„neurologie care prescrie 24 de ore pe zi”

vine

De ineurolog

Miastenia gravis, adică miastenia severă, slăbiciune musculară severă, este o boală neurologică autoimună care este cauzată de o tulburare a transmiterii impulsurilor nervoase pe placa neuromusculară. Rezultatul este o slăbiciune musculară episodică care poate afecta diferite părți ale corpului la diferite persoane - de ex. mușchii din jurul ochilor, mușchii brațelor, picioarelor sau toți mușchii în același timp. În unele cazuri, înghițirea, vorbirea și respirația pot fi, de asemenea, afectate, caz în care agravarea bolii este o condiție care pune viața în pericol.!

O manifestare tipică a miasteniei gravis (adesea prima manifestare) - o picătură în pleoapă

Uneori este asociată cu o tumoare din spațiul intertoracic, numită timom (timus - un organ care face parte din sistemul imunitar, funcțional în copilărie, amețeli la vârsta adultă), caz în care este indicat tratamentul chirurgical. În ambele cazuri, este necesar să luați antiinflamatoare permanente, din păcate, de asemenea, cu toate efectele secundare ale utilizării lor (obezitate, schimbări de dispoziție etc.). În situații de criză, spitalizarea este necesară, uneori în secția de terapie intensivă, cu suport respirator pe dispozitive. Unii pacienți au nevoie de tratament regulat pe termen lung plasmafereza (un schimb de plasmă care scade nivelul anticorpilor din sânge) sau primesc perfuzii regulate de imunoglobuline. Reabilitarea și aderența sunt o parte importantă a tratamentului.

Miastenia gravis

(din grecescul μύς „mușchi”, ἀσθένεια „slăbiciune” și latinescul gravis „grav”), prescurtat MG este o boală autoimună a sistemului neuromuscular. Slăbiciunea este cauzată de anticorpii circulanți din sânge care blochează receptorii acetilcolinei de pe placa neuromusculară. Prevalența bolii este de 3-30 de cazuri pe milion. MG trebuie diferențiat în diagnostic de sindroamele miastenice congenitale, care pot prezenta simptome similare, dar nu răspund la terapia imunosupresoare.

Principalul simptom al miasteniei este oboseala. Mușchii obosesc treptat în perioada de activitate mai mare și îmbunătățirea are loc după o perioadă de odihnă. Mușchii care controlează pleoapele și mișcarea lor, expresiile feței, mestecarea, vorbirea și înghițirea sunt deosebit de predispuși. Mușchii care controlează respirația și mișcarea gâtului (mușchii gâtului), precum și mușchii membrelor pot fi adesea afectați. Examinarea neurologică (fizică) de rutină dă foarte des un rezultat complet normal. Debutul bolii poate fi brusc. Simptomele sunt adesea doar intermitente!

La întindere, există adesea o slăbire treptată a mușchilor (Fig.)

Diagnosticul de miastenie gravis poate fi, de asemenea, întârziat de faptul că simptomele sunt ușoare sau variabile. În majoritatea cazurilor, primul simptom vizibil este slăbiciunea mușchilor oculari. În alte cazuri, pot exista dificultăți la înghițire și vorbire neclară. Gradul de slăbiciune musculară în MG variază, variind de la o formă localizată, care este limitată la mușchii ochiului (miastenie oculară), la o formă severă și generală în care sunt afectați mulți mușchi - uneori sunt implicați și mușchii respiratori. Atunci este necesară spitalizarea! Simptomele care variază ca tip și severitate includ căderea asimetrică a uneia sau ambelor pleoape - ptoză, diplopie (vedere dublă) din cauza slăbiciunii musculare, care controlează mișcările ochilor, mers instabil sau lăsat, slăbiciune în mâini, degete, picioare și gât., modificări ale expresiei feței, disfagie (dificultate la înghițire), dificultăți de respirație și disartrie (tulburări de vorbire).

Criza miastenică

Într-o criză miastenică, apare paralizia musculară respiratorie, o afecțiune care necesită ventilație artificială pulmonară pentru a susține viața. La un pacient ai cărui mușchi respiratori sunt deja slabi, crizele pot fi cauzate de infecții, febră, reacții adverse la medicamente sau stres emoțional.

