Sănătate și videoclip medical: Hemofilie: o tulburare rară moștenită a coagulării sângelui (februarie 2021)

Această tulburare genetică rară este adesea transmisă de la mamă la fiii ei, deși în unele cazuri nu există o cauză ereditară.

Hemofilia este o boală rară în care sângele dumneavoastră nu se coagulează normal.

tratament

Ca urmare, persoanele cu hemofilie pot sângera din incizii pentru o lungă perioadă de timp.

În cazurile mai severe, oamenii pot sângera intern. Acest lucru poate provoca efecte pe termen lung, cum ar fi artrita și chiar moartea.

Hemofilia este o boală genetică. Gena este transferată în cromozomul X, astfel încât tații care poartă forma greșită a genei o transmit fiicelor lor.

Femeile cu gena nu dezvoltă în mod normal boala, deoarece au o copie normală a genei și o copie eronată.

Cu toate acestea, femeile pot avea simptome de sângerare similare cu cele observate la o persoană cu hemofilie mai puțin severă.

În aproximativ o treime din cazuri, nu există antecedente familiale. Aceste cazuri sunt cauzate mai degrabă de mutații genetice spontane decât de gene moștenite.

Problemele hemoragice de sângerare sunt cauzate de lipsa proteinelor specifice sau a factorilor de coagulare din sânge care ajută sângele să se coaguleze.

Tratamentul implică de obicei înlocuirea factorilor lipsă sau administrarea medicamentelor care stimulează organismul să producă mai mulți factori.

„Asistența medicală s-a îmbunătățit semnificativ odată cu cercetările moderne, iar majoritatea hemofilicilor sunt capabili să atingă obiective de viață și un stil de viață activ, cu îndrumare medicală atentă”, a declarat Grace Onimoe, hematolog pediatru la Cleveland Children's Clinic din Ohio.

prevalență

Aproximativ 400 de copii se nasc în Statele Unite în fiecare an, potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC).

Aproximativ 1 din 5.000 de copii la bărbații americani suferă de hemofilie.

CDC estimează că aproximativ 20.000 de persoane din Statele Unite au hemofilie.

Hemofilia A și factorul VIII

Există trei tipuri principale de hemofilie.

Acestea se caracterizează prin care dintre mulți factori de coagulare a sângelui lipsesc.

Hemofilia A este cea mai frecventă formă a bolii: aproximativ 90% dintre persoanele cu hemofilie au această formă.

Hemofilia A este cauzată de lipsa factorului VIII de coagulare a sângelui.

Hemofilie B și C.

Hemofilia B este cauzată de lipsa factorului IX de coagulare. Este a doua specie cea mai comună.

Hemofilia B mai este numită „boala de Crăciun” după numele de familie al primului pacient care o are.

Hemofilia C este utilizată pentru a descrie hemofilia cauzată de deficiența factorului XI de coagulare.

Este mai rar și în general mai puțin grav. Hemofilia C poate provoca sângerări numai după operație.

simptome

Sângerările neobișnuite sunt un semn clasic al hemofiliei. Exemplele includ:

  • Tăieturi mici sau sângerări nazale care nu opresc sângerarea
  • Vânătăi simple
  • Sângerări spontane fără un motiv aparent (cum ar fi lipsa oricărei leziuni) la nivelul articulațiilor, mușchilor și țesuturilor moi.

Sângerarea în articulații poate provoca artrită cronică.

Sângerarea în creier poate fi gravă și este cea mai frecventă cauză de deces la copiii cu hemofilie.

Diagnosticul hemofiliei

Hemofilia poate fi diagnosticată printr-un test de sânge pentru a vedea dacă aveți o deficiență a factorilor de coagulare.

O persoană cu 5 până la 40% din nivelurile normale de factor de coagulare este considerată a avea un caz ușor de boală.

O persoană cu 1 până la 5% din nivelurile normale ale factorului de coagulare este considerată a avea un caz ușor de boală, în timp ce hemofilia severă este definită ca 1% sau mai puțin din factorii normali de coagulare.

tratament

În cazurile ușoare de hemofilie, un hormon numit.

Desmopresina poate determina organismul să producă mai mulți factori de coagulare.

În cazuri mai severe de hemofilie A sau hemofilie B, sângele dumneavoastră poate fi perfuzat cu lipsa unui factor de coagulare.

Poate fi realizat într-un laborator folosind tehnologia ADN sau poate proveni din sânge uman donat.

Factorul hematopoietic XI este disponibil doar în Europa, potrivit Clinicii Mayo.

Deci, persoanele din Statele Unite cu hemofilie C vor primi perfuzii plasmatice în loc de terapie cu factor de coagulare pentru a opri sângerarea.

Remedii naturale

Pe lângă administrarea de medicamente, persoanele cu hemofilie pot utiliza modificări ale stilului de viață pentru a ajuta la gestionarea bolii.

Aceste ajustări includ:

  • Exerciții fizice cum ar fi înotul și mersul pe jos - dar fără sporturi de contact precum fotbalul, baschetul sau hocheiul
  • Utilizați) pentru dureri ușoare și dureri în loc de aspirină și Advila (ibuprofen), care pot subția sângele și pot contribui la sângerare
  • Evitați diluanții de sânge, cum ar fi a)
  • Periaj și dinți la dinți pentru a evita să trageți un dinte
  • Utilizarea genunchilor, căști și dispozitive similare pentru a proteja copiii de răni
  • Alegerea mobilierului de casă care nu are colțuri ascuțite

„Hemofilia este o afecțiune gestionabilă cu terapiile actuale”, spune dr. Ahmed Sawas, medic la ColumbiaDoctors din New York.

„Tratamentul adecvat și sistemele de sprijin pot ajuta pacienții cu hemofilie să ducă o viață sănătoasă și productivă”, spune dr. Sawas.