gravis

O boală care pur și simplu îți va respira, literalmente.

Miastenia gravis este o boală autoimună dobândită relativ rară, cauzată de blocarea transmisiei neuromusculare mediată de anticorpi, care are ca rezultat slăbiciunea mușchilor scheletici. Această boală autoimună se caracterizează prin fluctuație a slăbiciunii musculare, agravarea cu activitatea musculară și îmbunătățirea cu relaxarea musculară. Două treimi dintre pacienți au, de asemenea, mușchi extraocular (1). Prevalența miasteniei gravis (MG) este estimată la 17/100.000 de locuitori. Incidența este de 3 - 11 milioane pe an. Femeile sunt afectate de două ori mai des. Apare fie din copilărie, fie în timpul vieții, cu două vârfuri - între 20 și 30 de ani (femeile sunt mai afectate) și între 50 și 60 (bărbații sunt mai afectați). În ultimele decenii, incidența MG are o tendință în creștere, care se datorează atât unui diagnostic mai bun în stadiile incipiente, cât și unei incidențe crescânde a bolilor autoimune (2).

Etiologie

Din punct de vedere etiologic, împărțim MG în mai multe subgrupuri.

Tablou clinic

Cel mai frecvent motiv pentru care pacienții solicită asistență medicală este slăbiciunea fluctuantă, care se agravează odată cu activitatea fizică repetată și se îmbunătățește odată cu odihna. Slăbiciunea este exacerbată de expunerea la căldură, în situații stresante și în timpul infecției. MG se manifestă de obicei în grupe musculare specifice. Distribuția slăbiciunii se face în principal în zona mușchilor extraoculari și bulbari, apoi în zona grupelor musculare proximale ale membrelor, gâtului și într-un anumit procent de pacienți și în zona mușchilor respiratori. La pacienții cu MG, slăbiciunea este ușoară la 26%, moderată la 36% și severă la 39%, adesea asociată cu disfagie, funcția de tuse scăzută și capacitatea vitală redusă (4).

Slăbiciunea musculară extraoculară este în continuare cel mai frecvent simptom la pacienții cu MG. Progresia suplimentară către forma generalizată se dezvoltă la aproape 50% dintre pacienți în termen de doi ani de la manifestarea inițială a MG. Se prezintă prin ptoză, diplopie și, uneori, vedere încețoșată. Diplopia poate fi indusă în timpul examinării unui pacient prin observarea unui punct lateral de linia mediană timp de 20-30 de secunde, ducând la creșterea tensiunii musculare extraoculare. Ptoza poate fi unilaterală sau bilaterală și se poate manifesta prin îndemnul pacientului să privească greu în sus (testul Simpson). În cazul ocluziei bilaterale a vizei, boala poate fi considerată mai agresivă. Cel mai frecvent afectat mușchi extraocular este mușchiul rectus medialis.

Diagnostic

Baza este un examen clinic corect, a cărui sarcină este de a detecta uneori chiar simptomatologia minimă a MG. În timpul examinării clinice, este necesar să efectuați următoarele teste - testul lui Simpson, Seeman, Goerlick. Următorul pas este o examinare electromiografică efectuată corespunzător de către un neurolog suficient de experimentat. Se efectuează stimulări nervoase repetitive (10 stimuli la o frecvență de 2 - 3 Hz) și sumarea potențialului de acțiune de sumare (CMAP) de la mușchiul respectiv. Constatarea anormală este o scădere redusă, i. j. scăderea amplitudinii CMAP cu mai mult de 7-10. În cadrul diagnosticului este de asemenea important să se efectueze o examinare CT a toracelui, care poate dezvălui timom.

În testele serologice, standardul aur este testarea anticorpilor împotriva AChR sau MuSK.

În prezent, există următoarele tipuri de anticorpi care sunt detectabili la pacienții cu miastenie gravis:

Diagnostic diferențial

MG poate fi mascat de variația simptomelor nespecifice și a simptomelor subiective ale pacientului. Cel mai important lucru de distins este între bolile acute, care pun viața în pericol, cum ar fi embolizarea arterei pulmonare, insuficiența cardiacă congestivă sau infarctul miocardic și infarctul cerebral (6). În cazuri neclare, trebuie să distingem alte câteva boli la fel de grave. Anamneza corectă este importantă - personală, familială, socială, dar și epidemiologică. Tabelul 1 oferă câteva exemple de diagnosticare diferențială (7).

Concluzie

Scopul acestui articol de revizuire este de a clarifica simptomele adesea uitate, care la prima vedere pot părea banale în ochii unui medic, uneori chiar histrionice. Am numit mai multe teste de laborator posibile, care vor fi disponibile ca standard pentru cazurile dificil de diagnosticat în viitorul apropiat.