Cum și de ce se formează MG?

Miastenia gravis se numește canalopatie autoimună: boala este cauzată de producerea de anticorpi direcționați împotriva proteinelor proprii ale organismului. În timp ce diferite boli similare sunt asociate cu o reacție imunologică încrucișată cu un agent infecțios (de exemplu, streptococ), nu există dovezi de agenți patogeni în MG care ar putea fi responsabili pentru miastenia gravis. Cu toate acestea, există o predispoziție genetică: anumite tipuri imunologice în populație, așa-numitul Tipurile HLA au o susceptibilitate mai mare la MG. Până la 75% dintre pacienții cu MG au anomalii timice, 25% au timom - o tumoare în spațiul intertoracic. Procesul bolii se ameliorează adesea după timectomie (îndepărtarea echipei).

Receptorul acetilcolinei - schema moleculei.

În MG, auto-anticorpii sunt direcționați împotriva receptorilor nicotinici ai acetilcolinei (nAChRs), receptori din placa neuromusculară (prin care nervul controlează fibra musculară). Anticorpii sunt produși de celulele plasmatice, sistemul imunitar al organismului. MG este mai frecventă în familiile cu alte boli autoimune. Predispoziția familială se găsește în 5% din cazuri. Acest lucru este asociat cu anumite variații genetice, cum ar fi o frecvență crescută a tipurilor antigenice HLA-B8 și DR3. O atenție deosebită trebuie acordată MG în boala tiroidiană preexistentă, deoarece episoadele de hipotiroidism pot determina o agravare semnificativă a slăbiciunii musculare în MG.

În timpul sarcinii

Până la 10% dintre copiii părinților cu MG sunt afectați în timpul și după naștere cu așa-numitul miastenie neonatală tranzitorie (TNM), care poate provoca dificultăți de hrănire și dificultăți de respirație. Un copil cu TNM răspunde de obicei foarte bine la medicamentele numite inhibitori ai acetilcolinesterazei. Mamele în sine suferă de deteriorarea MG în timpul sarcinii în aproximativ o treime din cazuri. Semnele și simptomele la mamele însărcinate tind să se îmbunătățească în al doilea și al treilea trimestru. Este rar ca MG să dispară complet în timpul sarcinii (sarcina este o afecțiune care induce imunotoleranță, întrucât o femeie trebuie să tolereze un făt cu material genetic străin în organism, adică cu cromozomii tatălui ...). Terapia imunosupresivă trebuie menținută pe tot parcursul sarcinii, deoarece aceasta reduce riscul de slăbiciune musculară neonatală, precum și controlează manifestarea MG la mamă.

Răbdarea trandafirului aduce ...

Miastenia poate fi foarte dificil de diagnosticat cu precizie. Simptomele pot fi ușoare și dificil de distins de variantele normale și alte tulburări neurologice. Examinarea amănunțită poate dezvălui oboseala, slăbiciunea se îmbunătățește după odihnă și se agravează din nou cu efort fizic mai mare. Adesea, așa-numitul „Testul de gheață”, plasarea unui cub de gheață peste pleoapă va îmbunătăți picătura pleoapei, adică ptoză.

Analize de sange

Dacă este probabil un diagnostic, acesta poate fi susținut de un test serologic, o probă de sânge care prezintă anticorpi împotriva receptorului de acetilcolină. Cu toate acestea, la unii pacienți, această colecție este negativă, deoarece sistemul imunitar a cauzat miastenie prin reacția împotriva unui alt tip sau subunitate de receptori.

Examenele neurofiziologice

Fibrele musculare ale pacienților cu MG sunt ușor de obosit și, prin urmare, nu răspund la fel de bine ca și mușchii persoanelor sănătoase la stimulare repetată. Prin stimularea repetată a unui mușchi cu impulsuri electrice, „oboseala” musculară poate fi măsurată în mod obiectiv. Aceasta se numește test de stimulare repetată sau „stimulare repetată”. Examenul EMG poate fi folosit și pentru efectuarea așa-numitelor test cu o singură fibră, în care electrodul cu ac măsoară semnalul de la o singură unitate motorie a mușchiului și în conformitate cu actuala atenuare a semnalului, jitter, diagnosticul poate fi confirmat sau respins.

