Pregătite de: PaedDr. J. Dolinská

autozomală recesivă

Genetica umană:

o disciplină științifică separată care se ocupă de moștenirea trăsăturilor umane normale și a bolilor ereditare

are multe specificități care îl disting de alte discipline genetice. Aceste diferențe se datorează:

o persoană nu poate fi traversată în mod intenționat (motive etice)

nu este posibil să experimentăm pe oameni

nu este posibil să efectuați selecție pe oameni (motive etice)

timpul generației omului este lung

omul are un număr mic de descendenți (un eșantion mic pentru a „crea” condiții de decolteare)

oamenii au un genotip complex (aproximativ 50.000 de gene)

majoritatea personajelor sunt de natură poligenică

condiții sociale, îngrijiri medicale, distribuție geografică

Domenii speciale ale geneticii umane:

1. genetică clinică - studiază modificările genetice. Se concentrează pe diagnosticul, prevenirea și tratamentul bolilor moștenite și a defectelor congenitale.

2. citogenetica - studiază modificările numărului și structurii cromozomilor și a manifestărilor clinice ale acestora

3. genetică moleculară - aduce noi cunoștințe în domeniul structurii și reglării genelor, ingineriei genetice, terapiei genetice.

Metode de genetică moleculară:

a) tehnologia ADN-ului recombinant - esența constă în digestia ADN-ului uman în secțiuni scurte folosind enzime - endonucleaze de restricție și încorporarea lor în plasmide de bacterii, care sunt înmulțite și puse la dispoziție pentru studii ulterioare

b) diagnosticarea preimplantării - studiul blastulei în inseminarea artificială

c) diagnostic prenatal - studiul ADN-ului înainte de naștere din celulele placentare, lichide amniotice și fetale

d) diagnostic postnatal - studiul ADN-ului după naștere din celule nucleare

Metode utilizate în genetică umană:

1. observarea manifestărilor fenotipice:

  1. A).metoda pedigree = cercetare genealogică

se numește persoana de la care începe cercetarea proband

schema genealogică este scrisă folosind markeri standard

Există 3 tipuri de moștenire:

autosomal dominant - de ex. polidactilia, brahidactilia

autosomal recesiv - de ex. fenilcetonurie, boală celiacă, galactozemie

gonosomal recesiv - daltonism, hemofilie

b) cercetare gemelară = cercetare gemelologică

gemenii pot fi:

bivalv - două ovule, fiecare fertilizate cu un spermatozoid diferit

identic - 1 ovul fertilizat cu un spermatozoid. Zigotul rezultat se desparte ulterior și dezvoltă 2 embrioni, care au întotdeauna același sex.

Din punct de vedere genetic, gemenii identici sunt mai interesanți, poartă același echipament genetic, dar nu sunt complet identici. De asemenea, este posibil să se monitorizeze impactul mediului asupra acestora.

c) cercetarea populației

examinarea unui anumit eșantion reprezentativ al populației

În practică, toate metodele sunt combinate, iar rezultatele observațiilor sunt completate și prelucrate statistic.

2. studiul cariotipurilor

se studiază asamblarea și structura cromozomilor

cromozomii sunt asamblați conform regulilor internaționale pe baza lungimii și a localizării centromerului în 7 grupe marcate A-G

este folosit metoda striping (cromozomii sunt colorați cu coloranți speciali), dar și metode genetice și biochimice

face posibilă detectarea diferitelor aberații cromozomiale și mutații genomice

cromozomii umani sunt cel mai frecvent examinați din celulele sanguine, măduva osoasă sau piele

pot fi examinate și prenatal din lichidul amniotic

se ia lichid amniotic amniocenteza

afecțiuni congenitale sau susceptibilitate la anumite boli

pentru ca boala să se dezvolte, trebuie să acționeze anumiți factori de mediu (componentă alimentară, mediu, vreme ...)

