Acest diagnostic a fost pus în practică în a doua jumătate a anilor 1960 și reprezintă o revoluție în consilierea genetică. Cu toate acestea, anul 1968 a devenit o etapă importantă din punct de vedere istoric, când primele boli au fost diagnosticate prenatal - sindromul Down din grupul de aberații chomozomale și galactozemie din tulburările metabolice congenitale.

toate acestea

Când ne întrebăm dacă un copil va fi afectat de un răspuns, va exista întotdeauna doar o indicație a probabilității. Cu toate acestea, acest răspuns nu va fi satisfăcător pentru părinte și nu va elimina grijile până la nașterea copilului. Cu toate acestea, s-au făcut progrese mari prin diagnosticul prenatal, care ne permite să ne exprimăm în două alternative și fie fătul este afectat, fie nu. Deoarece nu este încă posibil să se trateze un făt deteriorat genetic, părinții pot alege să întrerupă sarcina chiar și într-un stadiu înalt al sarcinii. În aceste cazuri, întâlnim mai multe păreri că ceea ce este corect. Natura examenelor de diagnostic prenatal este diferită (monitorizarea markerilor din sângele mamei, diagnosticul cu ultrasunete, examinarea lichidului amniotic) și se efectuează în diferite etape.

Detectarea diagnosticului prenatal se împarte în următoarele niveluri:

Primul pas este screeningul genetic, care se efectuează pe fiecare viitoare mamă, desigur, cu acordul ei. De asemenea, include un examen cu ultrasunete

A doua etapă este colectarea lichidului amniotic

PROIECTARE GENETICĂ - PRIMA ETAPĂ A DIAGNOSTICULUI PRENATAL

În medicină, screening-ul se înțelege, în general, ca aplicarea unei tehnici și, în termeni de costuri financiare, un test de diagnostic ieftin, dar suficient de sensibil, care va face posibilă detectarea tuturor cazurilor de boală căutată. Cu toate acestea, întrucât un astfel de test nu poate fi strict specific în același timp, captează și unii indivizi sănătoși (fals pozitivi). Prin urmare, în cazurile căutate în acest mod, boala trebuie confirmată printr-o altă examinare mai complexă, dar clar specifică. Screeningul genetic înseamnă căutarea persoanelor dintr-o populație cu un anumit genotip sau cariotip, respectiv, pentru a detecta o boală sau pentru a căuta purtători genetici. Cu toate acestea, testele de screening se efectuează numai dacă există posibilitatea terapiei sau a altor măsuri în cazul unei boli detectate accidental.

Depistarea în masă a populației, al cărei scop este detectarea prematură a unei anumite boli - identificarea persoanelor cu risc de o anumită boală sau pentru a afla dacă vor avea un copil cu o anumită boală genetică. Sarcina de screening pentru bolile genetice este în esență detectarea în condiții patologice determinate genetic, tratabile în masă și în timp, astfel încât alela patologică să nu provoace modificări ireversibile în organism. Screeningul genetic se efectuează în principal în tulburările metabolice congenitale, care sunt implicate în dezvoltarea retardului mental în aproximativ 10%. O complicație a diagnosticului precoce este că atunci când apar primele simptome, există deja daune cu consecințe permanente. Prin urmare, acest screening trebuie efectuat în masă la toți nou-născuții.

CE SE DETERMINĂ PRIN PROIECTARE


Un prototip al unei tulburări metabolice adecvate pentru screeningul genetic la nou-născuți este fenilcetonurie. Riscul creșterii concentrațiilor de fenilcetonurie și a metaboliților săi apare după primele doze de lapte care conține fenilalanină. Ca metodă de screening, metoda așa-numitelor test de inhibare bacteriană. După administrarea primelor doze de lapte care conține fenilalanină, sângele este extras de la animalul de companie timp de 4-5 zile, ceea ce permite ca zonele marcate să fie bine înmuiate pe ambele părți ale hârtiei de filtru. Sângele este lăsat să se usuce și hârtia este trimisă la un laborator central de screening.