Test de sintostigmină

Aceasta se numește un test în care o substanță numită sintostimină este administrată intravenos unui pacient. Acest medicament determină o îmbunătățire pe termen scurt a simptomelor miasteniei și servește ca experiment terapeutic în caz de simptome neclare sau ambigue (vezi imaginea de mai jos).

Testul funcției pulmonare

Spirometria (examinarea funcției pulmonare) se efectuează pentru a evalua respirația, mai ales dacă alte simptome ale MG sunt severe, adică. există îngrijorări cu privire la capacitatea pacientului de a respira adecvat. MG poate provoca insuficiență respiratorie - motivul epuizării mușchilor respiratori.

Tratament

Tratamentul constă în medicație orală și/sau intervenție chirurgicală, timectomie. Medicamentele sunt utilizate în principal din grupul de inhibitori ai colinesterazei, care îmbunătățesc în mod direct funcția musculară, și medicamente imunosupresoare pentru a reduce procesul autoimun. Plasmafereza și/sau imunoglobulinele intravenoase - IVIg - sunt utilizate pentru situații de tratament de urgență (deteriorare bruscă cu insuficiență respiratorie, slăbiciune musculară generală, așa-numita criză miastenică).

  • Inhibitorii de acetilcolinesterază sunt metoda de bază de tratare a MG: includ neostigmină și piridostigmină, care pot îmbunătăți semnificativ funcția musculară prin încetinirea enzimei naturale colinesterază, care degradează acetilcolina în placa neuromusculară a mușchilor. Medicul va începe o terapie cu doze mici, cum ar fi piridostigmina 3x20mg, până când va crește doza până la rezultatul dorit. Din păcate, piridostigmina are o perioadă de înjumătățire metabolică scurtă în organism, deci trebuie administrată de mai multe ori pe zi.
  • Medicamentele imunosupresoare sunt metoda la alegere: prednison, ciclosporină, micofenolat mofetil și azatioprină. Sunt de obicei utilizate în combinație cu inhibitori ai colinesterazei. Tratamentul cu unii imunosupresori trebuie să dureze săptămâni până la luni pentru ca efectul să funcționeze. Multe substanțe imunomodulatoare care ar afecta legarea și transmiterea excitării neuromusculare pe placa neuromusculară fac în prezent obiectul unor cercetări intensive.

Plasmafereza și IVIg

Dacă miastenia este dificil de gestionat cu medicamente, așa-numitul criza miastenică. Apoi, pe lângă creșterea dozei de corticoizi, metaferaza (o procedură similară dializei), care elimină anticorpii circulanți din circulație, este metoda de alegere. Imunoglobulinele intravenoase (IVIg) pot fi, de asemenea, administrate - de obicei în timpul spitalizării - pe cele care pot lega anticorpii circulanți în fluxul sanguin. Ambele metode de tratament îmbunătățesc de obicei manifestările MG timp de câteva săptămâni până la luni. Cu toate acestea, există cazuri în care efectul tratamentului a durat doar câteva ore sau zile.

Tratament chirurgical

Timectomia, îndepărtarea chirurgicală a echipei, este un element esențial al tratamentului în cazurile MG cu timom. Procedura este mai mult decât controversată la pacienții care nu prezintă anomalii timice (detectabile la CT cu un agent de contrast). Deși unii dintre acești pacienți au prezentat îmbunătățiri după timectomie, mulți pacienți au experimentat exacerbări severe (agravarea stării).

Prognoza

Cu o compensare terapeutică satisfăcătoare, pacienții au o speranță de viață normală. Calitatea vieții poate varia în funcție de gravitatea bolii. Medicamentele utilizate pentru tratarea simptomelor MG pot fi uneori mai puțin eficiente în timp (inhibitori ai colinesterazei) sau pot avea efecte secundare grave (imunosupresoare). Trebuie remarcat faptul că MG nu este de obicei o boală progresivă. Simptomele pot veni și pleca, dar de obicei simptomele nu se înrăutățesc odată cu vârsta