chistică

Fibroza chistică este o boală moștenită incurabilă care se poate manifesta în copilăria timpurie. Copiii care suferă de această boală sunt adesea numiți copii „sărati”.

Fibroza chistică este o boală genetică

Pentru a naște un copil cu fibroză chistică, ambii părinți trebuie să fie purtători ai acestor gene. În același timp, copilul trebuie de la ambii părinți moștenesc aceste gene. Dacă o genă este moștenită de la un singur părinte, o genă intactă poate înlocui funcția unei gene deteriorate (genă eronată).

Diagnosticul fibrozei chistice

Simptomele includ:

  • a nu prelua (a nu ajuta) copilul,
  • dureri abdominale frecvente și crampe,
  • diaree,
  • inflamații frecvente ale cavităților nazale, plămânilor
  • transpirație foarte sărată (de până la 6 ori mai sărat decât în ​​populația generală). De aici derivă și denumirea pentru copiii care suferă de CF - „copii sărați”.

Cum se confirmă fibroza chistică?

Cea mai comună formă de fibroză chistică este Delta F508

Suspiciune mai departe confirmă prin examen molecular - genetic. În Slovacia, testează cele mai comune 30 de mutații, care reprezintă mai mult de 95% din toate mutațiile care apar în țara noastră.

Părinții care poartă gena fibrozei chistice pot fi, de asemenea, siguri că vor avea un copil sănătos

In caz, dacă boala apare deja în familie, este recomandat unei mame care se gândește la sarcină, așa-numita. diagnostic de preimplantare prenatală. Este cea mai recentă metodă care permite nașterea unui copil sănătos, în toate bolile genetice severe.

Ide de fapt despre un copil dintr-o eprubetă. 1-2 celule sunt preluate dintr-un embrion uman format din 6-8 celule și supuse testării genetice moleculare. Dun embrion fără gene CF sau cu o singură genă este apoi introdus în uter. Acest lucru va crea condițiile pentru nașterea unui copil sănătos.

Organe afectate de fibroză chistică

  • Căi aeriene - membranele mucoase ale căilor respiratorii sunt la pacienții care suferă de fibroză chistică acoperit cu mucus de până la 10 ori mai gros decât la persoanele sănătoase. Prin urmare, impuritățile rămân în ele mult mai mult timp și cauzează ulterior, de exemplu, pneumonie frecventă.
  • Tractului digestiv - provoacă mucus dens aici înfundarea pancreasului. Rezultatul este enzime digestive insuficiente. Astfel, copilul nu poate prelucra mâncarea primită și nu prosperă. De asemenea, poate apărea o producție insuficientă de insulină, ceea ce duce la diabet. Ficatul poate fi, de asemenea, afectat.
  • Organele genitale - la femeile cu CF. fertilitatea scade. Bărbații cu până la 98% nu au dezvoltat cabluri testiculare. Sau mucusul lor gros provoacă înfundarea acestor conducte. În ambele cazuri dmerge la infertilitate.

Simptome și semne de fibroză chistică

  • frecvent și sinuzită recurentă, bronhiile, plămânii
  • frecvent tuse (mai ales cu efort sporit)
  • respirație accelerată, superficială
  • astm
  • polipi nazali
  • absorbția redusă a nutrienților din dietă
  • pofta de mancare mare cu crestere minima in greutate
  • scaune libere cu miros frecvent sau scaune groase și grase
  • intestinele obstrucționate la nou-născuți
  • dureri abdominale și altele
  • inflamația cronică a pancreasului
  • transpirație semnificativ mai sărată
  • oboseala usoara
  • slăbiciune frecventă

Tratamentul fibrozei chistice

Vindecați complet fibroza chistica din pacate nu este posibil în prezent. Cu toate acestea, un tratament specific și adecvat poate atenua simptomele bolii și poate îmbunătăți calitatea vieții copiilor cu dizabilități.

Pentru a dilua mucusul în căile respiratorii sunt necesare inhalare A reabilitare respiratorie. Deoarece bacteriile patogene se instalează în mucusul pulmonar, mucusul trebuie diluat cu medicamente. Ulterior, mucusul este îndepărtat din plămâni cu exerciții speciale și masaje.

In caz pneumonie se aplica antibiotice direct într-o venă, pentru o perioadă lungă de timp și la intervale regulate. În condiții foarte severe, se are în vedere și transplantul de plămâni. Cu toate acestea, poate exista o problemă cu un donator adecvat.

În caz de probleme cu tractul digestiv, devine necesar aprovizionarea cu enzime digestive sub formă de tablete. O parte din tratament este, de asemenea, specială dieta bogata in calorii cu continut crescut de grasimi. Prevenirea posibilelor infecții și reducerea contactului cu surse potențiale de infecție de origine virală sau bacteriană sunt, de asemenea, importante.

Complicațiile fibrozei chistice

  • tuse sânge
  • ocluzie intestinală
  • etanșeitate la plămâni
  • complicații cardiace
  • insuficiență respiratorie (în special în cazul infecțiilor virale)
  • perturbarea mediului intern
  • probleme mentale

În ciuda fibrozei chistice este una dintre bolile incurabile, prin respectarea strictă a stilului de viață și tratamentul adecvat, vârsta pacienților poate fi extinsă semnificativ.

Deși uneori severitatea diagnosticului și toate inconvenientele asociate cu acesta nu o permit, încercați să fiți un sprijin pentru copiii dvs. și motivați-i să lupte zilnic împotriva adversității sorții.