Screeningul genetic determină nivelul de alfa-fetoproteină (AFP) în sângele unei femei însărcinate. AFP este o proteină produsă în ficatul mamei. Nivelul său ridicat apare în boala de închidere a tubului neural. Nivelul său redus apare de ex. în adesea menționat sindromul Dawn.

Un alt tip de screening este ultrasunetele. Examinează dezvoltarea organelor individuale ale bebelușului. Examenul cu ultrasunete este unul dintre tipurile standard de examinare pentru fiecare femeie însărcinată. A fost introdus modelul a trei examene. Prima examinare se concentrează asupra sarcinii. Se folosește de ex. sonda abdominala pentru detectarea de ex. dacă fătul este depozitat la locul potrivit, numărul de embrioni ulterior este necesar să se verifice semnele vitale ale fătului, care sunt, de exemplu, bătăile inimii și mișcările. Examinări suplimentare se efectuează aproximativ la săptămâna 20. Se urmărește să afle dacă bebelușul se dezvoltă corect. Dacă toate organele evoluează așa cum ar trebui. În același timp, se efectuează o măsurare biometrică (acestea sunt unele dimensiuni ale fătului, de exemplu dimensiuni pe cap, abdomen, picioare etc.). Distanțele măsurate sunt utilizate pentru a evalua creșterea corectă a bebelușului. Cantitatea de lichid amniotic și structura și depunerea placentei sunt, de asemenea, monitorizate.

A treia examinare se efectuează la 30 de săptămâni de gestație. Dezvoltarea corectă a bebelușului și a organelor sale va fi reevaluată și se vor face măsurători biometrice. Accentul este pus pe examinarea circulației fetoplacentare. Așa-numita examinare cu ultrasunete Doppler monitorizează viteza fluxului sanguin în vasele individuale. În timpul unei examinări de rutină, este cordonul ombilical al cordonului ombilical. Într-o examinare mai detaliată, pot fi alte nave. Scopul acestei examinări este de a determina dacă fătul este suficient alimentat cu oxigen.

Alte tulburări metabolice congenitale includ leucinoza (boala siropului de arțar) și galactozemia, de exemplu, prin screening la nou-născuți. Ambele boli sunt rare, dar foarte grave, dar tratamentul lor timpuriu are succes

Depistarea hipotiroidismului congenital este foarte importantă, cauza este un deficit congenital de hormon tiroidian și provoacă tulburări mentale severe

Dar screening-ul identifică multe alte boli care pot provoca întârzierea.

Acest tip de screening este detectat în bolile care nu au fost încă tratate cu succes. Scopul acestui screening este de a detecta în timp purtătorii genetici ai alelei patologice. O alelă este o expresie specifică a unei gene (relativ comună la persoanele din același grup geografic sau etnic).

Examinarea unui eșantion de apă din sol obținut prin amniocenteză

Examinarea probelor de vilozități corionice

Chorium villi sunt creșteri pe placentă. Au același ADN ca un copil. Marele avantaj al acestei metode este că analiza cromozomială se poate face direct din țesutul recoltat sau după cultura celulară pe termen scurt. Acest test se efectuează între 8 și 12 luni, astfel încât este posibil să diagnosticați sau să induceți un avort spontan mai repede. Prin recoltarea trofoblastelor obținute (derivat extraembrional al zigotului) au același genotip ca celulele fetale. Prin urmare, ele pot fi utilizate pentru examinarea cromozomilor, activitatea enzimatică, examenul histologic și, cel mai recent, pentru analiza ADN-ului.

Clinica - unități genetice diagnosticate prin analiza ADN

Clinica - unități genetice diagnosticate din sânge și țesuturi fetale

Diagnosticul prenatal se referă întotdeauna numai la individul nenăscut, dimpotrivă, diagnosticul cognitiv se referă la un individ deja născut. Există diferite examinări precum biochimice, genetice moleculare, citogenetice pe baza cărora este posibil să se diagnosticheze defecte sau boli. De asemenea, sunt examinați purtătorii genetici ai anumitor boli, de care individul nu poate fi afectat, dar poate transmite boala descendenților săi.