Atunci începe întunericul și se poate termina într-o paralizie completă.

diagnostic

Din fericire, majoritatea persoanelor care suferă de boala oaselor negre - un diagnostic rar, care are cei mai mulți pacienți din lume în Slovacia - se luptă cu manifestări mai ușoare.

Trebuie să se ocupe „numai” de dureri articulare și de pete întunecate pe urechi sau pe albul ochilor. Deși încă își așteaptă medicamentul, nu veți găsi gânduri negre în poveștile alcaptonurice.

„Trebuie să luptăm. Pentru ca cei care vin după noi să aibă ocazia să fie tratați încă de la început ", subliniază Mária. Unul dintre cei care au participat și la un studiu internațional de testare pentru un nou medicament.

Un vis frustrat al unei balerine

„Persoanele cu alcaptonurie se află în îmbrățișarea insidioasă a unei enzime care nu funcționează și singurul lucru care nu este corect la prima vedere este culoarea cerului și a urinei”, își începe povestea Alena Antalová.

Președinte al nou-înființatului Club Black Bones și un pacient diagnosticat cu o boală genetică rară la o vârstă fragedă.

Alcaptonuria a fost detectată în timpul primului examen ginecologic. Pe atunci avea 20 de ani. Astăzi, ea spune că a fost norocos pentru că a fost luată de un genetician.

Își amintește cum i-a spus atunci: „Fetița mea, nu există nici un leac pentru tine. Cu toate acestea, dacă aveți grijă când mâncați, este posibil să nu se termine rău ".

Alena a realizat atunci că sănătatea ei este parțial în mâinile ei. Deși nu există încă un tratament oficial, pacientul se poate ajuta cel puțin cu dieta corectă. În special, ar trebui să excludă proteinele.

„Am luat dieta în serios și nu regret”, spune el astăzi ani mai târziu, cerându-și scuze pentru că a trebuit să se sprijine pe masă. De lungă durată încordează articulațiile, care apoi rănesc.

Și nu este doar durere fizică. De asemenea, Alena a trebuit să renunțe la visul carierei unei balerine. „Întotdeauna mi-am dorit să merg la balet, dar nu puteam să fac exerciții de gimnastică solicitante”, își amintește el despre planurile sale din trecut.

Testarea drogurilor

Alena a finalizat mai multe sejururi la Institutul Național al Bolilor Reumatice din Piešťany. De asemenea, a participat la un studiu internațional pentru a testa un medicament care ar putea opri sau încetini boala.

„Am avut norocul să fiu într-un grup care a luat ingredientul activ. Cu siguranță starea mea nu s-a deteriorat de-a lungul anilor. Nu numai pentru mine, ci pentru noi toți este o mare speranță ", nu își ascund optimismul.

Deși știe că va fi un drum lung, el crede că va putea în cele din urmă să înregistreze medicamentul. Și cel mai important, obțineți o contribuție de la companiile de asigurări de sănătate.

„Lupta noastră continuă, astfel încât să nu trebuiască să plătim mii de euro pentru tratament. Toți suntem purtători ai genei și nu știm dacă copiii noștri nu vor avea un copil cu același diagnostic ", explică el.

Piață de nunți: Strămoșii noștri nu au mers departe pentru dragoste, de multe ori nici măcar nu și-au părăsit satul natal

Zâmbetul și optimismul nu fac rău

De asemenea, Lucia a fost diagnosticată cu o boală a oaselor negre - o femeie energică care ar avea puține probleme de sănătate. Nu pierde zâmbetul nici măcar atunci când vorbește despre agravarea complicațiilor de sănătate.

Lucia a crescut ca un copil obișnuit: nu avea nimic, nimic rănit. Avea doar urină întunecată și transpirație.

„Simptomele și dificultățile vin odată cu vârsta. Cu cât o persoană este mai în vârstă, cu atât devine mai rea. La vârsta mea, sunt deosebit de tulburat de articulațiile umerilor, articulațiile mâinilor și ale coloanei vertebrale. Picioarele mele încă mă slujesc ", afirmă el fără patos și milă de sine.

El consideră că rana este cea mai gravă până când cineva se mișcă. Deși progresul bolii sa oprit în cazul ei, este dificil să se prevadă viitorul. „Vom vedea ce se va întâmpla în continuare”, adaugă el cu ușurință în voce.

Lucia a fost diagnosticată cu boala mult mai devreme decât doamna Alene. Avea doar șase luni când bunica ei a observat scutece negre. Anul a fost 1983 și alcaptonuria era practic neexplorată în Slovacia la acea vreme.

Părinții ei au vizitat mai mulți medici cu ea, au găsit răspunsul în Nitra. Diagnosticul a fost: boala oaselor negre.

Știu că va fi mai rău

„Mi-au dat doze mai mari de vitamina C și în mod regulat, o dată pe an trebuia să merg la Martin pentru controale preventive. Mă priveau întotdeauna literalmente din cap până în picioare. Mi-au făcut teste de sânge, urină, rinichi și inimă ", descrie Lucia experiența ei.

În copilărie, a fost eliberată de exerciții dificile de educație fizică. Dar nu a urmat nicio dietă. „Știi cum este. Nu-i oferi copilului tău carne, salam, cârnați sau ciocolată. Este greu să reziste ", recunoaște el.

Încearcă să facă față durerilor articulare fără ajutorul chimiei, până acum evită complet analgezicele.

„Știu că starea mea se va înrăutăți. Mă tem că, dacă încep să iau orice medicament acum, corpul se va obișnui cu el. Ce-mi mai rămâne mai târziu? Doar morfină ", crede el, apoi adaugă cu un râs că trebuie să înduri ceva.

Ne vom ocupa de ea la bătrânețe

Mary și fratele ei sunt, de asemenea, alcaptonurici de la naștere.

„Tatăl nostru este chimist, așa că, când a văzut scutecele întunecate, a căutat motive”, spune energica blondă. Auzi optimism și hotărâre în vocea ei.

Mulțumită cercetărilor tatălui meu, aceștia s-au numărat printre copiii care știau de mici ce se întâmplă cu ei. Și că nu trebuie să facă mișcare și, de asemenea, să știe despre diete. Cu toate acestea, ei nu i-au urmat în niciun fel extrem.

Ea teoretizează că nu este nevoie să ne gândim la viitor inutil.

„Am întâlnit întotdeauna răspunsuri de tip pentru medici - acest lucru va fi abordat mai târziu, atunci când aveți probleme cu coloana vertebrală și articulațiile. Așa spunem că ne vom descurca atunci când vom fi bătrâni ", spune el.

Mary a avut întotdeauna o atitudine negativă față de droguri, ceea ce a afectat și abordarea inițială a cercetării.

„Îmi amintesc că i-am spus medicului la început:„ Mă duc, dar nu vreau medicamentul. Vă rog, dacă puteți să-l aranjați, aranjați-l. ‘Am fost o piuliță tare dură de spart”, râde el.

Înainte de fiecare examinare, ea ar fi imaginat scenarii de groază și s-a luptat nu numai cu boala, ci și cu ea însăși.

„Acei cinci ani s-au rupt și m-au schimbat. Mi-am dat seama că trebuie să ne luptăm. Pentru ca cei care vin după noi să aibă ocazia să fie tratați de la bun început ”.

Maria tace o clipă și gândește: „Nu trebuie uitat că există diagnostice mai rele. Viața trebuie luată cu umor ".