Prezentare generală Hemocromatoza, descrisă pentru prima dată în 1889, este o boală moștenită autozomală recesivă care afectează bărbații de 10 ori mai des decât femeile. În această boală, datorită absorbției crescute a fierului în intestin apare
23 februarie 2004 la 16:34 Primar.sme.sk
Prezentare generală
Hemocromatoza, descrisă pentru prima dată în 1889, este o boală moștenită autozomală recesivă care afectează bărbații de 10 ori mai des decât femeile. În această boală, datorită absorbției crescute a fierului în intestin, conținutul total de fier uman crește de la aprox. 4-5 g la o valoare normală de până la 80 g.
Boala nu izbucnește decât după vârsta de 20 de ani, ci de obicei între 40 și 60 de ani. Femeile se îmbolnăvesc de obicei după menopauză, adică după sfârșitul sângerării menstruale. Hemocromatoza netratată are ca rezultat simptome severe de oboseală, probleme articulare, diabet, pigmentare a pielii, probleme cardiace, tulburări hormonale, ciroză hepatică până la cancer hepatic. Ca terapie, se efectuează prelevări periodice de sânge în ceea ce privește drenajul venos. Cu diagnosticul și terapia precoce, durata medie și calitatea vieții nu sunt aproape niciodată limitate.
Informații generale
Hemocromatoza este una dintre cele mai frecvente boli moștenite din Europa. Se caracterizează prin absorbția crescută a fierului din intestin în sânge, de unde fierul este transportat în diferite organe și depozitat. Fierul este în cantitatea potrivită de. eu. necesare formării hemoglobinei pigmentare roșie din sânge.
Prea mult în sânge duce la deteriorarea fierului - datorită depozitării în multe organe - în unele cazuri. Cantitatea normală de fier din corpul unei persoane este de aprox. 4-5 g. În hemocromatoză, pe de altă parte, conținutul total din organism este de 20-80 g. Parametrul de laborator este o creștere a saturației transferinei cu peste 60%. Conceptul de saturație a transferinei este explicat sub fierul din corp. Fără terapie, care constă în prelevarea regulată de probe de sânge (drenaj venos), această boală duce la consecințe semnificative cu o reducere clară a calității și a duratei de viață. Boala izbucnește rar înainte de vârsta de 20 de ani, care apare de obicei între 40 și 60 de ani.
Cauze
Hemocromatoza este o boală austosomală recesivă. Autosomal înseamnă că defectul genei în cauză nu este localizat pe cromozomul sexual. Recesiv înseamnă că un potențial purtător cu daune pe un singur cromozom nu este bolnav. Pentru ca descendenții săi să se îmbolnăvească, ambii părinți trebuie să poarte emblema. Gena responsabilă de această boală se află pe cromozomul 6, denumit HFE 1. H este derivat din hemo, iar FE este simbolul chimic al fierului. Trebuie menționat faptul că există încă gene HFE 2 și HFE 3, care sunt responsabile pentru tipuri speciale foarte rare de boală. Bărbații se îmbolnăvesc de aproximativ 10 ori mai des decât femeile, deoarece femeile sunt, ca să spunem așa, „tratate natural” din cauza sângerărilor menstruale.
 | |
Reprezentarea cromozomului 6 pentru a explica moștenirea acestei boli. Denumirile 1, 2, precum și A, B sunt pur arbitrare și servesc doar la distincție.
Frecvență
Frecvența purtătorilor de heterozigoți ai emblemei este, în funcție de autor și regiune, ceva între 1:10 și 1:20. Numărul de purtători homozigoti este cuprins între 1: 200 și 1: 400. Prin purtători heterozigoți ai unei trăsături se înțelege persoanele la care leziunile respective se manifestă doar pe unul dintre cei doi cromozomi. Cu moștenirea recesivă, acești oameni sunt sănătoși.
La purtătorii homozigoti, ambii cromozomi sunt afectați, astfel încât acești oameni sunt bolnavi. Prin urmare, pentru fiecare 200 până la 400 de persoane, există o persoană care suferă de hemocromatoză. Manifestarea hemocromatozei se datorează diferențelor specifice sexului, cum ar fi de ex. sângerări menstruale lunare la femei, de aproximativ 10 ori mai frecvente la bărbați decât la femei.
Simptome
La început, de obicei nu există simptome evidente. Prin urmare, persoanele cu dizabilități adesea nu știu deloc despre boala lor. Primele simptome apar cel mai devreme după 20, dar mai ales între 40 și 60 de ani de viață. După cum am menționat, femeile se îmbolnăvesc aproape întotdeauna după menopauză.
Cu un conținut total de fier sub 10-15 g, nu se așteaptă încă simptome. Se vorbește apoi despre hemocromatoza latentă. Cu toate acestea, examinarea histologică a țesutului hepatic va arăta deja o acumulare excesivă de fier în celule.
