormind. Faptul că era hipotrofic = subnutrit a provocat fluxuri proaste. Era lipsit de hrană, așa că era atât de mic și trebuia să iasă mai repede afară. Ca orice copil prematur, Duško a trebuit să fie supus unei serii de examinări medicale. Încă am crezut că sănătatea lui este bună, el tocmai s-a născut prematur. Dar după ce medicul mi-a spus că trebuie să-și consulte starea cu un genetician, întreaga lume s-a prăbușit. Geneticianul a luat sânge, a făcut fotografii și a spus că dă semne de sindrom (nu am înțeles numele) și putem aștepta o lună pentru rezultate. Așa că am așteptat în spital.

Dušanko a crescut încet. I-am adus laptele, am dormit de cele mai multe ori și am fost hrănit cu tubul. Bănuiala mea că ceva nu era în regulă a crescut imediat ce au încercat să-l hrănească din sticlă. Nu l-a purtat, așa că sonda a continuat. El încă dormea, nu plângea niciodată. A trebuit să-l trezim pentru fiecare hrănire. Din cauza hipotensiunii, am început cu metoda lui Vojta. Am practicat regulat. Fiul nu a reacționat la nimic în timpul exercițiului. El nu a plâns și nu a făcut nicio mișcare când i-am apăsat punctele reflexe. Ei bine, nu am renunțat. Zilele au trecut și rezultatele din genetică nu au fost încă. Când geneticianul m-a sunat, știam deja că se întâmplă ceva - Dušanko pare să aibă sindromul Prader-Willi.

Micuțul era încă cercetat și, după aproximativ patru săptămâni, un medic pediatru a venit să mă vadă, spunând că ar trebui să încep să îl învăț pe cel mic să mă cerceteze. M-au învățat cum să introduc corect un tub prin gură în stomac și am hrănit. Am așteptat rezultatele mai mult de o lună în spital, departe de casă. Au confirmat sindromul Prader-Willi. Nu mai exista niciun motiv să rămânem în spital. Diagnosticul stabilit, sondat și practicat cu puțin am știut amândoi împreună cu soțul meu. Nu am auzit niciodată de acest sindrom, nu știam ce ne așteaptă. Dušanko a îndeplinit majoritatea caracteristicilor lui Prader-Willi: nu plângea, nu avea reflex de aspirație, hipotonie, față îngustă, testicule nemișcate, piele palidă. Soțul meu și cu mine am cercetat o alternanță în termen de șase luni. Cu exerciții fizice, a fost ca pe un leagăn - odată ce a practicat, uneori deloc. A început și el să plângă puțin.

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare/boală genetică. Foarte simplu: hipotalamusul/creierul mediu nu funcționează așa cum ar trebui și provoacă o serie de restricții de sănătate (senzația de foame asociată cu o nevoie necontrolabilă de a mânca, urmată de obezitate sau diabet și alte probleme conexe, scolioză, cifoză spinală, statură scurtă, termoreglare tulburări, întârziere mentală mai ușoară, lipsa dezvoltării sexuale, probleme de vorbire și o serie de alte simptome). Desigur, acestea sunt doar simptome generale care se pot manifesta sau nu la fiecare pacient.

La noi, acest sindrom a fost diagnosticat ca o mutație genetică (adică „coincidență” deoarece soțul meu și cu mine suntem sănătoși). Dušanko are în prezent 10 luni, 6 kg și 68 cm. Suntem foarte mulțumiți că nu mai trebuie să-l cercetăm. Întrucât Dušanko plânge rar, nu știm când îi este foame sau bolnav sau ceva îl rănește. Prin urmare, avem un regim înființat care include exerciții și hrănire regulată. Chiar și așa, el încă doarme de cele mai multe ori și, din moment ce nu are nevoie de tată, se obișnuiește să omită unele dintre mese. De la un an înainte, ne va aștepta un plan de dietă, astfel încât să nu înceapă să câștige necontrolat, deoarece „foamea de lup” va tinde să înceapă de la această vârstă. Cel puțin până la pubertate, vom vizita clinica de endocrinologie din Kramáry, unde sunt specializați în acest sindrom. De la 5 luni am început să oferim hormon de creștere (îl injectăm acasă), care pe lângă sprijinirea creșterii sprijină și dezvoltarea creierului pentru a atenua retardul/fluctuațiile mentale. Dušanko nu stă încă, nu este patruped, doar se întinde și se rostogolește pe stomac, de la stomac până la spate. El este micul nostru inventator zâmbitor.

Credem cu tărie că reabilitarea la Centrul ADELI ne va ajuta să mergem mai departe. Ceea ce ne așteaptă și nu va trece, nimeni nu ne va spune, trebuie doar să facem totul pentru ca Dušanko să-și poată trăi viața la maximum. Întotdeauna merită să lupți pentru dragostea de viață!