„Bolile” sunt denumite familiale: alergii, nevroze, hipertensiune, susceptibilitate la boli infecțioase, ulcere

prevenirea este importantă - evitarea efectelor negative ale mediului

Boli ereditare

apar ca urmare a mutațiilor, impactul mediului este minim

vor apărea în orice caz

a) boli moleculare - Informațiile incorecte ale genei structurale determină incapacitatea de a forma lanțul peptidic al enzimei. Enzima lipsă perturbă sau suspendă lanțul metabolic și un intermediar al acestui lanț se acumulează în organism, care acționează ca o otravă.

galactozemie - boală autozomală recesivă, nu se formează nici o enzimă care descompune galactoza, intermediarul se acumulează, provoacă anorexie, indigestie, icter

fenilcetonurie - boală autozomală recesivă, nu se formează nici o enzimă pentru a transforma fenilalanina în tirozină, apare leziuni cerebrale

boala celiaca - boala autozomală recesivă, incapacitatea de a digera glutenul (proteine ​​din grâu), provoacă probleme digestive

albinism - boală autozomală recesivă, incapacitate de a sintetiza melanina (pigmentul pielii)

(b) defecte ereditare de dezvoltare - apar în timpul dezvoltării intrauterine, afectează unele organe, degete, cavitatea bucală ...). Chirurgia plastică modernă elimină aceste erori (intervenție eufenică) și astfel crește viabilitatea indivizilor.

polidactilie (multi-deget) ) - caracteristică autosomală dominantă

brahidactilie (cu degetele scurte) - caracteristică autosomală dominantă, indivizii afectați au degete scurte și grosiere

urcușuri ale climei și pene (închidere osoasă incompletă) - moștenită poligenic

(c) boli moștenite gonozomale - legat de cromozomul X

hemofilie - boală gonozomală recesivă, incapacitate de a forma oricare dintre factorii de coagulare a sângelui, bărbații sunt mai des afectați, femeile sunt purtătoare

daltonism - boală gonozomală recesivă, incapacitate de a distinge între verde și roșu

d) sindroame

sindromul Turner - absența unui cromozom X. O astfel de femeie (X0) este infertilă, retardată mental și are de obicei o înălțime corporală mai mică.

Sindromul Klinefelter - duplicarea cromozomului X masculin. Un astfel de individ (XXY sau XXXY) este steril, are un aspect masculin, înalt .

Sindromul super masculin (XYY) - înalt, cu deficiențe mintale, predispus la agresivitate și comportament antisocial, fertilitate redusă.

Sindromul „Superwoman” (XXX sau XXXX) - atribute feminine supradezvoltate, slăbiciune, fertilitate redusă.

Sindromul Dawnow - trisomia 21 cromozom, manifestări: nas mic și gură, limbă mare, trunchi scurt, brațe largi, degetele de la picioare scurte, flexibilitate crescută a articulațiilor, picioare scurte, tulburări de dezvoltare mentală, defecte cardiace, predispuse la leucemie.

Prevenirea genetică:

doar fenotipul este corectat

dieta, chirurgie

duce la o creștere a viabilității persoanelor cu dizabilități

eforturile de prevenire a dizabilităților ereditare ale populației

se rezolvă prin Consiliere genetică = serviciu cuprinzător pentru persoanele care doresc să obțină informații despre ereditate

Eugenie - departamentul științific de frontieră genetic - medical - sociologic, care folosește cunoștințele și posibilitățile a 3 științe în favoarea îmbunătățirii bazei genetice.

Referințe:

Ušaková, K. și colab.: Biologie pentru licee 5. 1. vyd. Bratislava: SPN. 2003. 71 p. ISBN: 80-10-00039-6

Gréserová, D., Holíkova, K.: Biologie și ecologie pentru anul II de SPoŠ. 2. sus. ed. Bratislava: Natura. 1996. 124 p. ISBN: 80-07-00799-7