Dacă conținutul total de fier continuă să crească, următoarele simptome sau dificultăți:
- oboseală, slăbiciune generală, greață
- Diabet
- se schimbă culoarea pielii
- pierdere în greutate
- straturi libidoului, impotență
- durere abdominală
- dificultăți de respirație
- probleme articulare
- ciroză hepatică la cancer hepatic
- Probleme cu inima
Fier în corp
Fierul este ingerat prin alimente și este parțial absorbit de mucoasa intestinală și intră în sânge. La o persoană sănătoasă, aportul de fier este controlat de mucoasa intestinului subțire în funcție de cantitatea reală de fier. În hemocromatoză, acest proces de reglare este întrerupt. Valoarea totală a fierului la un adult sănătos este de 4000 mg până la 5000 mg sau 4-5 g. Fierul se găsește în corp după cum urmează:
- hemoglobină aproximativ 67% din total
- rezerve de fier în ficat, splină și măduvă osoasă ca feritină aproximativ 27%
- mioglobină, adică aproximativ 3,5%
- în fierul seric legat de transferină aproximativ 2,3%
- enzime care conțin fier 0,2%
Transferrina este o proteină (glicoproteină) care este responsabilă de transportul fierului în serul sanguin. La o persoană sănătoasă, capacitatea maximă de transferină a absorbției de fier este utilizată numai pentru aprox. 30%. La persoanele care suferă de hemocromatoză, această capacitate este mărită la peste 60%. În hemocromatoză, cantitatea totală de fier este de 4 până la 80 g în loc de 4 până la 5 g. Capacitatea curentă de transfer a transferinei este utilizată pentru diagnosticul de laborator al hemocromatozei. Mai multe informații sub diagnostic.
Diagnostic
Bolile sunt diagnosticate atât prin teste de laborator ale sângelui pentru cantitatea de fier, cât și prin teste genetice. Dacă se suspectează hemocromatoza, se determină următorii parametri:
- fier seric legat de transferină
- feritină
- saturația transferinei (valoarea normală este de aproximativ 30% saturație, saturația mai mare de 60% este considerată patologică). Saturația transferrinei este, de asemenea, denumită capacitate de legare a transferrinei.
Terapie
Diagnosticul precoce este esențial pentru o terapie de succes. Daune cauzate de excesul de fier, cum ar fi deteriorarea inimii, articulațiilor, diabetului sau cirozei hepatice nu mai poate fi remediată - în ciuda terapiei intensive.
Terapia constă într-o metodă foarte veche de a lua sânge, adică prin drenaj venos. În același timp, pacientul este luat inițial de aproximativ 1-2 ori pe săptămână, aproximativ. 500 ml de sânge. Cu 1-2 scurgeri de 500 ml pe săptămână, cca. 200 până la 400 mg de fier. Aceste drenuri venoase sunt de obicei tolerate de pacient fără probleme.
Nivelurile de fier trebuie monitorizate periodic pentru a monitoriza succesul terapiei. Dacă starea totală a fierului a revenit la normal ca urmare a tratamentului, sunt necesare aproximativ 4 până la 6 eliberări venoase pe an de-a lungul vieții. Cu toate acestea, în calitate de donatori de sânge, acești pacienți sunt excluși din cauză că sângele lor nu corespunde valorilor normale. Medicamentele sunt utilizate foarte rar.
Complicații
O complicație obișnuită a hemocromatozei este ciroza hepatică. La aceste persoane, riscul de cancer hepatic este crescut de 200 de ori! Tratamentul diabetului preexistent este adesea complicat, deoarece este dificil să se reglementeze necesarul de insulină. Odată ce ciroza hepatică, modificările articulațiilor sau diabetul s-au dezvoltat, acestea nu mai pot fi eliminate, după cum sa menționat, în ciuda prelevării periodice de sânge.
Profilaxie
Nu există profilaxie împotriva cauzei bolii. Dar depistarea precoce și terapia precoce pot fi considerate profilaxie foarte bună.
Prognoza
Cu diagnosticul și terapia precoce, calitatea și speranța de viață nu sunt limitate.
Cu toate acestea, cu diagnosticul și terapia (prea) tardive, calitatea și durata de viață sunt mult reduse. Aproximativ. 70% dintre pacienți dezvoltă diabet și mulți dezvoltă ciroză hepatică. De asemenea, se pot aștepta cancer la ficat, insuficiență cardiacă și probleme articulare.
Obțineți o imagine de ansamblu a celor mai importante mesaje prin e-mail
Prelucrarea datelor cu caracter personal este supusă Politicii de confidențialitate și Regulilor de utilizare a cookie-urilor. Vă rugăm să vă familiarizați cu aceste documente înainte de a vă introduce adresa de e-mail.