termină

La început, membrele tale încep să slăbească. Este posibil ca primele semne ale bolii să nu apară decât după vârsta de treizeci de ani.

Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală neuromusculară moștenită rar. La persoanele cu acest diagnostic, nervii își pierd treptat capacitatea de a transmite un semnal către mușchii controlați de voință. Acestea slăbesc, ceea ce se reflectă în slăbirea membrelor și pierderea treptată a abilităților motorii. De-a lungul timpului, o persoană nu poate urca, sta sau merge, și apar complicații ortopedice, cum ar fi subțierea oaselor sau curbura coloanei vertebrale. Pot apărea, de asemenea, probleme de înghițire și alimentație, ceea ce duce la malnutriție, infecții respiratorii debilitante, insuficiență pulmonară și probleme cardiovasculare.

Mai frecvent decât pare

Deși este o boală rară, eroarea genetică este mult mai frecventă decât pare. Unul din 40 de adulți este purtător de informații genetice eronate. Un copil ai cărui ambii părinți sunt purtători are 25% șanse să aibă SMA și 50% probabil să fie purtători. Există până la 10 milioane de transportatori SMA în lume. SMA este diagnosticat la aproximativ unul din 6.000 până la 10.000 de copii născuți, ceea ce este comparabil statistic cu a avea sex în trei. În fiecare an, se nasc în Slovacia 3-5 copii cu SMA. În prezent, 60 - 80 de pacienți cu SMA locuiesc în Slovacia.

Trei până la cinci copii cu SMA se nasc anual în Slovacia. În prezent, 60 - 80 de pacienți cu SMA locuiesc în Slovacia. Acestea depind de îngrijirea completă a multor medici - specialiști sub îndrumarea unui neurolog. Odată cu acordarea în timp util a unei îngrijiri complete, ei trăiesc până la o vârstă mai înaintată. SMA a fost o boală tratabilă din 2017 și se dezvoltă noi medicamente. Cu toate acestea, nu orice medicament este potrivit pentru fiecare pacient.

4 tipuri

SMA este o boală cu multe fețe. Distingem până la 4 forme de SMA: SMA1, SMA2, SMA3 și SMA4. În timp ce pacienții cu SMA1 nu stau niciodată singuri, pacienții cu SMA2 se pot târâ și stau, dar nu pot merge. Cei cu SMA3 și SMA4 vor experimenta capacitatea de a merge independent. Cu toate acestea, pot pierde acest lucru pe măsură ce boala progresează. Cu cât SMA se manifestă mai repede, cu atât cursul său este mai serios și mai rapid. În timp ce SMA 1 se manifestă imediat după naștere, SMA 4 se manifestă la vârsta adultă, cel mai devreme după vârsta de 30 de ani.

Slăbiciunea este suspectă

  • Slăbiciune musculară - membre slăbite, în special umeri și coapse
  • Pierderea treptată a abilităților motorii - urcare, șezut, mers
  • Complicații ortopedice - subțierea oaselor, curbura coloanei vertebrale
  • Infecții respiratorii exhaustive, pneumonie și insuficiență pulmonară
  • Probleme cu înghițirea și mâncarea - malnutriție
  • Insuficiență cardiovasculară

SMA nu afectează sentimentele sau intelectul. Pacienții cu SMA sunt calificați și dotați. Acest diagnostic nu afectează în niciun fel recepția de informații sau emoții. SMA este o boală tratabilă din 2017. Și în Slovacia, tratamentul a schimbat viața multor pacienți. Noi medicamente sunt în curs de dezvoltare. Cu toate acestea, nu orice medicament este potrivit pentru fiecare pacient. Experiența cu tratamentul se adâncește treptat. Noile posibilități ne dau convingerea că în curând va exista un remediu pentru fiecare pacient cu SMA.